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En 1943 el Dr. Leo Kanner, un psiquiatra de la universidad John Hopkins, escribió la primera ponencia aplicando el término autismo a un grupo de niños ensimismados y con severos problemas de índole social, de comportamiento y de comunicación.

El autismo se considera un trastorno generalizado del desarrollo comienza en la infancia, y supone incapacidades importantes en prácticamente todas las áreas psicológicas y conductuales. Este síndrome se hace evidente durante los primeros 30 meses de vida y da lugar a diferentes grados de alteración del lenguaje y la comunicación, de las competencias sociales y de la imaginación y con frecuencia, estos síntomas se acompañan de comportamientos anormales.

La definición del DSM-IV subraya especialmente el deterioro de las interacciones sociales, los problemas de comunicación verbal y no verbal (y las habilidades que se relacionan, tales como la simbolización), así como la limitada gama de actividades e intereses. El trastorno autista se presenta con un amplio espectro de gravedad.

Criterios diagnósticos del Trastorno Autista (DSM-IV-TR)

A. Un total de 6 (o más) ítems de 1,2 y 3, con por lo menos dos de 1, y uno de 2 y de 3:

1. Alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al menos por dos de las siguientes características:
   • a. Importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales, como son contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social.
   • b. Incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros adecuadas al nivel de desarrollo.
   • c. Ausencia de la tendencia espontánea para compartir con otras personas disfrutes, intereses y objetivos (p.ej., no mostrar, traer o señalar objetos de interés).
   • d. Falta de reciprocidad social o emocional.
2. Alteración cualitativa de la comunicación, manifestada al menos por dos de las siguientes caracterísiticas:
   • a. Retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral ( no acompañado de intentos para compensarlo mediante modos alternativos de comunicación, tales como gestos o mímica).
   • b. En sujetos con un habla adecuada, alteración importante de la capacidad para iniciar o mantener una conversación con otros.
   • c. Utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje indiosincrásico.
   • d. Ausencia de juego realista espontáneo, variado, o de juego imaginatio social propio del nivel de desarrollo.
3. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados, manifestados por lo menos mediante una de las siguientes caracterísiticas:
   • a. Preocupación absorbente por uno o más patrones estereotipados y restrictivos de interés que resulta anormal, sea en su intensidad, sea en su objetivo.
   • b. Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales.
   • c. Manierismos motores estereotipados y repetitivos (p.ej., sacudir o girar las manos o dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo).
   • d. Preocupación persistente por partes de objetos.

B. Retraso o funcionamiento anormal en por lo menos una de las siguientes áreas, que aparecen antes de los 3 años de edad:

1. interacción social;
2. lenguaje utilizado en la comunicación social, o
3. juego simbólico o imaginativo.

C. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de Rett o de un trastorno desintegrativo infantil.

Descripción clínica

Los niños o adultos con un trastorno autista muestran déficits tanto físicos, como conductuales (Kaplan y Sadock, 1999):

A nivel físico

Muchos individuos autistas parecen tener un deterioro en uno o más de uno de sus sentidos. Este deterioro puede abarcar la audición, visión, tacto, gusto, equilibrio, olfato y propiocepción y pueden ser hipersensibles, hiposensibles, o pueden resultar en que el afectado experimente interferencia tal como en el caso de tinitus (un silbido o zumbido persistente en los oídos). Como resultado de ello puede ser difícil que los individuos con autismo procesen correctamente la información que entra por los sentidos. Por ejemplo, algunos individuos autistas son táctilmente defensivos y evitan toda clase de contacto corporal, en contraste, otros tienen poco o nada de sensibilidad táctil o al dolor. Algunas personas con autismo parecen desear la presión intensa, otros presentan audición hipersensible. Aproximadamente el 40% de los individuos autistas experimentan inquietud al estar expuestos a ciertos sonidos o frecuencias, en contraste, algunos padres sospechan que sus hijos son sordos porque parece que no responden a los sonidos.

Muchos niños autistas presentan deficiencias en la lateralización y siguen siendo ambidiestros a edades en las que el resto de los niños ya está establecida. Tienen también mayor incidencia de dermatoglifos anormales (las huellas dactilares), comparados con la población general. Esta observación puede indicar un trastornos en del desarrollo neuroectodérmico.

A nivel conductual

Existe un deterioro cualitativo en la interacción social: poca interacción social, con una clara indiferencia hacia el calor humano, poca imitación y raras veces ríen. Socialmente, estos individuos parecen pasivos y extraños, inicialmente evitan los contactos sociales, aunque se de el caso de que disfruten y busquen experiencias interpersonales. Durante la infancia, pueden presentar dificultades para comprender el lenguaje verbal y no verbal. A menudo muestran déficits persistentes en la apreciación de los sentimientos de los demás, así como en la comprensión de los procesos y matices de las comunicaciones sociales.

Una característica muy común del autismo es la insistencia del individuo en la uniformidad, esto es, la conducta perseverante. Muchos niños llegan a insistir excesivamente en rutinas; si se cambia una, aunque sea un poco, el niño puede ponerse muy alterado y evidenciar conductas, especialmente autoagresivas. Una causa posible de esta insistencia ante la uniformidad puede ser la incapacidad de la persona de comprender y hacer frente a nuevas situaciones.

En la comunicación y lenguaje: Los gestos y el lenguaje comunicativos son limitados y pueden resultar difíciles de entender debido a la ecolalia, a la inversión de pronombres y a los significados idiosincrásicos. Normalmente el lenguaje es tardío y anormal, y a veces se produce el fracaso en su desarrollo. Las funciones fonatorias (producción de sonidos) y sintácticas (gramática) pueden estar relativamente conservadas, con deterioros más importantes de la semántica (significados socioculturales) y de la pragmática (reglas del intercambio social) y de los aspectos de la comunicación. Las funciones imaginativas y simbólicas (p. ej., el uso de los juguetes en el juego) pueden estar profundamente afectadas.

Otros síntomas conductuales comunes son: los rituales, las estereotipias (mecerse, dar vueltas), la autoestimulación, la automutilación y los hábitos poco corrientes. Frecuentemente, existe un vínculo de tipo obsesivo con determinadas personas u objetos (resistencia al cambio) y una falta de espontaneidad. Las respuestas afectivas pueden ser superficiales, excesivamente sensibles a cambios pequeños, indiferentes a cambios amplios del entorno e imprevisiblemente lábiles y extrañas.

Entre los déficits cognitivos se incluye un deterioro de la abstracción, de la secuencia y de la integración. Puede darse una percepción distorsionada del olfato, el gusto o el tacto, y un subdesarrollo de los procesos visuales y auditivos La mayoría de individuos con un trastorno autista muestran una inteligencia inferior a la normal, aunque algunos presentan aumentos importantes en el CI medido durante el curso del tratamiento o el desarrollo. Frecuentemente, existen inconsistencias sorprendentes, con una dispersión extraordinaria entre las capacidades que miden los diferentes subtests, y a lo largo del tiempo. Pueden darse capacidades poco corrientes o especiales (habilidades intelectuales) en áreas particulares como la música, el dibujo, la aritmética o el cálculo del calendario. Sin embargo resulta característico que tengan disminuidas las habilidades verbales y sociales.

Etiología

Aunque no se han determinado aún las causas del autismo, se han desarrollado un gran número de teorías, con mayor o menor validez explicativa, que desde los diferentes enfoques y modelos intentan aproximarse a las raíces de este trastorno. Las teorías explicativas que imperan hoy día sobre la etiología del autismo se pueden agrupar en dos grandes áreas. El primer grupo de hipótesis hace referencia a los factores genéticos y cromosómicos y a las variables neurobiológicas. El segundo integra las hipótesis que enfatizan los aspectos psicológicos (afectivos, cognitivos, sociales) que subyacen al comportamiento autista. Estos dos grupos de hipótesis explicativas no son incompatibles entre sí.

A nivel genético, actualmente se admite la presencia de una alteración genética en el 10-20% de los casos de autismo. Los resultados apuntan a la existencia de diversas anomalías en el cariotipo de algunos autistas, en los que se ha detectado alteraciones en la mayor parte de los pares cromosómicos (excepto en el 7, 14, 19 y 20), evidenciando una falta de sustancia en el extremo distal del brazo largo del cromosoma X que afecta a ambas cromátides. Esta alteración fue asociada por primera vez con el autismo en el trabajo de H. A. Lubs (1969). En los estudios familiares existen indicios de herencia autosómica recesiva en determinados casos de trastorno autista.

En algunos individuos se puede identificar una causa médica específica. Hay una alta incidencia de problemas tempranos del desarrollo como infecciones neurológicas postnatales, rubéola congénita y fenilcetonuria.

En los cinco últimos años, algunos estudios han mostrado que muchos individuos con conducta autista tienen trastornos relacionados pero distintos. Estos incluyen: el síndrome de Asperger, el síndrome de la X frágil y el síndrome de Rett. Los trastornos convulsivos aparecen entre el 15 y el 50% a la edad de 20 años.

Las personas con el síndrome de Landau-Kleffner también muestran muchas conductas autistas, tal como la introversión, la insistencia en la uniformidad y los problemas de lenguaje. Con frecuencia se considera que estos individuos tienen autismo "regresivo" porque parecen ser normales hasta como entre los 3 y 7 años de edad. Suelen hablar bien desde muy pequeños pero paulatinamente pierden esta su capacidad.

El síndrome de Williams se caracteriza por varias conductas autistas incluyendo: retrasos del desarrollo y del lenguaje, hipersensibilidad al sonido, trastornos de atención, y problemas de índole social. En contraste con muchos individuos autistas, aquellos con el síndrome de Williams son bastante sociables y padecen problemas cardíacos.

Respecto a la estructura cerebral, se han localizado dos zonas en el sistema límbico que están subdesarrolladas, la amígdala y el hipocampo. Estas dos zonas son responsables por las emociones, la agresión, los estímulos sensoriales y el aprendizaje. Estos investigadores también encontraron una deficiencia de células de Purkinje en el cerebelo. Utilizando Resonancia Magnética, se ha encontrado dos zonas en el cerebelo, los lóbulos del vérmix VI y VII, que son significativamente más pequeños en los individuos autistas que en los normales. Se cree que una o ambas de esas zonas del cerebelo son responsables de la concentración. La tomografía por emisión de positrones (TEP) ha mostrado un incremento del metabolismo de la glucosa en muchas regiones cerebrales.

Las pruebas neuropsicológicas muestran hallazgos positivos. El CI bajo se asocia a una mayor incidencia de crisis, deterioro social, conductas extrañas y automutilación, y a un pronóstico menos favorable. Existe un desarrollo tardío de la dominancia cerebral y un número mayor de individuos que no presentan dominancia lateral derecha, reflejos neurológicos primitivos, signos neurológicos débiles y anomalías físicas.

Las pruebas neuroquímicas sugieren un descenso en las catecolaminas urinarias (y metabolitos relacionados) y un aumento en el metabolito de la dopamina (HVA) en el líquido cefalorraquídeo.

Existen también datos que apoyan la implicación de los péptidos opiáceos en el trastorno autista, algunos individuos tienen niveles elevados de beta-endorfinas, se supone que aquellos con una tolerancia aumentada al dolor.

En un tercio de los pacientes con autismo, existe un aumento en la serotonina de la sangre, que parece ser un rasgo estable que permanece presente durante décadas. El elevado nivel de serotonina en la sangre no parece estar relacionado con características clínicas específicas.

Un sistema inmune disfuncional también se ha asociado con el autismo. Se piensa que una infección viral o una toxina ambiental pueden ser responsables por daños al sistema inmune. Los investigadores han encontrado que muchos individuos autistas tienen una cantidad disminuida de linfocitos T cooperadores, que ayudan al sistema inmune a combatir la infección. Así se piensa que existe un riesgo aumentado de tener un hijo autista si la madre estuvo expuesta al virus de la rubéola durante el primer trimestre del embarazo. El citomegalovirus también se ha asociado con autismo. Además, se especula que los virus asociados con las vacunas como el de la vacuna contra la rubéola y el componente pertussis de la inyección DPT, pueden causar autismo.

Se ha sugerido una excesiva representación de los diferentes trastornos autoinmunes y anomalías inmunitarias, publicándose un informe sobre la presencia de autoanticuerpos de los receptores serotoninérgicos 1A (no de los receptores serotoninérgicos 1B, ni de los receptores 2) en el líquido cefalorraquídeo y en la sangre, del 40% de los pacientes autistas, que no están presentes en los pacientes con lesiones cerebrales o en pacientes normales.

La contribución de los modelos psicológicos al estudio del autismo se han centrado en los problemas de comunicación, en las relaciones sociales y en los déficit cognitivos subyacentes. En estos últimos años se han retomado los dos viejos planteamientos: la teoría socioafectiva, inicialmente defendida por Kanner (1943) y replanteada por Hobson (1984), cuya teoría se puede sintetizar en cuatro axiomas:

1.  Los autistas carecen de los componentes constitucionales para interactuar emocionalmente con otras personas.

2.  Tales relaciones personales son necesarias para la configuración de un mundo propio y común con los demás.

3.  La carencia de participación de los niños autistas en la experiencia social tiene dos consecuencias relevantes:

Un fallo relativo para reconocer que los demás tienen sus propios pensamientos, sentimientos, deseos, intenciones, etc,.

Una severa alteración en la capacidad de abstraer, sentir y pensar simbólicamente.

4.  La mayor parte de los déficit cognitivos y del lenguaje de los niños autistas son secundarios y mantienen una estrecha relación con el desarrollo afectivo y social.

La hipótesis cognitiva propuesta por Leslie y Frith (1989), postula que los problemas sociales y de comunicación de los niños autistas se deben a un déficit cognitivo específico, en concreto a una alteración en lo que estos autores denominan capacidad metarrepresentacional, con la que intentan dar explicación a los procesos subyacentes al desarrollo normal que están alterados en la comunicación y en las relaciones sociales de los niños autistas. La capacidad metarrepresentacional es la responsable de que los niños puedan desarrollar el juego simulado y de que puedan atribuir estados mentales con contenido a otros.

Sin embargo, la evidencia experimental ha demostrado que también existen otras habilidades que no implican metarrepresentaciones, y se encuentran alteradas en los niños autistas, como en las habilidades comunicativas prelingüísticas o en las habilidades de apreciar significado de las expresiones afectivas. Por ello, deben existir otros mecanismos distintos del metarrepresentacional que se alteren previamente.

La hipótesis cognitivo-afectiva critica esta cuestión de forma implícita al postular que las dificultades comunicativas y sociales de los niños autistas tiene su origen en un déficit afectivo primario, que se halla estrechamente relacionado a un déficit cognitivo, también primario. Estos dos déficit son los que causan las dificultades en la apreciación de los estados mentales (Teoría de la mente) y emocionales de otras personas, dificultades que están en la base de la alteración del proceso de interacción, lo que explica los fallos que muestran los niños autistas en la comunicación, la conducta social y el juego simbólico.

Las críticas que ha recibido la hipótesis cognitivo-afectiva, sobre todo por parte de los defensores de la hipótesis cognitiva, se centran tanto en el déficit afectivo como en el déficit en percibir contingencias, ya que una dificultad en procesar expectativas de contingencia implicaría que los autistas fuesen difíciles de condicionar, algo que la evidencia empírica ha rebatido en sucesivos estudios.

En posteriores reformulaciones de la teoría socio-afectiva, sus defensores descartan la hipótesis del procesamiento de contingencias y postulan como responsable de la alteración en la atención gestual conjunta la existencia de un déficit en la regulación de la activación, que alteraría la compresión del valor del afecto como señal , por tanto, también se vería alterada la atención gestual conjunta, así como la comprensión de los estados mentales y afectivos.

Evaluación

Además de la evaluación psiquiátrica y conductual habituales, la valoración del trastorno autista incluye la exploración del lenguaje, la cognición, las habilidades sociales y la conducta adaptativa.

El examen neurológico incluirá la consideración de una posible enfermedad metabólica innata o una enfermedad degenerativa. La inclusión de una prueba de fenilcetonuria, parece de gran utilidad.

Pueden ser aconsejables un EEG para un posible trastorno convulsivo y un análisis cromosómico (especialmente para el frágil X). En determinadas circunstancias puede ser necesario un examen auditivo en caso de posible sordera, así como otras exploraciones para otros déficits sensoriales.

Pueden resultar útiles los tests psicológicos para el retraso mental, los trastornos psicóticos juveniles y los trastornos evolutivos del lenguaje expresivo y receptivo. Una valoración del entorno del hogar y del apoyo emocional de la familia puede ser de gran valor en determinados casos. Es importante evaluar un posible trastorno del estado de ánimo (especialmente depresión mayor o distimia) o de ansiedad (crisis de angustia o quizás trastorno obsesivo-compulsivo) que pueden aparecer de forma comórbida con el trastorno autista.

Diagnóstico diferencial

Los principales diagnósticos diferenciales son, la esquizofrenia de inicio en la infancia, el trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo, el retraso mental con síntomas conductuales, la sordera congénita, la deprivación psicosocial y la psicosis desintegrativa (regresiva):

Esquizofrenia de inicio en la infancia: es problemático el diagnóstico diferencial porque es una enfermedad rara en niños menores de 5 años. Se acompaña de alucinaciones y delirios, con menor incidencia de convulsiones y retraso mental y mayor uniformidad del CI que los autistas.

Trastorno autista y esquizofrenia de inicio en la infancia (Kaplan y Sadock, 1999)

Trastornos del lenguaje mixto receptivo-expresivo: a veces estos niños presentan características autistas. En la siguiente tabla se recogen las principales diferencias.

Trastorno autista y trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo (Kaplan y Sadock, 1999)

Retraso mental con síntomas conductuales: Alrededor del 40% de los niños autistas son retrasados, pero a su vez los niños afectos de RM, pueden tener síntomas conductuales con manifestaciones autísticas. Si se presentan ambos trastornos deben ser diagnosticados los dos. La principal deferencia para establecer el diagnóstico es que los niños con RM suelen interaccionar con sus padres y con el grupo de iguales, utilizan el lenguaje para comunicarse con los demás y tienen un perfil más uniforme de alteraciones.

Afasia adquirida con convulsiones: Se trata de una patología rara. Los niños suelen ser normales durante varios años antes de perder el tanto el lenguaje expresivo como receptivo. La mayoría presentan crisis convulsivas y alteraciones generalizadas en el EEG, que no suelen persistir. Algunos niños se recuperan pero queda un deterioro residual considerable del lenguaje.

Sordera congénita: estos niños tienen un balbuceo normal, a diferencia de los autistas, que paulatinamente va desapareciendo entre los 6 meses y el año de edad. Los nilos sordos responden solo a sonidos altos, los autistas a todo tipo de tonos. Pero lo más importante es que el audiograma o potenciales evocados señalan una pérdida de audición significativa en los niños sordos.

Deprivación social: las deprivaciones sociales y afectivas pueden hacer que el niño se muestre apático y aislado, evidenciar retraso en las habilidades motoras y en el lenguaje. Estos niños mejoran rápidamente cuando se mejora el ambiente psicosocial, algo que no ocurre con los pacientes autistas.

Tratamiento

Actualmente, el tratamiento riguroso multimodal resulta útil, y a veces produce efectos espectaculares. Los objetivos del tratamiento son mejorar las conductas sociales y disminuir las conductas extrañas, también ayudar al desarrollo de la comunicación verbal y no verbal.

La terapia conductual puede resultar muy importante para controlar síntomas no deseados, promover las interacciones sociales, incrementar la autoconfianza y facilitar la exploración (la conducta de búsqueda de lo nuevo). Resultan básicos la educación especial, el entrenamiento vocacional, la enseñanza de las habilidades adaptativas, y la ayuda en el manejo de acontecimientos importantes de la vida.

La medicación psicotrópica puede utilizarse para el tratamiento de los trastornos psiquiátricos concurrentes, para el manejo de las crisis epilépticas o controlar los síntomas conductuales (aunque los riesgos de la sobremedicación requieren atención continua). Los neurolépticos no sedantes a dosis bajas (p. ej., haloperidol de 2 a 10 mg/día) pueden resultar útiles para facilitar el aprendizaje, controlar los síntomas conductuales, reducir los niveles excesivos de actividad y realzar el efecto de la terapia de conducta.

La medicación psicoestimulante puede resultar útil para los niños hipoactivos o los que presentan un TDAH concurrente. La medicación más ampliamente recetada para los niños autistas es Ritalin (un estimulante que se usa para tratar los trastornos por déficit de atención/hiperactividad).

La medicación anticonvulsivante puede ser útil en muchos de estos pacientes, que a menudo presentan (del 15 al 50%) crisis clínicas o subclínicas. Los agentes beta-bloqueantes y la clonidina también pueden ser útiles para manejar síntomas de impulsividad y agresión. La naltrexsona, un agente bloqueador de los receptores opiáceos, puede ser útil a dosis de 1,5 mg/Kg. por día para mejorar el afecto, promover la reciprocidad social y reducir las conductas motoras estereotipadas y autolesivas. Según datos preliminares, la fluoxetina puede resultar útil para mejorar los síntomas obsesivos y depresivos en pacientes autistas.

Las terapias de apoyo a los padres son básicas, ya que a veces hacen del niño crónicamente afligido el centro emocional de su vidas. Aunque esta atención pueda tener algunos efectos beneficiosos para el niño, normalmente es conducida por una culpa injustificada, un pesimismo irreal. Los padres pueden contribuir en el aprendizaje del niño, su autosuficiencia y las habilidades adaptativas, en la disposición de la educación especial y el trato con escuelas y otras entidades públicas, y también en la realización de la planificación a largo plazo del futuro del niño. Se requiere un seguimiento a largo plazo.

Resulta necesaria una reevaluación periódica para observar la posible aparición de crisis o trastornos psiquiátricos concomitantes (incluyendo trastornos afectivos y trastornos de ansiedad) que pueden estar enmascarados por el trastorno autista.

A través de los años, las familias han probado varias clases de tratamientos tradicionales para reducir la conducta autista e incrementar la apropiada. De los tratamientos que han recibido más apoyo empírico son:

• El uso de la vitamina B6 con suplementos de magnesio, que se ha demostrado que aumenta el bienestar general, el conocimiento, y la concentración en aproximadamente el 45% de los niños autistas.
• Un suplemento alimenticio, la dimetilglicina (DMG), pues personas con autismo tienen en su tracto intestinal cantidades excesivas de una clase de una levadura llamada Candida albicans. Como resultado de ello, la levadura crece rápidamente y contamina la sangre con toxinas; y estas toxinas pueden influir el funcionamiento del cerebro. Las muestras de defecación se pueden analizar por la presencia de Candida albicans y un nivel excesivo de Candida albicans se puede tratar con un medicamento suave como nistatina.
• Debido a que últimamente han detectado la presencia de péptidos anormales en la orina de individuos autistas, que se atribuyen a la incapacidad del cuerpo de descomponer ciertas proteínas en los aminoácidos; estas proteínas son el gluten (presente en el trigo, cebada y avena) y la caseína (encontrada en la leche humana y de vaca). Muchos padres han eliminado estas sustancias de las dietas de sus niños y, en muchos casos, han observado cambios positivos de salud y conducta.

En contraste con lo que ocurría hace 20 años, cuando muchos individuos autistas eran institucionalizados, existen hoy día diversos arreglos flexibles para acomodar a estas personas. Por lo general sólo los individuos más severamente afectados viven en instituciones, pero otros viven en casa con sus padres; otros viven en instalaciones residenciales; algunos viven de forma semi-independiente (casa de asistencia); y algunos viven independientemente. Hay adultos autistas que se gradúan en la universidad y reciben títulos académicos avanzados; y algunos desarrollan relaciones con adultos y a veces se casan. En el ambiente del trabajo muchos adultos autistas pueden ser trabajadores muy concienzudos y dignos de confianza.