N4 - Patologias Introduccion al retraso mental

Concepto

El concepto diagnóstico del retraso mental (RM), está constituido por bajo CI y déficits adaptativos, y fue desarrollado por la Asociación Americana de Retraso Mental en 1992, y en la DSM-IV dentro de los Trastornos de inicio en la infancia, niñez y adolescencia. Actualmente se enfatiza la idea de que el retraso mental no es una característica innata de un individuo, sino el resultado variable de la interacción entre las capacidades intelectuales de la persona y el ambiente, es decir, la concepción actual se ajusta a un modelo biopsicosocial.

El 90% de los individuos con baja inteligencia están diagnosticados a los 18 años y requiere tres características:
  1. Inteligencia por debajo del promedio (CI 70 o inferior).
  2. Deterioro de la capacidad adaptativa.
  3. Comienzo en la infancia.
El DSM-IV-TR subclasifica la gravedad del retraso mental basándose en puntuaciones de CI (Tabla 1)

Criterios diagnosticos del retraso mental
Tabla 1:  Criterios diagnósticos del Retraso Mental (DSM-IV-TR)

Descripción clínica

En el retraso mental se aprecia un enlentecimiento del desarrollo, en general en todas las áreas de funcionamiento, que se pone de manifiesto en las siguientes áreas:

Existe un aumento de patología de dos a cuatro veces mayor entre las personas con retraso mental, por lo que muchos individuos presentan diagnósticos múltiples, entre ellos más del 50% tienen un diagnóstico psiquiátrico adicional. Algunos trastornos se dan en mayores proporciones en asociación con el retraso mental: TDAH, pica, trastornos del estado de ánimo, trastorno de la comunicación, trastornos generalizados del desarrollo, trastorno por movimientos estereotipados y esquizofrenia. También pueden apreciarse trastorno por estrés postraumático y trastornos adaptativos. Además, pueden darse toda la serie de tipos de personalidad y trastornos de la personalidad.

Estas generalizaciones, sin embargo, están siendo cuestionadas a medida que la investigación permite una mayor diferenciación de diversos síndromes de retraso mental. En contraste con la vieja idea de que el retraso mental es una forma inespecífica de desarrollo lento, los nuevos datos fenomenológicos indican que estos síndromes no son iguales (Tabla 2).

Caracteristicas del retraso mental

Tabla 2:  Características del Retraso Mental (Modificado de Hales y Yufodfsky, 2000)

Etiología

La etiología depende en parte del nivel de retraso mental. El retraso mental leve es generalmente idiopático o familiar, es decir, está asociado a dificultades socioculturales o psicosociales. Estos individuos viven en condiciones socioeconómicas precarias, y su funcionamiento se ve influido por la pobreza, la enfermedad, las deficiencias en el cuidado de la salud, y el deterioro en la búsqueda de ayuda (Tabla 3).


Determinantes psicosociales
Tabla 3:  Determinantes psicosociales del Retraso Mental

Sin embargo, la presentación de varias anormalidades genéticas, físicas y neurológicas en las personas con retraso mental leve, recuerda que las fuerzas sociales pueden no ser el factor etiológico dominante (Tabla 4).

Sindromes con afectacion multiple

Tabla 4:  Síndromes con afectación múltiple (Modificado de Smith,1979)

En el 25% de las formas grave y profunda del retraso mental pueden identificarse etiologías biomédicas conocidas, entre las que se incluyen las alteraciones genéticas.

Trastornos deteriorantes
Tabla 5:  Trastornos deteriorantes con errores congénitos del metabolismo

Las alteraciones tempranas prenatales que dañan el cerebro son catastróficas en el desarrollo temprano, dado que el feto no tiene una respuesta inmunológica en la gestación temprana. Así, las infecciones de la madre (toxoplasmosis, SIDA congénito, rubéola en el primer mes de embarazo), exposición intrauterina a toxinas (alcohol, cocaína, plomo), a los medicamentos y a la radiación X, pueden tener como resultado un retraso en el crecimiento uterino. Más de 200 síndromes biológicos reconocidos que implican retraso mental suponen la desorganización de virtualmente, todos los sectores del funcionamiento bioquímico o fisiológico del cerebro (Tabla 5).En el momento del nacimiento, el trauma obstétrico y la isoinmunización Rh pueden causar lesión cerebral. Normalmente, el nacimiento prematuro a no ser en los casos extremos (menos de 28 semanas de gestación o menos de 1500 g).

Algunas formas de alteración neuroevolutiva pueden tener lugar después del nacimiento. Los factores ambientales son especialmente importantes en países subdesarrollados, en los que la asistencia médica puede ser limitada. También pueden contribuir las alteraciones e infecciones neurológicas, incluyendo las convulsiones (tabla 6).

nivel4-tabla_011_0007
Tabla 6:  Mecanismos biológicos que causan Retraso Mental

Síndrome de Down


La trisomía del cromosoma 21 (síndrome de Down) es la más común y la mejor descrita. Los pacientes con trisomía del cromosoma 21 tienen patología neuroquímica, incluyendo la pérdida importante de Acetilcolina (núcleo basal) y de neuronas de somatostatina (córtex cerebral), así como la pérdida de vías serotoninérgicas y noradrenérgicas. Los pacientes con síndrome de Down muestran cambios neuropatológicos progresivos similares a los de la enfermedad de Alzheimer, incluyendo lesiones neurofibrilares y placas neuríticas. El cromosoma 21 contiene el gen para la betaamiloide, la proteína cerebral que se acumula en las placas neuríticas de los pacientes.

Síndrome de X frágil


En el síndrome de frágil X se presenta retraso mental de leve a severo. Los varones afectados presentan grandes testículos (macroorquidismo). En el 80% se presentan anomalías conductuales, que incluyen hiperactividad, violencia, esterotipias, resistencia a los cambios ambientales y conductas automutilantes, también exhiben déficits del lenguaje expresivo y receptivo y problemas de articulación. Los síntomas frontales pueden incluir lenguaje y conducta perseverantes, déficit de atención y dificultad para cambiar de tema. Aproximadamente entre el 20 y el 40% de los varones con síndrome de frágil X presentan características del trastorno autista. Alrededor de un tercio, tienen anomalías neuroendocrinas (aumento de la línea base de LH y FSH, disminución de testosterona, embotamiento de TSH siguiendo a una infusión de TRH); en las hembras se observan tasas elevadas de fertilidad y embarazos múltiples. En las mujeres (que están parcialmente protegidas por el hecho de tener dos cromosomas X), un estado portador puede ser asintomático, o estar asociado a retraso mental leve o a trastornos del aprendizaje. Se ha propuesto que la anormalidad genética implica una secuencia nucleótida (citosina-guanina-guanina) repetida de manera redundante en varios grados y que resulta extremadamente larga. Los pacientes con un síndrome del frágil X muestran un mayor número de «localizaciones frágiles» en el q27.3 del final del brazo largo del cromosoma X, que se corresponde con la localización de la secuencia del gen anormal, cuando sus células se incuban en un medio bajo de folato y timidina. La gravedad clínica parece correlacionar con el grado de expresión citogenética. El folato oral reduce la frecuencia de localizaciones frágiles in vivo y mejora el comportamiento y la atención.

Evaluación


Todos los diagnósticos psiquiátricos pueden acompañar al retraso mental y todos los tipos de personalidad pueden darse con el retraso mental. Aproximadamente de un tercio a la mitad de estos pacientes presentan TDAH. Pueden presentar también trastornos afectivos unipolares y bipolares, trastornos por ansiedad, reacciones psicóticas, trastorno autistas e incapacidades específicas del aprendizaje.

Las investigaciones más relevantes sobre la relación enfermedad psiquiátrica y retraso mental sugieren que hay una tendencia a infradiagnosticar los trastornos mentales en este tipo de pacientes. Estos errores en el diagnóstico pueden deberse a un problema conocido como ensombrecimiento diagnóstico, el término hace referencia a los casos en los que la presencia del RM reduce la significación diagnóstica de un problema acompañante se atribuyen al propio retraso (Reiss y Szyzsko, 1983).

La evaluación debería incluir:

Un examen físico y tests de laboratorio, incluyendo estudios cromosómicos, estudios de aminas y ácidos orgánicos, función tiroidea, pruebas de plomo y un estudio de mucopolisacáridos. También radiografías (rayos X) de los huesos largos y de las muñecas. Una evaluación neurológica, incluyendo un EEG y una tomografía computarizada Se debería evaluar el tamaño y las simetrías de la cabeza y la cara, la forma de la cabeza (incluyendo el pelo), la posición de ojos y orejas y las asimetrías de las funciones motoras y sensoriales. Se debe obtener información del historial materno de abortos, infecciones o exposición a tóxicos, y del tamaño y la actividad fetal.

A nivel psicológico, se requieren tests que incluyan una evaluación neuropsicológica.

Diagnóstico diferencial

Los criterios diagnósticos del RM no incluyen ningún criterio de exclusión, por lo tanto el diagnóstico debe establecerse siempre que se cumplan los criterios diagnósticos (Ver tabla 1), prescindiendo de la presencia de otro trastorno.

Sólo algunos casos de RM tienen su inicio tras un periodo de funcionamiento normal, pudiendo recibir el diagnóstico adicional de demencia, pero requiere que la afectación de la memoria y otros déficits cognitivos representen una merma significativa del nivel previo de capacidades. Puesto que este diagnóstico adicional puede ser difícil de establecer en niños pequeños, se aconseja se haga a partir de los 4-6 años de edad. En general, el diagnóstico de demencia en sujetos menores de 18 años sólo se establece cuando la alteración no se tipifica de modo satisfactorio con el diagnóstico de RM únicamente (DSM-IV-TR).

Tratamiento

En las últimas dos décadas, el problema de la enfermedad mental en sujetos con RM ha recibido una atención creciente por el reconocimiento del derecho de los sujetos con RM a recibir los cuidados médicos apropiados y por el principio de normalización, que apoya el que los sujetos con RM vivan en la comunidad y utilicen sus recursos.

Para el tratamiento de los múltiples handicaps y complicaciones asociados con el retraso mental, resulta característico el tratamiento multimodal, con una orientación evolutiva. Así, los programas de rehabilitación a largo plazo suponen la intervención de un gran número de especialistas y organismos trabajando en colaboración a lo largo del tiempo.

A nivel psicológico aunque los tratamientos basados en el pensamiento abstracto pueden no resultar útiles, las intervenciones psicoterapéuticas orientadas evolutivamente pueden resultar eficaces en el manejo de crisis o en los objetivos psicosociales a largo plazo. En determinados pacientes adolescentes o adultos con un retraso mental leve, la psicoterapia individual puede utilizarse para promover la diferenciación de uno mismo y del otro, la autoestima, la formación de la identidad, el desarrollo interpersonal, el control emocional y conductual. La modificación de la conducta resulta útil para el tratamiento de la agresión, el desafío, la hiperactividad, las estereotipias, las autolesiones, la pica, y el comportamiento asocial. En algunos casos pueden enseñarse el entrenamiento del control de esfínteres, a vestirse y acicalarse, y las habilidades para comer. La psicoterapia de grupo, ha sido más utilizada que la individual, ya que es especialmente útil para los adolescentes y adultos jóvenes que necesitan el apoyo de sus compañeros para poder separarse de sus familias, y además pueden utilizarlos como modelos de rol.

El entrenamiento educativo y evolutivo para aumentar las habilidades del lenguaje y del habla, motoras, cognitivas, ocupacionales, así como sociales, recreativas, sexuales y adaptativas, se llevan a cabo por profesionales especializados. El individuo puede entrenarse para iniciar simplificaciones de tareas, pedir clarificaciones de comunicación, y realizar mejoras ambientales. La educación y asesoramiento de los padres, así como el apoyo a la familia son una norma.

El componente psiquiátrico incluye a los fármacos psicotropos que funcionan y deben utilizarse del mismo modo que si la inteligencia del paciente es normal. En el RM deben ser usados dentro del contexto de un programa global y no como tratamiento único. Dependiendo del trastorno psiquiátrico concomitante pueden prescribirse: antipsicóticos, antidepresivos, sales de litio y ansiolíticos.

N4 - Patologias
  • CONCEPTO
  • TIPOS:
  • Transtorno de la lectura
  • Transtorno del cálculo
  • Transtorno de la expresión escrita
  • Transtorno del aprendizaje no especificado
  • EVALUACION
  • DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

 

Concepto

El DSM-IV contempla como trastornos del aprendizaje una serie de dificultades en el aprendizaje de las habilidades académicas, particularmente lectura, cálculo y expresión escrita. Las deficiencias evolutivas en la adquisición o ejecución de habilidades específicas se suelen hacer evidentes en la niñez, pero con frecuencia tienen consecuencias importantes en el funcionamiento posterior. Estos trastornos suelen ocurrir en combinación, y con frecuencia comórbidamente con otros trastornos psiquiátricos tanto en el individuo como en las familias y en la práctica, los niños con estos trastornos de aprendizaje son descubiertos de forma secundaria.

La definición de la mayoría de estos trastornos implica que un área particular del funcionamiento está deteriorada en relación con la inteligencia general. Como grupo, estos trastornos están ampliamente extendidos, englobando del 10 al 15% de la población en edad escolar (Hales y Yudofsky, 2000).

Los trastornos del aprendizaje implican déficits en el aprendizaje y la ejecución de la lectura, la escritura (no la caligrafía sino la expresión escrita) y el cálculo. Las personas con trastornos del aprendizaje presentan también normalmente un trastorno de la comunicación o de las habilidades motoras, quizás otros síntomas de disfunción cortical, problemas emocionales y motivacionales, o quizá trastornos psiquiátricos asociados.

Estos trastornos están definidos de manera que quedan excluidos aquellos individuos cuya lentitud en el aprendizaje queda explicada por falta de oportunidades educativas, escasa inteligencia, deficiencias motoras o sensoriales (visuales o auditivas) o problemas neurológicos.

Con frecuencia, el diagnóstico se realiza durante el período escolar. Durante los primeros años escolares, las habilidades básicas, atención y motivación construyen pilares para el aprendizaje subsiguiente. Los deterioros importantes en estas funciones se identifican en la necesidad de un abordaje precoz.

La etiología de los trastornos del aprendizaje, aunque desconocida, está presumiblemente relacionada con la maduración lenta, la disfunción o la lesión cortical o de otras áreas corticales relacionadas con estas funciones de procesamiento específicas. Sin embargo, la fuerza de la evidencia directa de anormalidades biológicas o genéticas varía con los trastornos, y también están implicados claramente factores no biológicos. No existe razón para asumir que cada trastorno sea debido a un mecanismo patológico único, y la subtipificación podrá ser posible a medida que los mecanismos cerebrales implicados sean mejor comprendidos.

Evaluación


Los criterios del DSM-IV especifican que un diagnóstico debería basarse en algo más que en la observación clínica: siempre que sea posible es esencial evaluar la presencia de un déficit específico con protocolos de tests estandarizados. Dependiendo del trastorno, pueden resultar necesarias para el diagnóstico tanto las medidas formales del CI como las de habilidades específicas.

La evaluación incluye los tests de inteligencia, la valoración de las capacidades específicas (toda la gama de habilidades académicas, habla y lenguaje y función motora), y la observación de la conducta del niño en clase. Normalmente, debe determinarse la calidad de la enseñanza en la escuela antes de establecer el diagnóstico.

Resultan útiles tanto la valoración neurológica como la psiquiátrica (teniendo en cuenta especialmente los trastornos de conducta perturbadores, y trastornos de déficit de atención, otros trastornos del aprendizaje y la comunicación y la privación social, los tests de visión y audición, medidas del CI, psicológicas, neuropsicológicas y educativas (incluyendo la velocidad de lectura, la comprensión y la ortografía). Se espera que en un futuro las nuevas técnicas de imagen contribuyan significativamente a la valoración diagnóstica.

Diagnóstico diferencial


Los trastornos del aprendizaje deben diferenciarse de posibles variaciones normales del rendimiento académico, así como de dificultades escolares debidas a falta de oportunidad, enseñanza deficiente o factores culturales.

Una audición alterada puede afectar la capacidad de aprendizaje, debiendo investigarse con pruebas audiométricas o de agudeza visual. En presencia de estos déficits sensoriales sólo puede diagnosticarse un trastorno de aprendizaje si las dificultades para el mismo exceden de las habitualmente asociadas a dicho déficit.

En el retraso mental, las dificultades de aprendizaje son proporcionales a la afectación general de la capacidad intelectual. Sin embargo, en algunos casos de RM leve el nivel de aprendizaje se sitúa significativamente por debajo de los esperados en función de la escolarización y la gravedad del retraso, en estos casos debe realizarse un diagnóstico adicional del trastorno de aprendizaje adecuado.

El trastorno disocial puede resultar también una complicación, pero puede aparecer previamente al fracaso escolar e incluso en los años de preescolar. Aunque se ha insistido mucho en el solapamiento emocional resultante de los trastornos del aprendizaje y de la comunicación, existe un cuerpo de conocimientos creciente sobre antecedentes y concomitantes neuropsiquiátricos y sociofamiliares de estos trastornos.

Resulta también esencial evaluar un posible trastorno afectivo (baja motivación) y otros trastornos psiquiátricos y neurológicos. Normalmente los tests de percepción sensorial se obtienen para valorar los posibles deterioros de la visión o de la audición, que pueden agravar o imitar las manifestaciones de estos trastornos.

Tratamientos

El tratamiento de los trastornos específicos del aprendizaje requieren un abordaje educacional multimodal. Estos trastornos van asociados frecuentemente con altas tasas de trastornos psiquiátricos comórbidos, así como a una gran variedad de complicaciones psicológicas que incluyen la baja autoestima, baja tolerancia a la frustración, pasividad, rigidez en situaciones nuevas de aprendizaje y escaparse sin permiso de la escuela.

Con el tiempo los casos leves pueden resolverse gracias a la educación y la práctica persistentes. Algunos individuos pueden compensarlos por medio de un aprendizaje excesivo, pero otros conservan déficits específicos de aprendizaje durante la edad adulta. Con frecuencia, los problemas conductuales asociados y las complicaciones intrapsíquicas persisten más allá de la duración de los déficits evolutivos, y pueden permanecer sintomáticos durante la vida adulta.

En la práctica, debe diseñarse un plan individual de educación para cada niño, pero la calidad de la evaluación inicial y los servicios de tratamiento son variables. El manejo multidisciplinario y la comunicación resultan esenciales, ya que muchos especialistas y profesores pueden estar implicados en la educación y tratamiento de un solo niño. Una comunicación cuidadosa, especialmente durante los períodos de transición, resulta vital para mantener el progreso del desarrollo y el educacional. La intervención educativa temprana puede emplear uno de los varios sistemas terapéuticos. Puede resultar necesario alentar la autoestima del niño (o adulto) para ayudarle a tolerar los esfuerzos terapéuticos. El tratamiento debe dirigirse directamente a los trastornos del aprendizaje, pero también a la comunicación, al trastorno de conducta y TDAH posiblemente asociados (Kaplan y Sadock, 1999).

La implicación de los padres es crucial para apoyar el programa educacional y para los esfuerzos continuados del niño en un ambiente libre de críticas. Está demostrado que los padres pueden ayudar escuchando cada día en casa cómo leen sus niños.

No se ha demostrado la eficacia de psicofármacos, vitaminas o las dietas. La terapia psicofarmacológica no resulta útil en el tratamiento de estos trastornos. Resulta necesario un manejo contundente para paliar los efectos de una baja autoestima, la paciencia, la asertividad, y la flexibilidad. A nivel psicoterapéutico, el manejo de las complicaciones psicológicas secundarias y la evaluación y tratamiento de los trastornos psiquiátricos concurrentes, requieren algo más que una perspectiva puramente educacional o neuropsiquiátrica. Estos trastornos neuroevolutivos parecen tener un origen predominantemente genético o neuromaduracional, pero los factores sociodemográficos son también críticos en la aparición de complicaciones en estos trastornos. Por tanto, los factores psicosociales e interpersonales son de máxima importancia en el tratamiento y el pronóstico.

N4 - Patologias

La dislexia común se caracteriza por una adquisición lenta de las habilidades de lectura. La velocidad lectora lenta, comprensión deteriorada, omisiones y distorsiones de palabras y rotaciones de letras están más allá del nivel de rendimiento esperado basado en la edad y el CI.

Criterios diagnósticos del Trastorno de la lectura (DSM-IV-TR)

A) El rendimiento en lectura, medido mediante pruebas de precisión o comprensión normalizadas y administradas individualmente se sitúa sustancialmente por debajo de lo esperado dados la edad cronológica del sujeto,  su coeficiente de inteligencia y la escolaridad propia de su edad.

B) La alteración del criterio A interfiere significativamente en el rendimiento académico o las actividades de la vida cotidiana que exigen habilidades para la lectura.

C) Si hay un déficit sensorial, las dificultades para la lectura exceden de las habitualmente asociadas a él.

Nota de codificación: Si hay una enfermedad médica (pe., neurológica) o un déficit sensorial, se codificarán en el Eje III 


Aunque aprender a leer puede ser comprometido por varias razones, el trastorno de la lectura es una incapacidad neuropsicológica específica que se observa incluso en la presencia de una inteligencia normal, una educación, una motivación y un control emocional apropiados. El trastorno de la lectura es diferente de la simple lentitud en los aprendizajes.

Para desarrollar la adquisición de la lectura de una forma normal, deben estar intactas varias funciones neurológicas y psiquiátricas. El control ocular (no deslizar la vista sobre letras o líneas), la orientación espacial (atacar las letras y las palabras desde la izquierda, reteniendo en la memoria el trazo de las formas de las letras), la secuencia verbal, la comprensión del sentido estructural de una frase, y la abstracción y categorización requieren que las funciones oculares y cerebrales estén intactas, al igual que la integración cortical. Existe un uso simultáneo de la percepción visuoespacial (discriminación de la forma), secuenciación (espacial y temporal) procesamiento visual y auditivo de modalidad cruzada, elaboración fonética (unidades linguísticas de sonido), análisis sintáctico (gramática) y semántico (significado), así como la búsqueda de la comprensión. Deben estar intactos la atención, la motivación y el esfuerzo.

En general, la habilidad lectora correlaciona con el CI (especialmente la codificación verbal y la secuenciación). Una adquisición general lenta de la lectura o un trastorno específico de la lectura pueden ser resultado de problemas que afecten cualesquiera de estas funciones. La dificultad en la lectura puede ser el resultado de un retraso mental, una lesión cerebral, una perturbación psiquiátrica (especialmente influencias sobre la atención y la ansiedad), déficits sensoriales, carencias culturales y escolarización inadecuada (Kaplan y Sadock, 1999).

Descripción clínica


Normalmente, estos individuos muestran dificultad en la tarea de traducir los símbolos verbales (letras) a palabras basadas en la audición. Además, a menudo se encuentran deterioradas la orientación derecha-izquierda, la discriminación auditiva y las habilidades perceptivo-motoras. Entre los signos de deterioro de las habilidades visuales y perceptivo-motoras se incluyen la rotación de letras (b,d), inversiones de letras, omisiones y sustituciones.

Normalmente todos los individuos con un trastorno de la lectura presentan problemas de ortografía, que pueden ser más graves, o durar más, que el problema de la lectura. Aproximadamente el 80% presentan otros déficits verbales demostrables.

Muchos manifiestan un trastorno de la expresión escrita, un trastorno fonológico, un trastorno de las habilidades motoras o una mala escritura. Algunos tienen lesiones o síntomas de lesión en el hemisferio no dominante. Son bastante frecuentes las dificultades de atención, incluso para tareas que no están relacionadas con la escritura y el lenguaje. Aproximadamente una cuarta parte muestran trastornos de conducta, que empiezan normalmente antes de la adolescencia o incluso antes de los años escolares. Aproximadamente un tercio de los niños con trastorno disocial presentan trastorno del desarrollo de la lectura.

Etiología


Parece ser que los factores etiológicos principales son neurológicos, pero la gravedad y duración de los síntomas están sujetos al aprendizaje y a la experiencia. Cuando se postulan defectos cerebrales en regiones corticales similares, los tests neuropsicológicos identifican modelos similares a individuos con trastornos cerebrales localizables. Los estudios neuropatológicos han demostrado anomalías neuroanatómicas que implican anomalías en el desarrollo del córtex cerebral. Estas ectopias neuronales y displasias están extendidas por el córtex, pero están principalmente concentradas en el hemisferio izquierdo, especialmente en la región perisilviana. En las regiones frontal inferior y temporal superior, estas anomalías neuronales incluyen micropoligiria, ectopias neuronales en la capa cortical 1, nódulos (pliegues cerebrales) y displasias arquitectónicas (Hales y Yudofsky, 2000).

Existe también una ausencia del modelo cerebral normal de una región amplia de dominio del lenguaje (la región de Broca) en el hemisferio izquierdo. En cambio, el planum temporal es simétrico en estos cerebros, de tal forma que no se ve el desarrollo normal de un centro de lenguaje diferenciado. La asimetría normal en esta parte del cerebro está ausente. Se ha visto que el riego sanguíneo cerebral era más asimétrico hacia el lado izquierdo durante tareas de tipo semántico en individuos con trastorno de la lectura. Además, a la evidencia de un subdesarrollo del área de Broca (planum temporal izquierdo), se añade una mayor difusión de anomalías corticales. La ectopias neuronales y la simetría anómala implican un fracaso relativo en el desarrollo del cerebro que no está restringido a regiones de dominio del lenguaje. Estas anomalías de la estructura cerebral influyen sobre una amplia gama de funciones cerebrales que incluyen habilidades espaciales y verbales, la dominancia motora (lateralización) y la noción de derecha-izquierda.

No puede darse por sentado que ninguna de estas anomalías cause el trastorno de la lectura, ya que los factores educacionales y ambientales interactúan alterando la expresión de estas lesiones neuronales. Estas anomalías citoarquitectónicas se adquirieron probablemente durante el período de gestación de la emigración neuronal masiva en la formación topográfica del córtex cerebral. Dado que las lesiones adquiridas de forma temprana pueden causar una reorganización de la estructura e interconexiones del córtex (incluso en puntos distantes, lejos de las lesiones originales), puede especularse que las características arquitectónicas y de conexión de los cerebros disléxicos pueden sufrir una reorganización cerebral y presentar un funcionamiento anormal.

Tales alteraciones en la organización sugieren que las teorías basadas en los modelos de la pérdida de la función del trastorno de la lectura pueden subvalorar significativamente los potenciales y talentos especiales de estos individuos.

Además, se ha especulado que la presencia de niveles elevados de testosterona en la fase prenatal puede conducir a una lateralización cortical lenta (función del hemisferio izquierdo reducida), dislexia, dominancia lateral izquierda y enfermedades autoinmunes (supresión del timo) y homosexualidad en varones.

Se han propuesto varias formulaciones neuropsicológicas para los trastornos de la lectura que implican principalmente déficits de lenguaje o procesamiento simbólico. Aunque la agudeza visual general es frecuentemente normal, se ha sugerido que determinados disléxicos muestran déficits en la visión focal. Sin embargo, se han probado muchos métodos de entrenamiento ocular y no resultan eficaces.

Las historias psiquiátricas familiares muestran una elevada prevalencia de trastornos de lectura, habla y lenguaje en hermanos y padres. Las historias familiares no son consistentes con un único modo de transmisión, lo que sugiere que el trastorno resulta genéticamente heterogéneo. Sin embargo, los análisis de conexión genética han implicado el cromosoma 15 en la transmisión autosómica dominante de determina dos casos de trastorno de la lectura.

En contraposición a estos hallazgos, la lentitud simple en la adquisición de la lectura presenta características diferentes. En el caso de la lentitud en la adquisición de la lectura existe una asociación con un CI bajo, mientras que la población con trastorno de la lectura, presenta un CI bastante normal. En el primer caso existe la misma proporción en ambos sexos, mientras que para el trastorno de la lectura existe un predominio masculino de 3:1. Más allá del trastorno de la lectura, una adquisición lenta del lenguaje se asocia con una prevalencia mucho más alta de parálisis cerebral y otros trastornos neurológicos, torpeza física, apraxia constructiva y lentitud en el aprendizaje aritmético, sin dejar de lado los factores psicosociales y educacionales que contribuyen a enlentecer la adquisición de la lectura.

A pesar de los factores neurogenéticos que pueden conducir a un trastorno de la lectura, su expresión está influida por la oportunidades educativas, el apoyo familiar, la personalidad individual, el impulso y la ambición. En la aparición del trastorno de la lectura parece ser que actúan algunas variables como bajo peso al nacer, accidentes prenatales y perinatales, trastornos neurológicos manifiestos, y anomalías en el EEG. Al revisar esta diversidad de hallazgos, se puede inferir que el trastorno de la lectura no es un trastorno unitario, y que múltiples factores etiológicos pueden operar en el mismo individuo. Los numerosos factores neurológicos, psicológicos, de atención, conductuales y culturales se entienden mejor como correlaciones o factores de riesgo que como causas. Por tanto, ello implica que la corrección de cualquiera de estos déficits puede contribuir solo marginalmente a remediar de forma general el trastorno de la lectura, y perder la oportunidad de maximizar las fuerzas potencialmente anormales y talentos especiales de estos individuos.

N4 - Patologias

La capacidad para hacer cálculos matemáticos simples resulta fundamental en una economía de consumo y en una cultura altamente tecnológica. La aritmética, los cálculos (fracciones, decimales, porcentajes), las medidas (espacio, tiempo, peso) y el razonamiento lógico son habilidades básicas.

Los individuos con un trastorno del cálculo (Tabla 2) presentan dificultades en aprender a contar, hacer cálculos matemáticos simples, definir grupos de objetos y en el pensamiento espacial (derecha-izquierda, arriba-abajo, este-oeste). Los déficits pueden observarse en la copia de formas, memoria matemática, número y procesos secuenciales y en nombrar conceptos matemáticos y operaciones (Hales y Yudofsky, 2000).

 Criterios diagnósticos del Trastorno del Cálculo (DSM-IV-TR)

A) La capacidad para el cálculo, evaluada mediante pruebas normalizadas administratadas individualmente , se sitúa sustancialmente por debajo de la esperada dados la edad cronológica del sujeto, su cociente de inteligencia y la escolaridad propia de su edad.

B) El trastorno del criterio A interfiere significativamente en el rendimiento académico o las actividades de la vida cotidiana qque requieren capacidad para el cálculo.

C) Si hay un déficit sensorial, las dificultades para el rendimiento en  cálculo exceden de las habitualmente asociadas a él.

Nota de Codificación: Si hay una enfermedad médica (pe., neurológica) o un déficit sensorial, se codificaránen el Eje III 


Normalmente, algunos problemas de lectura y escritura van asociados con el trastorno del cálculo. Los factores que producen un desarrollo académico lento incluyen estados neurológicos, genéticos, psicológicos, socioeconómicos y las experiencias del aprendizaje. Normalmente, la habilidad en el cálculo aritmético correlaciona con el CI y el entrenamiento en clase; sin embargo, el trastorno del cálculo está definido para designar no individuos que son simplemente estudiante lentos o que tienen pocas oportunidades educacionales, sino individuos con una anomalía neurocortical o psiquiátrica específica.

Aproximadamente el 6% de la población está afectada, y la proporción respecto al sexo no está determinada. Las clases socioeconómicas bajas muestran una mayor representación del trastorno del cálculo, así como de otros trastornos de aprendizaje.

Los factores etiológicos no están bien definidos. Normalmente, no se puede demostrar una lesión en el hemisferio dominante en el trastorno del cálculo pero pueden ponerse de manifiesto déficits neuropsicológicos en la manipulación de los números, las relaciones espaciales y el razonamiento matemático. Pueden observarse tanto déficits verbales (secuenciales) como déficits visuoespaciales, por lo que puede existir una disfunción hemisférica bilateral. También se han propuesto mecanismos subcorticales.

Durante los primeros años escolares, al avanzar el curso normalmente se observa un aumento progresivo de la incapacidad, ya que las habilidades matemáticas están basadas en la conclusión de pasos previos. Sin embargo, algunos niños realizan bien la aritmética de base y fracasan después en trigonometría y geometría, que requieren pensamiento espacial y altamente abstracto. Al final, la mayoría de individuos muestran una mejora gradual.

Entre las complicaciones psicológicas se incluyen: baja autoestima, y síntomas por trastornos de conductas perturbadoras. La evaluación de este trastorno específico del desarrollo comprende una valoración psiquiátrica (trastornos por conducta perturbadora, retraso mental, y otros trastornos del aprendizaje), neurológica, cognitiva (CI, tests psicológicos, tests neuropsicológicos y tests de rendimiento educativo) y social.

Los tests de habilidades aritméticas pueden requerir una adaptación de acuerdo con la experiencia educativa del niño con un plan de estudios de matemáticas antiguo (cálculo elemental) o nuevo (concepto lógico). El tratamiento implica una educación especial, con una evaluación inicial y el subsiguiente control de la necesidad de intervención psiquiátrica y neurológica. Las habilidades matemáticas de un alumno normal de quinto o sexto curso son suficientes para los requerimientos prácticos de la vida de cualquier adulto, aunque los déficits sociales y no verbales concomitantes que acompañan al trastorno del cálculo pueden ser más duraderos y significativos.

Después, e incluso durante, los años escolares, el ir flojo en las habilidades aritméticas no resulta socialmente estigmatizador, y puede que no re-presente una fuente directa de angustia personal. Parece que este trastorno puede manifestarse de forma discreta en bastantes adultos, que han acomodado sus vidas y trabajo para manejar los residuos de la disfunción que eran más evidentes durante los años escolares.

Untitled document

Este trastorno no está bien caracterizado en la literatura psiquiátrica, y los aspectos psiquiátricos de la valoración y tratamiento no están bien desarrollados.

Son características las dificultades en la ortografía, la gramática, la construcción de frases y párrafos, la estructura organizacional y la puntuación. Aunque no necesariamente, el contenido ideacional y la abstracción intelectual pueden estar limitados.

Criterios diagnósticos de la Expresión escrita (DSM-IV-TR)

A) Las habilidades de escritura, evaluadas mediante pruebas administradas individualmente ( o evaluaciones funcionales de las habilidades de escritura) , se sitúa sustancialmente por debajo de las esperadas dados la edad cronológica del sujeto, su cociente de inteligencia evaluada y la escolaridad  propia de su edad. 

B) El trastorno del criterio A interfiere significativamente en el rendimiento académico o las actividades de la vida cotidiana que requieren la realización de textos escritos (pe., escribir frases gramaticalmente correctas y párrafios organizados

C) Si hay un déficit sensorial, las dificultades en la capacidad para escribir exceden de las habitualmente en él.

Nota de codificación: Si hay una enfermedad médica (pe., neurológica) o un  déficit sensorial, se codificaran en el Eje III 


Entre los síntomas se incluye velocidad lenta al escribir y producción baja, ilegibilidad, rotaciones de letras, búsqueda de palabras y errores sintácticos, borrones, rectificaciones, errores de espacios y puntuación, y problemas de ortografía. La producción baja, el rechazo a completar el trabajo o a presentar las tareas y el bajo rendimiento. Estos déficits pueden ser el resultado de problemas subyacentes con la función grafomotora (control de la mano y el lápiz), funciones motoras finas y visuomotoras, atención, memoria, formación y organización del concepto (prioridades y fluidez), así como de la función del lenguaje expresivo. Al igual que otros trastornos del aprendizaje, éste se supone que puede ser el resultado de ciertas características neurocorticales modificadas por experiencias ambientales.

La prevalencia no está determinada, pero parece que existe un predominio masculino estándar de 3:1 a 4:1 presente en la mayoría de los trastornos del aprendizaje. Se han desarrollado métodos formales para evaluar y medir la expresión escrita, pero pueden obtenerse cribados clínicos adecuados a partir de muestras de copias, dictados o redacciones espontáneas. Resulta posible una terapia curativa genuina, con intervenciones educativas consistentes en formatos alternativos de escritura y habilidades de construcción. La reciente disponibilidad comercial de procesadores de textos puede contribuir a la curación de algunos individuos. Estando pendientes investigaciones psiquiátricas adicionales, la evaluación e intervención psiquiátrica sigue las líneas generales para los trastornos del aprendizaje.

N4 - Patologias En esta categoría la DSM-IV-TR incluye los trastornos que no cumplen los criterios de cualquier trastornos especificado anteriormente. Esta categoría puede referirse a deficiencias observadas en las tres áreas (lectura, cálculo y expresión escrita) que interfieran significativamente el rendimiento académico aún cuando el rendimiento en las pruebas que evalúan cada una de las habilidades individuales, no se sitúe sustancialmente por debajo de lo esperado, teniendo en cuenta la edad de la persona, su CI y la enseñanza propia de su edad.
N4 - Patologias
  • CONCEPTO
Criterios diagnósticos
  • DESCRIPCIÓN CLÍNICA
Torpeza
Movimientos adventicios
Dispraxia
  • ETIOLOGÍA
  • DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

 

Concepto

 

La característica esencial del trastorno del desarrollo de la coordinación es una alteración significativa en el desarrollo de la coordinación motora (Kaplan y Sadock, 1999). El diagnóstico sólo se establece si interfiere significativamente con el rendimiento académico o las actividades de la vida cotidiana, y además no se deben a enfermedad médica (parálisis cerebral, hemiplejía o distrofia muscular) y no se cumplen los criterios del trastorno generalizado del desarrollo. También se ven afectadas la memoria de tareas motoras y la integración de funciones motoras. Ninguna de estas funciones motoras puede ser explicada por anormalidades neurológicas permanentes o localizables o por interferencia mecánica.

 

Criterios diagnósticos del Trastorno del desarrollo de la coordinación (DSM-IV-TR)

 

 

A) El rendimiento en las actividades cotidianas que requieren coordinación motora es sustancialmente inferior al esperado dados la edad cronológica del sujeto y su cociente de inteligencia. Puede manifestarse por retrasos significativos en la adquisición de los hitos motores (p. ej., caminar, gatear, sentarse), caérsele los objetos de la mano, <<torpeza>>, mal rendimiento en deportes o caligrafíaa deficiente.

B) El trastorno del criterio A interfiere significativaamente en el rendimiento académico o las actividades de la vida cotidiana.

C) El trastorno no se debe a una enfermedad médica (p. ej., parálisis cerebral, hemiplejia o distrofia muscular) y no cumple los criterios de trastorno generalizado del desarrollo.

D) Si hay retraso mental, las deficiencias motoras exceden de las asociadas habitualmente a él.

Nota de codificación: Si hay una enfermedad médica (p.ej., neurológica) o un déficit sensorial, se codificaráan en el Eje III.

 

Es un síndrome caracterizado por unas habilidades motoras groseras, imprecisas y torpes, aunque las destrezas motoras no estén gravemente alteradas. En la actualidad es el único trastorno incluido en la DSM-IV-TR, en la categoría de los Trastornos de las Habilidades Motoras. Las manifestaciones de este trastorno varían en función de la edad y el estadio evolutivo del desarrollo. Aunque este trastorno es con muy poca frecuencia un motivo principal de consulta psiquiátrica, se suele hallar comúnmente en asociación con muchos trastornos psiquiátricos, especialmente trastornos del aprendizaje, trastornos de la comunicación, conductas desorganizadas y trastornos por déficit de atención. Aproximadamente el 5% de los niños presenta deterioros importantes de las funciones motoras finas o gruesas, que se ponen de manifiesto al correr, al tirar una pelota, al abrocharse los botones, al aguantar un lápiz, o por la falta de habilidad y torpeza general.

Descripción clínica

 

Se caracteriza el trastorno por una ejecución de las actividades que requieren coordinación motora, muy inferior a la esperada. Se hace evidente muy pronto en la infancia, cuando el niño afectado comienza a intentar tareas que requieren. Se han definido tres áreas principales de déficits motores: la torpeza, los movimientos adventicios y dispraxia.

 

La torpeza, que se define técnicamente como la lentitud o dificultad en el movimiento de las articulaciones, implica una disrupción en la integración de los grupos de músculos agonistas y antagonistas. Aunque la torpeza se define en términos de efectos a nivel básico de los movimientos de las articulaciones, también puede reducir la capacidad para realizar tareas motoras más complejas como montar en bicicleta o dibujar. La torpeza puede darse sola con asociación con el TDAH, trastornos del aprendizaje o retraso mental (especialmente en la trisomia 21 Síndrome de Down), y a veces se ve agravada por los anticonvulsivos. Es fácilmente observable cuando se cogen objetos muy pequeños o al teclear con los dedos.

 

Los movimientos adventicios pueden incluir movimientos involuntarios que tienen lugar durante movimientos voluntarios. El exceso de movimientos (p. ej., sincinesias) puede incluir movimientos en espejo (como los que ocurren en músculos simétricamente activos) o movimientos que se observan en grupos de músculos que no están relacionados (p. ej., abrir la boca al correr). Otros movimientos adventicios incluyen los tics (fenomenológicamente similares al trastorno de la Tourette), el temblor o la corea. Clínicamente, los movimientos adventicios pueden observarse mientras el niño realiza tareas específicas que requieren de control voluntario.

 

La dispraxia o incapacidad para aprender la ejecución de movimientos secuenciales voluntarios (en relación a la edad o la inteligencia verbal), no puede atribuirse a limitaciones sensoriales o mecánicas y no mejora cuando las tareas específicas se ejecutan sin límite de tiempo. Su expresión puede implicar una gama de movimientos músculares, o localizados (p. ej., cara, lengua o manos) o globales, y puede depender parcialmente de la dominancia cerebral (tanto en funciones espaciales como lingüísticas y tanto en tareas diestras como zurdas).

 

La dispraxia también se puede observar en el retraso mental, especialmente en el síndrome de la X frágil. La dispraxia se puede explorar clínicamente pidiéndole al niño que imite algunos movimientos de la mano o los dedos poco comunes e imitando algunas tareas secuenciales cotidianas (coger una botella de la nevera, abrirla, verter su contenido y beber del vaso).

 

Entre los trastornos concomitantes más comunes se incluye el TDAH, y entre las complicaciones más frecuentes se observa una tendencia a convertirse en el “blanco” de las bromas entre sus compañeros, con el subsiguiente deterioro de la autoestima y una conducta de evitación con respecto a los deportes.

Etiología

 

Se desconocen las causas, pero las hipótesis se centran en orgánicas y del desarrollo. Se ha sugerido que los factores de riesgo para este trastorno serían la prematuridad, hipoxia, malnutrición perinatal y bajo peso al nacer.

 

Las anomalías neuroquímicas y las lesionas del lóbulo parietal también se han sugerido como factores que contribuirían a los déficits de la coordinación. Pero dado las importantes asociaciones que tiene con el trastorno de la comunicación, y aunque se desconocen los agentes causales específicos para ambos, se propone que posiblemente tengan un origen multicausal.

Diagnóstico diferencial

 

El trastorno del desarrollo de la coordinación debe distinguirse de afectaciones motoras debidas a una enfermedad médica. Los problemas de la coordinación pueden estar asociados a enfermedades neurológicas específicas (parálisis cerebral, lesiones de cerebelo...), pero en estos casos existe una lesión neurológica. Si hay un retraso mental, el trastorno del desarrollo de la coordinación sólo puede diagnosticarse si las deficiencias motoras exceden a las que habitualmente se presentan asociadas con el RM.

 

Cuando se cumplen los criterios para un trastorno generalizado del desarrollo, no se establece el trastorno del desarrollo de la coordinación.

 

Los sujetos afectos de un trastorno por déficit de atención con hiperactividad, pueden caerse, chocar con los objetos o golpearlos, pero todo ello suele deberse a su distraibilidad e impulsividad, más que a una afectación motora; si cumplen los criterios para ambos diagnósticos, según la DSM-IV-TR, deben formularse los dos.

Tratamiento

El tratamiento de los trastornos específicos del aprendizaje requieren un abordaje educacional multimodal. Estos trastornos van asociados frecuentemente con altas tasas de trastornos psiquiátricos comórbidos, así como a una gran variedad de complicaciones psicológicas que incluyen la baja autoestima, baja tolerancia a la frustración, pasividad, rigidez en situaciones nuevas de aprendizaje y escaparse sin permiso de la escuela.

Con el tiempo los casos leves pueden resolverse gracias a la educación y la práctica persistentes. Algunos individuos pueden compensarlos por medio de un aprendizaje excesivo, pero otros conservan déficits específicos de aprendizaje durante la edad adulta. Con frecuencia, los problemas conductuales asociados y las complicaciones intrapsíquicas persisten más allá de la duración de los déficits evolutivos, y pueden permanecer sintomáticos durante la vida adulta.

En la práctica, debe diseñarse un plan individual de educación para cada niño, pero la calidad de la evaluación inicial y los servicios de tratamiento son variables. El manejo multidisciplinario y la comunicación resultan esenciales, ya que muchos especialistas y profesores pueden estar implicados en la educación y tratamiento de un solo niño. Una comunicación cuidadosa, especialmente durante los períodos de transición, resulta vital para mantener el progreso del desarrollo y el educacional. La intervención educativa temprana puede emplear uno de los varios sistemas terapéuticos. Puede resultar necesario alentar la autoestima del niño (o adulto) para ayudarle a tolerar los esfuerzos terapéuticos. El tratamiento debe dirigirse directamente a los trastornos del aprendizaje, pero también a la comunicación, al trastorno de conducta y TDAH posiblemente asociados (Kaplan y Sadock, 1999).

La implicación de los padres es crucial para apoyar el programa educacional y para los esfuerzos continuados del niño en un ambiente libre de críticas. Está demostrado que los padres pueden ayudar escuchando cada día en casa cómo leen sus niños.

No se ha demostrado la eficacia de psicofármacos, vitaminas o las dietas. La terapia psicofarmacológica no resulta útil en el tratamiento de estos trastornos. Resulta necesario un manejo contundente para paliar los efectos de una baja autoestima, la paciencia, la asertividad, y la flexibilidad. A nivel psicoterapéutico, el manejo de las complicaciones psicológicas secundarias y la evaluación y tratamiento de los trastornos psiquiátricos concurrentes, requieren algo más que una perspectiva puramente educacional o neuropsiquiátrica. Estos trastornos neuroevolutivos parecen tener un origen predominantemente genético o neuromaduracional, pero los factores sociodemográficos son también críticos en la aparición de complicaciones en estos trastornos. Por tanto, los factores psicosociales e interpersonales son de máxima importancia en el tratamiento y el pronóstico.

 

  • CONCEPTO
  • TRASTORNO DEL LENGUAJE EXPRESIVO
Descripción clínica
Etiología
Evaluación
Diagnóstico diferencial
  • TRASTORNO DEL LENGUAJE RECEPTIVO - EXPRESIVO
Descripción clínica
Etiología
Evaluación
Diagnóstico diferencial
  • TRASTORNO FONOLÓGICO
Descripción clínica
Etiología
Evaluación
Diagnóstico diferencial
  • TARTAMUDEO
Descripción clínica
Etiología
Evaluación
Diagnóstico diferencial

Concepto


El leguaje se considera como el instrumento básico de comunicación emocional y de relación en la especie humana. Por tanto, sus déficits pueden ser causa de una gran variedad de desajustes psicológicos. Estos pueden ser reactivos a las dificultades de relación y comunicación del niño con los adultos de apego y con los de su entorno social en general, o bien, y dependiendo de la gravedad del déficit, a las alteraciones neurocognitivas que merman las habilidades de análisis, y por tanto de afrontamiento, frente a la gran variedad de situaciones a las que debe hacer frente el niño.

En los trastornos de la comunicación, según el DSM-IV-TR, se diferencian cuatro trastornos relacionados con el habla, referentes a la producción de sonidos. A nivel evolutivo es importante tenerlos en cuenta ya que existe una asociación frecuente entre los trastornos de la comunicación, incluyendo trastornos del lenguaje, con los trastornos del aprendizaje, es más existen evidencias que sugieren que los trastornos del lenguaje pueden ser precursores evolutivos de los trastornos del aprendizaje, más que meros trastornos comórbidos de etiología independiente.

Al igual que en los trastornos del aprendizaje la investigación actual de los trastornos de la comunicación está variando, del énfasis en los déficits del procesamiento audioperceptivo se dirige hacia una definición basada en las funciones simbólicas del lenguaje. Existe una estrecha conexión entre los procesos sensoriales, perceptivos, motores y cognitivos en el desarrollo cerebral.

De forma esquemática, se incluyen como zonas cerebrales del lenguaje a una serie de estructuras neuroanatómicas corticales del hemisferio izquierdo y que según Diaz (2002) comprenderían:

El córtex asociativo frontal o área de Broca. Comprende las partes oporcular y triangular de la tercera circunvolución frontal.

El córtex asociativo temporal situado detrás del área auditiva primaria y una parte de la segunda circunvolución temporal. Forman el área de Wernicke.

Dos regiones del córtex asociativo multimodal que ocupan la conjunción temporo-parieto-occipital, el gyrus supramarginal y el angular o pliegue curvo. Se le denomina zona de Wernicke.

A las anteriores estructuras se les suele añadir la zona del córtex senso-motor que sigue a la parte opercular de los gyrus pre y post-central izquierdos. Igualmente, se incluye como estructura subcortical al fascículo arqueado que une la zona de Wernicke con la de Broca.

Sin embrago, los estudios neurofuncionales realizados en los Trastornos Específicos del Desarrollo del lenguaje en la infancia han puestos en evidencia la gran complejidad funcional que implica el desarrollo normal del lenguaje. El primer interrogante se refiere al peso de la genética frente a los factores ecológicos en su génesis. Los estudios de agregación familiar evidencia dos tipos de transmisión la de tipo poligénico y la autosómica dominante para algunos trastornos del lenguaje y, finalmente, el fenotipo encontrado para el lenguaje en numerosas entidades genéticas: síndrome X-frágil, el síndrome de Willians etc. (Narbona et cols, 1999).

Igualmente, la Resonancia Magnética Nuclear ha puesto de relieve la disminución del volumen de las regiones perisilvianas en los dos hemisferios y de las regiones infrasilviana anterior y parietal inferior del hemisferio izquierdo. Estos hallazgos indicarían una asimetría entre el hemisferio izquierdo y derecho a favor de este último, cuando lo habitual es lo contrario. Se ha implicado a la exposición anómala a la testosterona durante el embarazo.

Mediante el SPECT se ha detectado un hipometabolismo en ambos lóbulos temporales y en el hemisferio izquierdo. A nivel neurofisiológico se han detectado anomalías inespecíficas como actividades paroxísticas sin clínica comicial y alteraciones de los Potenciales Evocados Auditivos (Díaz et cols, 1999).

La implicación de estructuras subcorticales en el desarrollo del lenguaje es más importante de lo que clásicamente se ha supuesto, así Crosson (1992) propone un Modelo Neurolingüístico en el que intervendrían las siguientes estructuras: el tálamo y los núcleos grises, la porción anterior del área de Broca, los núcleos ventral anterior y pulvinar de tálamo que, a su vez, conectarían con el área de Wernicke. Estas estructuras estarían implicadas en el análisis semántico. Las anteriores estructuras talámicas estarían controladas por una acción de tipo inhibitorio del globo pálido que, a su vez, se ve inhibido por el núcleo caudado. Estos circuitos estrían implicados en el flujo verbal y en la organización secuencial de las frases.

En las interacciones sociales, la comunicación verbal y no verbal (mirada, gestos de la cara y las manos; cualidades vocales) incluye la evocación de palabras (acceso y recuperación de la información verbal), relaciones entre las palabras (semántica), formación de frases (sintaxis), dar y recibir feedback, seguir la estructura de la conversación y hablar con soltura, respuesta al contexto, adaptación a los significados y a los acontecimientos externos, respuesta al propio sentido interno de los acontecimientos y control de las propias producciones comunicativas (habilidades metalinguísticas). Todas estas habilidades se alcanzan normalmente a los cinco años. Entre los 2 y 3 años pueden observarse notables déficits en la articulación (producción de los sonidos del habla), en la expresión (producción y uso del lenguaje oral) y en la recepción (comprensión).

Evidentemente, la pérdida auditiva juega un papel importante en la etiología de los trastornos de la comunicación. La patología temprana del oído medio y la pérdida auditiva pueden causar problemas del lenguaje, especialmente si el deterioro auditivo es crónico. Oír es crucial en el desarrollo del habla, y los deterioros en la audición actúan etiológicamente junto a los factores genéticos, neurológicos, ambientales y educacionales.

Una interesante línea de investigación ha llevado a proponer que el problema neuropsicológico existente en los trastornos del lenguaje pudiera ser un déficit en el procesamiento de estímulos procesados rápidamente. Este problema en la percepción y memoria de estímulos que aparecen rápidamente puede implicar no sólo tareas lingüísticas sino una variedad de funciones sensoriales y motoras así como el procesamiento integrativo. (Hales y Yudofsky, 2000).

Pero también el habla y el lenguaje dependen en un alto grado de las características lingüísticas del ambiente, y pueden interactuar con otros factores socio-ambientales para influir en el desarrollo y las habilidades adultas. Por ello, puede resultar útil una valoración de las características de la familia (tamaño de la familia, orden de nacimiento, estatus socioeconómico, habilidades verbales de los padres, patrones familiares del habla, estimulación interpersonal) así como observar el habla espontánea entre padres y niño. La comunicación del niño puede observarse mediante la comprensión del lenguaje (estructuras lingüísticas), expresión (estructura y longitud de las declaraciones) y razonamiento lógico. La atención auditiva (pérdida del hilo de la conversación, falta de habilidad para oír en medio de una muchedumbre, distractibilidad), la discriminación (distinguir sonidos similares), y la memoria (habilidad para repetir secuencias de palabras o dígitos) pueden valorarse a través de los tests neuropsicológicos.

El tratamiento incluye intervenciones educacionales y conductuales, así como el tratamiento de problemas médicos (oído), lesiones neurológicas y psiquiátricas concomitantes. El tratamiento enérgico de la otitis media está especialmente indicado en estos niños, a pesar de la incertidumbre de su relación con el desarrollo de la comunicación. Resulta especialmente útil promover la implicación social, la imitación y el juego imaginativo como medios de aumentar el ejercicio verbal, comunicativo y simbólico.

Tratamientos

El tratamiento de los trastornos de la comunicación son específicos de cada subtipo de trastorno y hay que basarse en las características que se hayan obtenido en la evaluación de cada sujeto.

 

 

La alteración en el desarrollo del lenguaje expresivo, es un problema lingüístico de codificación, en el que están deteriorados la producción simbólica y el uso comunicativo del lenguaje.

Criterios diagnósticos del Trastorno del lenguaje expresivo (DSM-IV-TR)

A. Las puntuaciones obtenidas mediante evaluaciones del desarrollo del lenguaje expresivo, normalizadas y administradas individualmente, quedan sustancialmente por debajo de las obtenidas mediante evaluaciones normalizadas, tanto de la capacidad intelectual no verbal como del desarrollo del lenguaje receptivo. El trastorno puede manifestarse clínicamente a través de unos síntomas que incluyen un vocabulario sumamente limitado, cometer errores en los tiempos verbales o experimentar dificultades en la memorización de palabras o en la producción de frases de longitud o complejidad propias del nivel evolutivo del sujeto.

B. Las dificultades del lenguaje expresivo interfieren en el rendimiento académico o laboral, o en la comunicación social.

C. No se cumplen criterios del trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo ni del trastorno generalizado del desarrollo.

D. Si hay retraso mental, déficit sensorial o motor del habla, o privación ambiental, las deficiencias del lenguaje deben exceder de las habitualmente asociadas a tales problemas.

Nota de codificación: Si está presente un déficit sensorial o motor del habla o una enfermedad neurológica, se codificará en el Eje III.

El individuo no puede expresar la idea en palabras y presenta también problemas en la expresión no verbal. Se observan dificultades similares con la repetición, la imitación y el señalar objetos con su nombre o actuar bajo órdenes. Los niños que padecen tienen un curso, pronóstico y diagnósticos comórbidos diferentes a los otros trastornos de este mismo grupo de patologías.

Descripción clínica


El trastorno de expresión del lenguaje, se puede hacer evidente antes de los 3 años, este estado causa preocupación en los padres de los niños que parecen inteligentes, pero todavía no hablan, o poseen poco vocabulario o baja compresión. El período de 4 a 7 años resulta crucial. Normalmente a los 8 años, queda establecida una de las dos direcciones evolutivas. El niño puede entonces progresar hacia un lenguaje prácticamente normal, permaneciendo sólo defectos sutiles y quizás síntomas de otros trastornos de aprendizaje. Alternativamente, el niño puede permanecer incapacitado, mostrar un progreso lento y más tarde perder algunas capacidades previamente adquiridas. En este caso puede existir una disminución del CI no verbal, posiblemente debido al fracaso en el desarrollo de la secuenciación, la categorización y de las funciones corticales superiores relacionadas con ellas. El niño puede perder parte de la inteligencia mostrada al principio y llegar a parecerse a un adolescente retrasado mentalmente. En ambos casos, las complicaciones del trastorno del lenguaje expresivo incluyen timidez, retraimiento y labilidad emocional.

En el lenguaje verbal se producen tantos errores semánticos como sintácticos de tal forma que la selección de palabras y la construcción de la frase pueden estar deterioradas; las paráfrasis, las narraciones o las explicaciones son ininteligibles o incoherentes. El niño con un trastorno del lenguaje expresivo puede usar formas de expresión lingüística que evolutivamente son más primitivas, y puede confiar más en la comunicación no verbal para las peticiones y comentarios. Puede ser que emplee frases cortas y estructuras verbales simples, incluso en comunicaciones no verbales como el lenguaje por signos. Esta característica implica un problema en el desarrollo simbólico a través de las modalidades del lenguaje, conduciendo a un grupo diverso de retrasos en la articulación, vocabulario y gramática.

Los individuos con un retraso en el lenguaje expresivo, pueden utilizar formas de lenguaje expresivo de desarrollo temprano pero más lentamente. Estos niños pueden ajustar su lenguaje para hablar con niños pequeños de una forma apropiada, lo que sugiere alguna facilidad y flexibilidad en el uso de sus habilidades lingüísticas.

Pueden verse asociados trastornos del aprendizaje, trastornos del desarrollo de la articulación, impulsividad, falta de atención, o agresividad. En los primeros años cuando el niño se frustra puede tener rabietas, o cuando es mayor rechazar el hablar durante un corto periodo. Los problemas con las interacciones sociales pueden conducir a problemas con los compañeros y a sobredependencia de los miembros de la familia.

Etiología


Se han descrito diversas etiologías que comprenden factores neurológicos, genéticos, ambientales y familiares. En determinados casos actúan conjuntamente influencias teratogénicas, perinatales, tóxicas y metabólicas. Cuando existe pérdida auditiva, el grado de pérdida correlaciona intensamente con la magnitud del deterioro del lenguaje. Se han propuesta también como causas daños sutiles en el cerebro y retrasos en la maduración del desarrollo cerebral, aunque no existen evidencias al respecto. Así, se ha informado de que los niños con trastorno del lenguaje expresivo presentan menor flujo sanguíneo cerebral en el hemisferio izquierdo.

Evaluación


En la evaluación se incluye una valoración psiquiátrica (atención y problemas de conducta), neurológica, cognitiva y educativa. La inteligencia se determina mediante una medida no verbal del CI. Resulta razonable realizar un test de agudeza auditiva, y resulta esencial una exploración de los trastornos de aprendizaje concomitantes.

Diagnóstico diferencial


Los trastornos del lenguaje se asocian con otros muchos trastornos psiquiátricos, de modo que puede resultar difícil separarlos. Así con respecto al retraso mental que tienen un deterioro generalizado de todo el funcionamiento intelectual, los niños con trastorno de expresión del lenguaje tienen estas capacidades no verbales dentro de los límites de la normalidad.

Diagnóstico diferencial de los trastorno del lenguaje (Baker y Cantwell)(Kaplan y Sadock, 1999)

Deterioro auditivoRetraso MentalAutismoT. Expresión del lenguajeT. Mixto del  lenguajeMutismo selectivoTrastorno fonológico
Comprensión---+-++
Expresión-----Variable+
Audiograma-+++Variable++
Articulación-----+-
Lenguaje Interno+Limitado-+Limitado++
Uso de gestos++-++++
Atiende sonidos

Altos o bajos

 

+-+Variable++
Mira a la cara++-++++
Ejecución+-+++++

La diferencia con el trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo, reside en la comprensión.

En los trastornos generalizados del desarrollo, los niños presentan además ausencia de lenguaje interno, de juego imaginario o simbólico, del uso apropiado de los gestos y de la capacidad para establecer relaciones sociales significativas. Además no expresan frustración ante las dificultades comunicativas. Estas características no están presentes en el trastorno de expresión del lenguaje.

Además, a diferencia del trastorno autista y de los trastornos generalizados del desarrollo, la comprensión de la comunicación verbal y no verbal es normal.

Por último, los niños con afasia o disfasia adquirida tienen una historia de desarrollo del lenguaje normal, , el deterioro ha tenido lugar después de un accidente o trastorno neurológico.

Tratamientos

Las terapias deben ir dirigidas a mejorar las estrategias de comunicación y las interacciones sociales. La logoterapia debe aplicarse lo más rápidamente posible tras el diagnóstico, y debería tener como objetivo el ampliar el número de frases utilizando métodos constructivos, para ello, se podrá aplicar el refuerzo conductual, entrenamiento con fonemas, vocabulario y construcción de frases. La psicoterapia individual puede ser un apoyo útil, ya que al positivar la autoestima mejora la comunicación efectiva.

La psicoterapia familiar, en especial a los padres puede estar indicada en elgunos casos para disminuir tensiones familiares derivadas de las dificultades del niño y para elevar la compresión del problema.

Dado que conlleva ambos déficits, receptivo y expresivo, el trastorno mixto del lenguaje es bastante más grave y socialmente perturbador que el trastorno del lenguaje expresivo. Y en función de la naturaleza de los déficits, la comprensión no verbal puede estar preservada o deteriorada.

El trastorno del lenguaje mixto receptivo-expresivo es el deterioro del desarrollo de la comprensión del lenguaje que implica tanto a la decodificación (comprensión) como a la codificación (expresión). Normalmente se observan múltiples déficits corticales, incluyendo funciones sensoriales, integrativas, de memoria y de secuenciación.

Criterios diagnósticos del Trastorno Mixto del lenguaje receptivo-expresivo (DSM-IV-TR)

A.  Las puntuaciones obtenidas mediante una batería de evaluaciones del desarrollo del lenguaje receptivo y expresivo, normalizadas y administradas individualmente, quedan substancialmente por debajo de las obtenidas mediante evaluaciones normalizadas de la capacidad intelectual no verbal. Los síntomas incluyen los propios del trastorno del lenguaje expresivo, así como dificultades para comprender palabras, frases o tipos específicos de palabras, tales como términos espaciales.

B.  Las deficiencias del lenguaje receptivo y expresivo interfieren significativamente en el rendimiento académico o laboral, o en la comunicación social.

C.  No se cumplen los criterios de trastorno  generalizados del desarrollo.

D.  Si hay retraso mental, déficit sensorial o motor del habla o privación ambiental, las deficiencias del lenguaje exceden de las habitualmente asociadas a estos problemas.

Nota de codificación: Si hay un déficit sensorial o motor del habla o una enfermedad neurológica, se codificaran en el Eje III.

 

Descripción clínica


Lo más importante es la alteración significativa tanto de la comprensión, como de la expresión. En los casos leves, puede darse una comprensión lenta de las frases complicadas o un procesamiento lento de determinadas formas lingüísticas (por ejemplo, palabras poco usuales, poco comunes o abstractas; lenguaje espacial o visual). Pueden existir dificultades en la comprensión del humor o los modismos, y en leer indicadores situacionales. En casos graves, estas dificultades pueden ampliarse a frases o a palabras sencillas, lo que refleja un procesamiento auditivo lento. Se pueden observar mutismos, ecolalia o neologismos. Durante el período de desarrollo, el aprendizaje de las habilidades del lenguaje expresivo se deteriora por el enlentecimiento del procesamiento del lenguaje receptivo.

La mayoría de estos niños tienen dificultades para conservar recuerdos visuales y auditivos y para reconocer y reproducir símbolos en una secuencia ordenada. En algunos casos se observan anomalías en el EEG bilaterales. Otros tienen una deficiencia parcial de la audición para los tonos uniformes, un umbral más alto de excitación o una incapacidad para localizar el origen del sonido (Kaplan y Sadock, 1999).

Muchos de los niños con esta afectación tienen problemas de socialización y, múltiples problemas emocionales derivados, como baja autoestima y sentimientos de inferioridad.

Los trastornos comórbidos que se asocian frecuentemente al trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo son, el trastorno de la lectura, del cálculo y de la escritura. Además aproximadamente el 50% presentan trastornos del aprendizaje y más del 70% tenían un trastorno por déficit de atención/hiperactividad, trastornos de ansiedad o depresivos.

Etiología


Se desconoce la causa del trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo. Algunos datos indican un componente familiar genético. Pero actualmente se piensa que la etiología principal parece ser neurobiológica, normalmente factores genéticos o lesiones corticales. El examen neurológico revela anomalías en aproximadamente dos tercios de los casos. Entre los hallazgos electroencefalográficos se incluye un ligero aumento en las anomalías no diagnosticables, especialmente en el hemisferio dominante del lenguaje. Las tomografías computarizadas pueden mostrar anomalías, aunque éstas no son uniformes ni diagnosticables. De forma similar, la audición dicótica puede ser anormal, pero sin hallazgos específicos o de lateralización.

Evaluación


La evaluación incluye una valoración del CI no verbal, de las habilidades sociales, de la agudeza auditiva, de la articulación, de las habilidades receptivas (comprensión de palabras sueltas, combinaciones de palabras y frases), de la comunicación no verbal (vocalizaciones, gestos y miradas) y de las habilidades del lenguaje expresivo. Las habilidades del lenguaje expresivo pueden medirse por la longitud media de los enunciados, las estructuras sintácticas, el vocabulario y la conveniencia social, que se comparan a las normas o pautas evolutivas. Existen instrumentos estandarizados para valorar la comprensión, con pautas que empiezan a los 18 meses.

Deben tenerse en consideración diagnósticos médicos, neurológicos y psiquiátricos (trastorno del aprendizaje, trastorno autista, trastorno generalizado del desarrollo, retraso mental, trastornos del estado de ánimo y mutismo selectivo) concomitantes.

Diagnóstico diferencial


El trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo se distingue de la afasia (que no es un trastorno del desarrollo sino una pérdida de las funciones del lenguaje preexistentes), de otros déficits adquiridos (normalmente causados por traumas o enfermedades neurológicas) o de la ausencia del lenguaje (un estado muy raro normalmente asociado a retraso mental profundo).

Los individuos con un trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo pueden aproximarse en la adolescencia a la gravedad del trastorno autista debido a la dificultad social, las estereotipias, a la resistencia al cambio y a la baja tolerancia a la frustración. Sin embargo, normalmente presentan mejores habilidades sociales, conocimiento del entorno, abstracción y comunicación no verbal.

El criterio fundamental para diferenciarlo del trastorno de expresión del lenguaje, es que los niños con trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo tienen un déficit en la comprensión del lenguaje. Los niños con trastorno fonológico o tartamudeo tienen la comprensión y expresión del lenguaje normal, a pesar de presentar alteraciones del habla aunque al principio puede pasar desapercibido.

Tratamiento

Para el tratamiento de los problemas del lenguaje expresivo y receptivo, resulta esencial la participación de una logopedia. Se mantendrá la educación especial hasta que los síntomas mejoren. Una vez que se sitúa a un niño en el curso que le corresponde, se pueden necesitar todavía ayudas académicas suplementarias. Puede ser necesario tratamiento psiquiátrico para los problemas de atención y de conducta, y terapia del habla para un trastorno fonológico.

A menudo es necesaria la psicoterapia para los problemas emocionales y de conducta, pero sin olvidar prestar atención a las habilidades sociales.

La atención psicológica a la familia, puede ser importante para enseñarles patrones adecuados de interacción con el niño.

Se caracteriza por la producción o articulación del sonido inapropiada, que se observan en un vocabulario y gramática normales. Este deterioro en el aprendizaje de los sonidos del lenguaje incluye sustituciones (gopa por ropa), omisiones (yuvia por lluvia), adiciones (zabana por sábana) y distorsiones.

Criterios diagnósticos del Trastorno fonológico (DSM-IV-TR)

A.  Incapacidad para utilizar los sonidos del habla esperables evolutivamente y propios de la edad e idioma del sujeto (pe., errores de la producción, utilización, representación u organización de los sonidos tales como sustituciones de un sonido por otro (utilización del sonido /t/ en lugar de /k/ u omisiones de sonidos tales como consonantes finales)).

B.  Las deficiencias de la producción de los sonidos del habla interfieren en el rendimiento académico o laboral, o en la comunicación social.

C. Si hay un retraso mental, un déficit sensorial o motor del habla, o una privación ambiental, las deficiencias del habla exceden de las habitualmente asociadas a estos problemas.

Nota de codificación: Si hay un déficit sensorial o motor del habla o una enfermedad neurológica, se codificará en el Eje III.

 

En el inicio del desarrollo, los sonidos infantiles son similares en distintas culturas, debido probablemente a la intervención de procesos biológicos. Mientras un niño aprende los sonidos del lenguaje local y del ambiente, las producciones de sonidos cambian y se convierten en específicas de la cultura. La producción de los sonidos del lenguaje subsiguientes dependen del desarrollo del control motor del habla (lengua, labios, paladar, laringe, mandíbula, músculos de la respiración), de la percepción auditiva (fonemas vocales y consonantes, ritmo, intensidad, entonación) y de la habilidad para producir sonidos, contrastes, combinaciones, formaciones de plurales y acentos. Es hacia los 8 años, que un niño ha adquirido, normalmente, todos los sonidos del lenguaje. Generalmente, el problema se diagnostica alrededor de los 3 años, pero el trastorno puede aparecer más pronto o más tarde dependiendo de su gravedad.

Descripción clínica


La manifestación clínica esencial es un conjunto de sonidos del habla evolutivamente inapropiados. Se considera que la articulación es defectuosa comparándola con niños de su misma edad, y no puede atribuirse a anormalidades de la inteligencia, audición o defectos fisiológicos en los mecanismos del habla.

De mayor a menos gravedad se encuentran las omisiones, sustituciones y por último las distorsiones. La clase más común de distorsiones es el denominado deslizamiento lateral, en el que el niño pronuncia la s dejando pasar el aire a través de la lengua y produciendo una especie de silbido. Estas omisiones, sustituciones y distorsiones son muy frecuentes cuando los niños comienzan a hablar pero mientas los niños normales sustituyen rápidamente estos errores, los niños con trastorno fonológico no (Kaplan y Sadock, 1999).

Otros trastornos que frecuentemente se asocian con el fonológico son la enuresis, el trastorno de expresión del lenguaje, el trastorno mixto receptivo-expresivo, el trastorno de lectura y el trastorno de la coordinación.

Derivado del trastorno fonológico pueden tener problemas sociales, emocionales y conductuales. Cerca del 30% padecen trastorno por déficit de atención/hiperactividad, trastorno de ansiedad por separación, trastornos adaptativos y depresivos.

Etiología


Frecuentemente se desconoce la etiología, pero se piensa que varían desde problemas perinatales a deficiencias auditivas, pasando por defectos estructurales relacionados con el habla. Entre los factores contribuyentes se pueden incluir modelos de lenguaje erróneos dentro de la familia, leve deterioro auditivo o déficits neurocorticales.

Los trastornos fonológicos causados por alteraciones neurológicas pueden dividirse en disártricos (articulación) y apráxicos (movimiento). La disartria se debe a una alteración de los mecanismos neuronales que regulan el control muscular del habla; la praxia proviene de una alteración de la función muscular en sí misma.

Parece que los factores constitucionales son de mayor importancia que los ambientales a la hora de determinar si un niño tiene un trastorno fonológico. La elevada proporción en estos pacientes de familiares con trastornos similares sugiere la posibilidad de un componente genético.

Evaluación


Además de una evaluación de la inteligencia, estos niños deberían recibir una valoración completa del lenguaje, ya que muchos presentan un trastorno asociado de la expresión gramatical (sintáctico).

El habla puede ser ligeramente ininteligible, mucho, y parecer la propia de un niño pequeño. La inteligibilidad del habla puede verse comprometida además por problemas que no forman parte del trastorno fonológico: el acento, la entonación, tartamudeo, lenguaje confuso, condiciones físicas (trastornos orofaciales como la fisura palatina), enfermedades neurológicas o medicación psicotrópica (especialmente neurolépticos).

Diagnóstico diferencial


El proceso para realizar el diagnóstico diferencial consta de tres etapas:

1.  Primero se debe asegurar que las alteraciones en la articulación de la palabra son lo suficientemente graves como para ser consideradas fuera de la normalidad y diferenciarlas de errores propios de los niños pequeños.

2.  Debe determinarse la ausencia de enfermedad orgánica que produzca los errores en la articulación, descartando disartria, alteraciones de la audición y retraso mental. Son indicadores de disartria el babeo, las conductas motoras descoordinadas o lentas, la masticación y deglución anormales y proyección y retracción lingual lenta y torpe.

3.  La expresión del lenguaje debe estar dentro de la normalidad para descartar un trastorno mixto receptivo-expresivo del lenguaje o un trastorno generalizado del desarrollo.

Tratamiento

A los 8 años normalmente se produce una recuperación espontánea, pero la terapia del habla y del lenguaje puede ayudar a que el desarrollo del habla se produzca de forma más rápida y completa. El riesgo de una baja autoestima a nivel comunicativo resulta una complicación potencial. Así pues, se considera la logoterapia como el mejor tratamiento.

La atención psicológica a los padres así como la observación de la socialización y la conducta en el colegio son imprescindibles para minimizar el fracaso escolar o social derivado de este trastorno.

Esta interrupción de la fluidez normal del habla se caracteriza por titubeos, prolongaciones, repeticiones involuntarias e irregulares, o bloqueos en los sonidos, sílabas o palabras.

Criterios diagnósticos para el Tartamudeo (DSM-IV-TR)

A.  Alteraciones de la fluidez y la organización temporal normales del habla  (inadecuadas para la edad del sujeto), caracterizadas por ocurrencias frecuentes de uno o más de los siguientes fenómenos:

1. Repeticiones de sonidos y sílabas
2. Prolongaciones de sonido
3. Interjecciones
4. Palabras fragmentadas (pe., pausas dentro de una palabra)
5. Bloqueos audibles o silenciosos (pausas en el habla)
6. Circunloquios (substituciones de palabras para evitar palabras problemáticas)
7. Palabras producidas con un exceso de tensión física
8. Repeticiones de palabras monosilábicas (pe., "Yo- yo- yo le veo"

B.  La alteración de la fluidez interfiere en el rendimiento académico o laboral, o en la comunicación social.

C. Si hay un déficit sensorial, o motor del habla,  las deficiencias del habla son superiores a las habitualmente asociadas a estos problemas .

Nota de Codificación: Si hay un déficit sensorial o motor del habla, o una enfermedad neurológica, se codificarán en el EjeIII.


Aproximadamente entre el 2 y el 4% de los niños presentan este trastorno del habla. Se observa una mejora espontánea entre el 50 y el 80% de los casos, y el 1% de los adolescentes y de los adultos presentan todavía este trastorno. Existe un predominio masculino del 3:1 a 4:1.

Se han identificado 4 fases progresivas en el desarrollo del tartamudeo (Kaplan y Sadock, 1999):

1.  Se observa en el periodo pre-escolar. La dificultad es episódica, entre periodos de habla normal. Los niños tartamudean más a menudo cuando están nerviosos, enfadados, tienen algo importante que decir o están presionados.

2.  Se produce en la etapa de escolar. El trastorno es crónico con pocos episodios de habla normal. Los niños son conscientes de sus dificultades de lenguaje, que se produce principalmente con las partes fundamentales nombres, verbos y adjetivos.

3.  Después de los 8 años y hasta la edad adulta, principalmente al final de la infancia y adolescencia, el tartamudeo va y viene, en respuestas a situaciones de gran tensión.

4.  Se produce en la madurez, donde manifiestan un temor anticipatorio al tartamudeo. Los temores son concretos a palabras, sonidos o situaciones. Son frecuentes las sustituciones de palabras y los circunloquios.

Descripción clínica


El tartamudeo aparece típicamente entre los 2 y 4 años, con menos frecuencia de los 5 a los 7 años, y raramente durante la adolescencia. Para los niños que empiezan a andar, el tartamudeo es un síntoma transitorio del desarrollo que dura menos de 6 meses, aunque el 25% de los casos de comienzo temprano presentan tartamudeo persistente pasados los 12 años. Cuando el inicio tiene lugar durante el período de latencia, normalmente, los síntomas se relacionan con el estrés, y tienen un curso benigno de 6 meses a 6 años de duración. Al principio de la enfermedad, el niño no es consciente del síntoma. El trastorno a menudo aumenta y disminuye durante la infancia, ya sea mejorando gradualmente durante la infancia, o empeorando, y conduciendo a un curso crónico. Los varones tienden a presentar formas más crónicas del trastorno. A medida que progresa el estado, el bloqueo de las palabras y la tensión involuntaria de la mandíbula y de los músculos de la cara se vuelven más visibles. En los casos persistentes, el individuo se da cuenta dolorosamente del problema.

Las formas de tartamudeo de base neurológica presentan características clínicas que difieren de la forma evolutiva de tartamudeo: se observan bloqueos y prolongaciones, pero no aparecen principalmente ni en las sílabas iniciales ni en sustantivos, y son poco frecuentes las muecas asociadas y los movimientos de las manos.

Las complicaciones incluyen anticipación temerosa, parpadeo, tics y evitación de palabras y situaciones problemáticas. El niño puede experimentar reacciones emocionales negativas por parte de la familia y compañeros (situaciones embarazosas, culpa, ira), provocación y ostracismo. Evitar hablar y una pobre autoestima pueden afectar el desarrollo social y del lenguaje, y conllevar problemas académicos y ocupacionales.

Etiología


Entre las teorías etiológicas se encuentran conceptos genéticos, neurológicos, psicodinámicos y conductuales. Puede que sea posible establecer varios subgrupos etiológicos de tartamudeo. Una concordancia notablemente mayor en los gemelos monocigóticos que en los dicigóticos sugiere la existencia de un factor etiológico principalmente genético. Para el 60% de los tartamudos, el trastorno se observa en las familias apareciendo en los familiares de primer grado en un porcentaje del 20 al 40% (especialmente en varones).

Los datos actuales no son consistentes con un modo de trasmisión único del gen, sino que correspondería a un modelo poligénico con un umbral diferencial de la expresión fenotípica influido por el sexo.

Determinadas formas de tartamudeo adquirido son claramente neurológicas: por ejemplo, después de un postcomicial (presumiblemente debido a lesiones en los centros de fluidez) o secundarias a enfermedades cerebrales degenerativas. Estas formas adquiridas pueden ser transitorias, pero pueden persistir especialmente si existe una lesión bilateral y multifocal en el cerebro. Diversos estudios han mostrado que entre los tartamudos (y sus familiares de primer y segundo grado) existe una mayor representación de individuos con lateralización ambidiestra o zurdos, lo que sugiere que el tartamudeo puede estar relacionado con una organización cortical anómala. Asimismo, algunos tipos de tartamudeo están asociados con retraso mental, específicamente, en el Síndrome de Down y en ciertas formas de mucopolisacaridosis.

En algunos casos raros, una falta de fluidez parecida al tartamudeo puede ser inducida por la medicación psicotrópica (antidepresivos tricíclicos, neurolépticos, litio).

La teoría psicodinámica se ha centrado en la influencia de los impulsos sádico-anales, en la ira parcialmente defendida y en patrones maternos de lenguaje inapropiados. Las teorías conductuales han subrayado la influencia del reforzamiento en el mantenimiento de la falta de fluidez y la agravación secundaria por la frustración.

Evaluación


Una evaluación del tartamudeo incluye un estudio de las posibles causas neurológicas (corticales, de los ganglios basales, del cerebelo). Es necesaria una historia evolutiva completa y una evaluación general del habla, el lenguaje y la audición. La valoración conductual incluye la orientación de posibles restricciones en las interacciones y las actividades sociales. Con respecto a la evaluación, en todos los casos de tartamudeo se recomienda la remisión a un especialista del habla y del lenguaje. Es útil valorar la poca fluidez en el monólogo, conversación, juego y ansiedad, y observar las interacciones padres-niño cuando se introduce el estrés comunicativo en el niño (p. ej., preguntas repentinas, interrupciones, repetidas correcciones, cambios frecuentes de tema). Los niños que tartamudos son extremadamente conscientes de sus síntomas, comprueban que la ansiedad agrava su poca fluidez y que no pueden mejorar su habla relentizando su forma de hablar o centrando la atención sobre su habla.

Diagnóstico diferencial


A diferencia del lenguaje confuso y de otras faltas de fluidez en los niños, en el tartamudeo, la ansiedad produce una agravación notable en el ritmo y velocidad del habla. Puede aparecer un empeoramiento transitorio durante los períodos de actuación de la ansiedad o del estrés comunicativo, por ejemplo, hablando en público o en una entrevista de trabajo. En los estudios de laboratorio, se observan anomalías de la conducta verbal y del movimiento del cuerpo, incluso durante un discurso aparentemente fluido.

El tartamudeo neurológico y adquirido tiende a estar más centrado y ser más constante, en contraste con la variabilidad de las formas genéticas, constitucionales y psicodinámicas. A menudo en el tartamudeo no neurógeno, los síntomas no se presentan mientras se canta, leyendo en voz alta, hablando al unísono o hablando con animales u objetos inanimados.

Tratamiento

La terapia del habla y del lenguaje abarca algunos elementos de la terapia conductual, factores modificadores del entorno y conversacionales que desencadenan el tartamudeo, la relajación, el control del ritmo, el suministro de información y el manejo de movimientos corporales secundarios, así como favorecen la autoestima y la asertividad social. Los métodos pueden incluir: la imitación, la interpretación de roles, la práctica del habla (durante la lectura, durante la lectura en voz alta, durante la conversación), hablar en situaciones diferentes (a solas, en grupos, en frente de la clase, por teléfono) y con diferentes personas (padres, familiares, amigos, desconocidos).

Se recomienda la educación y los consejos a los miembros de la familia. No se recomienda la psicoterapia, aunque puede tenerse en cuenta si el tartamudeo persiste o se inicia en la adolescencia. Los medicamentos contra la ansiedad tienen un escaso valor. Los neurolépticos pueden ser útiles en algunos casos.

  • CONCEPTO
  • TRASTORNO AUTISTA
              Descripción clínica
              Etiología
              Evaluación
              Diagnóstico diferencial 
  • TRASTORNO DE RETT
             Descripción clínica
             Etiología
             Diagnóstico diferencial 
  • TRASTORNO DE ASPERGER
             Descripción clínica
             Etiología
             Diagnóstico diferencial  
  • TRASTORNO DESINTEGRATIVO INFANTIL 
             Descripción clínica
             Etiología
             Diagnóstico diferencial 
 

 Concepto


Los trastornos generalizados del desarrollo constituyen una serie de trastornos neurobiológicamente diversos. Son estados caracterizados por déficits masivos en diferentes áreas del funcionamiento, que conducen a un deterioro generalizado del proceso evolutivo. Normalmente, estos individuos, que están incapacitados de formas múltiples, muestran un proceso evolutivo que no es meramente lento o limitado, sino atípico o desviado. Muchos de ellos además, están afectados de retraso mental, y su tratamiento requiere una rehabilitación a largo plazo orientada evolutivamente de una forma multimodal (Hales y Yudofsky, 2000).

  Características de los trastornos generalizados del desarrollo (Volkmar, F.R., Cohen, D.L.,1991)

 

  Trastorno autistaTrastorno desintegrativo Trastorno Rett Trastorno Asperger  TGD-NE
Características Rasgo  Autismo estándar Inicio retardado pero con autismo grave Autismo de infancia media Autismo de alto funcionamiento Atípico y subliminal
 Inteligencia RM grave o normal RM grave RM grave RM de moderado a normal RM de moderado a normal
 Edad de reconocimiento 0-3 años >2 años 0,5-2,5 años >2 años Variable
 Habilidades comunicativas Generalmente limitadas Pobres Pobres Regulares a buenas Limitadas a buenas
 Habilidades sociales Muy limitadas Muy limitadas Varían con la edad Limitadas Variable
 Pérdida de habilidades Generalmente no Marcadas Marcadas Generalmente no Generalmente no
 Intereses restringuidos Variable No aplicable No aplicable Marcadas Variable
 Trastornos comiciales Raros Frecuentes Raros Comunes Comunes
 Curso en la vida adulta Estable Declina Declina Estable Generalmente estable
 Prevalencia estimada por 100.000 30-50 1-4 5-15 5-100 >15
 Historia familiar de problemas similares Raros No No Frecuente Desconocida
 Ratio por sexos M>F M>F F M>F M>F
 Pronóstico Pobre Muy pobre Muy pobre Regular a pobre Regular a bueno

 

El DSM-IV-TR (2002), reconoce diversos trastornos generalizados del desarrollo que difieren en síntomas, gravedad y patrón de inicio:

  •   El trastorno autista, implica un inicio temprano de la alteración en la interacción social, déficits de comunicación y actividades e intereses restringidos.

  •   El trastorno de Rett, es un síndrome de inicio temprano de progresiva neurodegeneración que tiene lugar en mujeres y que se asocia con el retraso mental, retraso generalizado del crecimiento y múltiples síntomas neurológicos (incluyendo movimientos estereotipados de las manos). Este trastorno se asemeja al trastorno autista durante un período limitado de la primera infancia.

  •   El trastorno de Asperger es similar a los autistas de alto nivel, en los cuales hay una relativa preservación de las habilidades del lenguaje y del intelecto.

  •   El trastorno desintegrativo infantil engloba síntomas que aparecen tras al menos dos años de desarrollo aparentemente normal; entonces el niño pierde los avances evolutivos que había alcanzado y queda estable en un estado de funcionamiento de tipo autista.

Debido a que en los trastornos generalizados del desarrollo se presentan con frecuencia muchos trastornos concurrentes, Rutter y Hersov (1985), propusieron varias etapas para el diagnóstico diferencial:



Diagnóstico diferencial en sistema multiaxial (Rutter y Hersov,1985)
  1. Determinar el nivel intelectual.
  2. Determinar el nivel de desarrollo del lenguaje.
  3. Considerar si la conducta del niño es apropiada para :
    • su edad cronológica
    • su edad mental
    • su edad lengüística
  4. Si no es apropiada, considerar el diagnóstico diferencial de trastornos psiquiátricos de acuerdo a :
    • patrón de interacción social
    • patrón de lenguaje
    • patrón de juego
    • otras conductas
  5. Identificar cualquier patología médica relevante.
  6. Considerar si hay factores psicosociales relevantes.

 

En 1943 el Dr. Leo Kanner, un psiquiatra de la universidad John Hopkins, escribió la primera ponencia aplicando el término autismo a un grupo de niños ensimismados y con severos problemas de índole social, de comportamiento y de comunicación.

El autismo se considera un trastorno generalizado del desarrollo comienza en la infancia, y supone incapacidades importantes en prácticamente todas las áreas psicológicas y conductuales. Este síndrome se hace evidente durante los primeros 30 meses de vida y da lugar a diferentes grados de alteración del lenguaje y la comunicación, de las competencias sociales y de la imaginación y con frecuencia, estos síntomas se acompañan de comportamientos anormales.

La definición del DSM-IV subraya especialmente el deterioro de las interacciones sociales, los problemas de comunicación verbal y no verbal (y las habilidades que se relacionan, tales como la simbolización), así como la limitada gama de actividades e intereses. El trastorno autista se presenta con un amplio espectro de gravedad.


Criterios diagnósticos del Trastorno Autista (DSM-IV-TR)

 

 

 


Descripción clínica


Los niños o adultos con un trastorno autista muestran déficits tanto físicos, como conductuales (Kaplan y Sadock, 1999):

A nivel físico


Muchos individuos autistas parecen tener un deterioro en uno o más de uno de sus sentidos. Este deterioro puede abarcar la audición, visión, tacto, gusto, equilibrio, olfato y propiocepción y pueden ser hipersensibles, hiposensibles, o pueden resultar en que el afectado experimente interferencia tal como en el caso de tinitus (un silbido o zumbido persistente en los oídos). Como resultado de ello puede ser difícil que los individuos con autismo procesen correctamente la información que entra por los sentidos. Por ejemplo, algunos individuos autistas son táctilmente defensivos y evitan toda clase de contacto corporal, en contraste, otros tienen poco o nada de sensibilidad táctil o al dolor. Algunas personas con autismo parecen desear la presión intensa, otros presentan audición hipersensible. Aproximadamente el 40% de los individuos autistas experimentan inquietud al estar expuestos a ciertos sonidos o frecuencias, en contraste, algunos padres sospechan que sus hijos son sordos porque parece que no responden a los sonidos.

Muchos niños autistas presentan deficiencias en la lateralización y siguen siendo ambidiestros a edades en las que el resto de los niños ya está establecida. Tienen también mayor incidencia de dermatoglifos anormales (las huellas dactilares), comparados con la población general. Esta observación puede indicar un trastornos en del desarrollo neuroectodérmico.

A nivel conductual.


Existe un deterioro cualitativo en la interacción social: poca interacción social, con una clara indiferencia hacia el calor humano, poca imitación y raras veces ríen. Socialmente, estos individuos parecen pasivos y extraños, inicialmente evitan los contactos sociales, aunque se de el caso de que disfruten y busquen experiencias interpersonales. Durante la infancia, pueden presentar dificultades para comprender el lenguaje verbal y no verbal. A menudo muestran déficits persistentes en la apreciación de los sentimientos de los demás, así como en la comprensión de los procesos y matices de las comunicaciones sociales.

Una característica muy común del autismo es la insistencia del individuo en la uniformidad, esto es, la conducta perseverante. Muchos niños llegan a insistir excesivamente en rutinas; si se cambia una, aunque sea un poco, el niño puede ponerse muy alterado y evidenciar conductas, especialmente autoagresivas. Una causa posible de esta insistencia ante la uniformidad puede ser la incapacidad de la persona de comprender y hacer frente a nuevas situaciones.

En la comunicación y lenguaje: Los gestos y el lenguaje comunicativos son limitados y pueden resultar difíciles de entender debido a la ecolalia, a la inversión de pronombres y a los significados idiosincrásicos. Normalmente el lenguaje es tardío y anormal, y a veces se produce el fracaso en su desarrollo. Las funciones fonatorias (producción de sonidos) y sintácticas (gramática) pueden estar relativamente conservadas, con deterioros más importantes de la semántica (significados socioculturales) y de la pragmática (reglas del intercambio social) y de los aspectos de la comunicación. Las funciones imaginativas y simbólicas (p. ej., el uso de los juguetes en el juego) pueden estar profundamente afectadas.

Otros síntomas conductuales comunes son: los rituales, las estereotipias (mecerse, dar vueltas), la autoestimulación, la automutilación y los hábitos poco corrientes. Frecuentemente, existe un vínculo de tipo obsesivo con determinadas personas u objetos (resistencia al cambio) y una falta de espontaneidad. Las respuestas afectivas pueden ser superficiales, excesivamente sensibles a cambios pequeños, indiferentes a cambios amplios del entorno e imprevisiblemente lábiles y extrañas.

Entre los déficits cognitivos se incluye un deterioro de la abstracción, de la secuencia y de la integración. Puede darse una percepción distorsionada del olfato, el gusto o el tacto, y un subdesarrollo de los procesos visuales y auditivos La mayoría de individuos con un trastorno autista muestran una inteligencia inferior a la normal, aunque algunos presentan aumentos importantes en el CI medido durante el curso del tratamiento o el desarrollo. Frecuentemente, existen inconsistencias sorprendentes, con una dispersión extraordinaria entre las capacidades que miden los diferentes subtests, y a lo largo del tiempo. Pueden darse capacidades poco corrientes o especiales (habilidades intelectuales) en áreas particulares como la música, el dibujo, la aritmética o el cálculo del calendario. Sin embargo resulta característico que tengan disminuidas las habilidades verbales y sociales.

Etiología


Aunque no se han determinado aún las causas del autismo, se han desarrollado un gran número de teorías, con mayor o menor validez explicativa, que desde los diferentes enfoques y modelos intentan aproximarse a las raíces de este trastorno. Las teorías explicativas que imperan hoy día sobre la etiología del autismo se pueden agrupar en dos grandes áreas. El primer grupo de hipótesis hace referencia a los factores genéticos y cromosómicos y a las variables neurobiológicas. El segundo integra las hipótesis que enfatizan los aspectos psicológicos (afectivos, cognitivos, sociales) que subyacen al comportamiento autista. Estos dos grupos de hipótesis explicativas no son incompatibles entre sí.

A nivel genético, actualmente se admite la presencia de una alteración genética en el 10-20% de los casos de autismo. Los resultados apuntan a la existencia de diversas anomalías en el cariotipo de algunos autistas, en los que se ha detectado alteraciones en la mayor parte de los pares cromosómicos (excepto en el 7, 14, 19 y 20), evidenciando una falta de sustancia en el extremo distal del brazo largo del cromosoma X que afecta a ambas cromátides. Esta alteración fue asociada por primera vez con el autismo en el trabajo de H. A. Lubs (1969). En los estudios familiares existen indicios de herencia autosómica recesiva en determinados casos de trastorno autista.

En algunos individuos se puede identificar una causa médica específica. Hay una alta incidencia de problemas tempranos del desarrollo como infecciones neurológicas postnatales, rubéola congénita y fenilcetonuria.

En los cinco últimos años, algunos estudios han mostrado que muchos individuos con conducta autista tienen trastornos relacionados pero distintos. Estos incluyen: el síndrome de Asperger, el síndrome de la X frágil y el síndrome de Rett. Los trastornos convulsivos aparecen entre el 15 y el 50% a la edad de 20 años.

Las personas con el síndrome de Landau-Kleffner también muestran muchas conductas autistas, tal como la introversión, la insistencia en la uniformidad y los problemas de lenguaje. Con frecuencia se considera que estos individuos tienen autismo "regresivo" porque parecen ser normales hasta como entre los 3 y 7 años de edad. Suelen hablar bien desde muy pequeños pero paulatinamente pierden esta su capacidad.

El síndrome de Williams se caracteriza por varias conductas autistas incluyendo: retrasos del desarrollo y del lenguaje, hipersensibilidad al sonido, trastornos de atención, y problemas de índole social. En contraste con muchos individuos autistas, aquellos con el síndrome de Williams son bastante sociables y padecen problemas cardíacos.

Respecto a la estructura cerebral, se han localizado dos zonas en el sistema límbico que están subdesarrolladas, la amígdala y el hipocampo. Estas dos zonas son responsables por las emociones, la agresión, los estímulos sensoriales y el aprendizaje. Estos investigadores también encontraron una deficiencia de células de Purkinje en el cerebelo. Utilizando Resonancia Magnética, se ha encontrado dos zonas en el cerebelo, los lóbulos del vérmix VI y VII, que son significativamente más pequeños en los individuos autistas que en los normales. Se cree que una o ambas de esas zonas del cerebelo son responsables de la concentración. La tomografía por emisión de positrones (TEP) ha mostrado un incremento del metabolismo de la glucosa en muchas regiones cerebrales.

Las pruebas neuropsicológicas muestran hallazgos positivos. El CI bajo se asocia a una mayor incidencia de crisis, deterioro social, conductas extrañas y automutilación, y a un pronóstico menos favorable. Existe un desarrollo tardío de la dominancia cerebral y un número mayor de individuos que no presentan dominancia lateral derecha, reflejos neurológicos primitivos, signos neurológicos débiles y anomalías físicas.

Las pruebas neuroquímicas sugieren un descenso en las catecolaminas urinarias (y metabolitos relacionados) y un aumento en el metabolito de la dopamina (HVA) en el líquido cefalorraquídeo.

Existen también datos que apoyan la implicación de los péptidos opiáceos en el trastorno autista, algunos individuos tienen niveles elevados de beta-endorfinas, se supone que aquellos con una tolerancia aumentada al dolor.

En un tercio de los pacientes con autismo, existe un aumento en la serotonina de la sangre, que parece ser un rasgo estable que permanece presente durante décadas. El elevado nivel de serotonina en la sangre no parece estar relacionado con características clínicas específicas.

Un sistema inmune disfuncional también se ha asociado con el autismo. Se piensa que una infección viral o una toxina ambiental pueden ser responsables por daños al sistema inmune. Los investigadores han encontrado que muchos individuos autistas tienen una cantidad disminuida de linfocitos T cooperadores, que ayudan al sistema inmune a combatir la infección. Así se piensa que existe un riesgo aumentado de tener un hijo autista si la madre estuvo expuesta al virus de la rubéola durante el primer trimestre del embarazo. El citomegalovirus también se ha asociado con autismo. Además, se especula que los virus asociados con las vacunas como el de la vacuna contra la rubéola y el componente pertussis de la inyección DPT, pueden causar autismo.

Se ha sugerido una excesiva representación de los diferentes trastornos autoinmunes y anomalías inmunitarias, publicándose un informe sobre la presencia de autoanticuerpos de los receptores serotoninérgicos 1A (no de los receptores serotoninérgicos 1B, ni de los receptores 2) en el líquido cefalorraquídeo y en la sangre, del 40% de los pacientes autistas, que no están presentes en los pacientes con lesiones cerebrales o en pacientes normales.

La contribución de los modelos psicológicos al estudio del autismo se han centrado en los problemas de comunicación, en las relaciones sociales y en los déficit cognitivos subyacentes. En estos últimos años se han retomado los dos viejos planteamientos: la teoría socioafectiva, inicialmente defendida por Kanner (1943) y replanteada por Hobson (1984), cuya teoría se puede sintetizar en cuatro axiomas:

1.  Los autistas carecen de los componentes constitucionales para interactuar emocionalmente con otras personas.

2.  Tales relaciones personales son necesarias para la configuración de un mundo propio y común con los demás.

3.  La carencia de participación de los niños autistas en la experiencia social tiene dos consecuencias relevantes:

Un fallo relativo para reconocer que los demás tienen sus propios pensamientos, sentimientos, deseos, intenciones, etc,.

Una severa alteración en la capacidad de abstraer, sentir y pensar simbólicamente.

4.  La mayor parte de los déficit cognitivos y del lenguaje de los niños autistas son secundarios y mantienen una estrecha relación con el desarrollo afectivo y social.

La hipótesis cognitiva propuesta por Leslie y Frith (1989), postula que los problemas sociales y de comunicación de los niños autistas se deben a un déficit cognitivo específico, en concreto a una alteración en lo que estos autores denominan capacidad metarrepresentacional, con la que intentan dar explicación a los procesos subyacentes al desarrollo normal que están alterados en la comunicación y en las relaciones sociales de los niños autistas. La capacidad metarrepresentacional es la responsable de que los niños puedan desarrollar el juego simulado y de que puedan atribuir estados mentales con contenido a otros.

Sin embargo, la evidencia experimental ha demostrado que también existen otras habilidades que no implican metarrepresentaciones, y se encuentran alteradas en los niños autistas, como en las habilidades comunicativas prelingüísticas o en las habilidades de apreciar significado de las expresiones afectivas. Por ello, deben existir otros mecanismos distintos del metarrepresentacional que se alteren previamente.

La hipótesis cognitivo-afectiva critica esta cuestión de forma implícita al postular que las dificultades comunicativas y sociales de los niños autistas tiene su origen en un déficit afectivo primario, que se halla estrechamente relacionado a un déficit cognitivo, también primario. Estos dos déficit son los que causan las dificultades en la apreciación de los estados mentales (Teoría de la mente) y emocionales de otras personas, dificultades que están en la base de la alteración del proceso de interacción, lo que explica los fallos que muestran los niños autistas en la comunicación, la conducta social y el juego simbólico.

Las críticas que ha recibido la hipótesis cognitivo-afectiva, sobre todo por parte de los defensores de la hipótesis cognitiva, se centran tanto en el déficit afectivo como en el déficit en percibir contingencias, ya que una dificultad en procesar expectativas de contingencia implicaría que los autistas fuesen difíciles de condicionar, algo que la evidencia empírica ha rebatido en sucesivos estudios.

En posteriores reformulaciones de la teoría socio-afectiva, sus defensores descartan la hipótesis del procesamiento de contingencias y postulan como responsable de la alteración en la atención gestual conjunta la existencia de un déficit en la regulación de la activación, que alteraría la compresión del valor del afecto como señal , por tanto, también se vería alterada la atención gestual conjunta, así como la comprensión de los estados mentales y afectivos.

Evaluación


Además de la evaluación psiquiátrica y conductual habituales, la valoración del trastorno autista incluye la exploración del lenguaje, la cognición, las habilidades sociales y la conducta adaptativa.

El examen neurológico incluirá la consideración de una posible enfermedad metabólica innata o una enfermedad degenerativa. La inclusión de una prueba de fenilcetonuria, parece de gran utilidad.

Pueden ser aconsejables un EEG para un posible trastorno convulsivo y un análisis cromosómico (especialmente para el frágil X). En determinadas circunstancias puede ser necesario un examen auditivo en caso de posible sordera, así como otras exploraciones para otros déficits sensoriales.

Pueden resultar útiles los tests psicológicos para el retraso mental, los trastornos psicóticos juveniles y los trastornos evolutivos del lenguaje expresivo y receptivo. Una valoración del entorno del hogar y del apoyo emocional de la familia puede ser de gran valor en determinados casos. Es importante evaluar un posible trastorno del estado de ánimo (especialmente depresión mayor o distimia) o de ansiedad (crisis de angustia o quizás trastorno obsesivo-compulsivo) que pueden aparecer de forma comórbida con el trastorno autista.

Diagnóstico diferencial


Los principales diagnósticos diferenciales son, la esquizofrenia de inicio en la infancia, el trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo, el retraso mental con síntomas conductuales, la sordera congénita, la deprivación psicosocial y la psicosis desintegrativa (regresiva):

Esquizofrenia de inicio en la infancia: es problemático el diagnóstico diferencial porque es una enfermedad rara en niños menores de 5 años. Se acompaña de alucinaciones y delirios, con menor incidencia de convulsiones y retraso mental y mayor uniformidad del CI que los autistas.

Trastorno autista y esquizofrenia de inicio en la infancia (Kaplan y Sadock, 1999)

 


Trastornos del lenguaje mixto receptivo-expresivo: a veces estos niños presentan características autistas. En la siguiente tabla se recogen las principales diferencias.

Trastorno autista y trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo (Kaplan y Sadock, 1999)


Retraso mental con síntomas conductuales: Alrededor del 40% de los niños autistas son retrasados, pero a su vez los niños afectos de RM, pueden tener síntomas conductuales con manifestaciones autísticas. Si se presentan ambos trastornos deben ser diagnosticados los dos. La principal deferencia para establecer el diagnóstico es que los niños con RM suelen interaccionar con sus padres y con el grupo de iguales, utilizan el lenguaje para comunicarse con los demás y tienen un perfil más uniforme de alteraciones.

Afasia adquirida con convulsiones: Se trata de una patología rara. Los niños suelen ser normales durante varios años antes de perder el tanto el lenguaje expresivo como receptivo. La mayoría presentan crisis convulsivas y alteraciones generalizadas en el EEG, que no suelen persistir. Algunos niños se recuperan pero queda un deterioro residual considerable del lenguaje.

Sordera congénita: estos niños tienen un balbuceo normal, a diferencia de los autistas, que paulatinamente va desapareciendo entre los 6 meses y el año de edad. Los nilos sordos responden solo a sonidos altos, los autistas a todo tipo de tonos. Pero lo más importante es que el audiograma o potenciales evocados señalan una pérdida de audición significativa en los niños sordos.

Deprivación social: las deprivaciones sociales y afectivas pueden hacer que el niño se muestre apático y aislado, evidenciar retraso en las habilidades motoras y en el lenguaje. Estos niños mejoran rápidamente cuando se mejora el ambiente psicosocial, algo que no ocurre con los pacientes autistas.

En 1943 el Dr. Leo Kanner, un psiquiatra de la universidad John Hopkins, escribió la primera ponencia aplicando el término autismo a un grupo de niños ensimismados y con severos problemas de índole social, de comportamiento y de comunicación.

El autismo se considera un trastorno generalizado del desarrollo comienza en la infancia, y supone incapacidades importantes en prácticamente todas las áreas psicológicas y conductuales. Este síndrome se hace evidente durante los primeros 30 meses de vida y da lugar a diferentes grados de alteración del lenguaje y la comunicación, de las competencias sociales y de la imaginación y con frecuencia, estos síntomas se acompañan de comportamientos anormales.

La definición del DSM-IV subraya especialmente el deterioro de las interacciones sociales, los problemas de comunicación verbal y no verbal (y las habilidades que se relacionan, tales como la simbolización), así como la limitada gama de actividades e intereses. El trastorno autista se presenta con un amplio espectro de gravedad.

Criterios diagnósticos del Trastorno Autista (DSM-IV-TR)

A. Un total de 6 (o más) ítems de 1,2 y 3, con por lo menos dos de 1, y uno de 2 y de 3:

  1. Alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al menos por dos de las siguientes características:
    • a. Importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales, como son contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social.
    • b. Incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros adecuadas al nivel de desarrollo.
    • c. Ausencia de la tendencia espontánea para compartir con otras personas disfrutes, intereses y objetivos (p.ej., no mostrar, traer o señalar objetos de interés).
    • d. Falta de reciprocidad social o emocional.
  2. Alteración cualitativa de la comunicación, manifestada al menos por dos de las siguientes caracterísiticas:
    • a. Retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral ( no acompañado de intentos para compensarlo mediante modos alternativos de comunicación, tales como gestos o mímica).
    • b. En sujetos con un habla adecuada, alteración importante de la capacidad para iniciar o mantener una conversación con otros.
    • c. Utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje indiosincrásico.
    • d. Ausencia de juego realista espontáneo, variado, o de juego imaginatio social propio del nivel de desarrollo.
  3. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados, manifestados por lo menos mediante una de las siguientes caracterísiticas:
    • a. Preocupación absorbente por uno o más patrones estereotipados y restrictivos de interés que resulta anormal, sea en su intensidad, sea en su objetivo.
    • b. Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales.
    • c. Manierismos motores estereotipados y repetitivos (p.ej., sacudir o girar las manos o dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo).
    • d. Preocupación persistente por partes de objetos.

B. Retraso o funcionamiento anormal en por lo menos una de las siguientes áreas, que aparecen antes de los 3 años de edad:

  1. interacción social;
  2. lenguaje utilizado en la comunicación social, o
  3. juego simbólico o imaginativo.

C. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de Rett o de un trastorno desintegrativo infantil.

 

Descripción clínica


Los niños o adultos con un trastorno autista muestran déficits tanto físicos, como conductuales (Kaplan y Sadock, 1999):

A nivel físico


Muchos individuos autistas parecen tener un deterioro en uno o más de uno de sus sentidos. Este deterioro puede abarcar la audición, visión, tacto, gusto, equilibrio, olfato y propiocepción y pueden ser hipersensibles, hiposensibles, o pueden resultar en que el afectado experimente interferencia tal como en el caso de tinitus (un silbido o zumbido persistente en los oídos). Como resultado de ello puede ser difícil que los individuos con autismo procesen correctamente la información que entra por los sentidos. Por ejemplo, algunos individuos autistas son táctilmente defensivos y evitan toda clase de contacto corporal, en contraste, otros tienen poco o nada de sensibilidad táctil o al dolor. Algunas personas con autismo parecen desear la presión intensa, otros presentan audición hipersensible. Aproximadamente el 40% de los individuos autistas experimentan inquietud al estar expuestos a ciertos sonidos o frecuencias, en contraste, algunos padres sospechan que sus hijos son sordos porque parece que no responden a los sonidos.

Muchos niños autistas presentan deficiencias en la lateralización y siguen siendo ambidiestros a edades en las que el resto de los niños ya está establecida. Tienen también mayor incidencia de dermatoglifos anormales (las huellas dactilares), comparados con la población general. Esta observación puede indicar un trastornos en del desarrollo neuroectodérmico.

A nivel conductual


Existe un deterioro cualitativo en la interacción social: poca interacción social, con una clara indiferencia hacia el calor humano, poca imitación y raras veces ríen. Socialmente, estos individuos parecen pasivos y extraños, inicialmente evitan los contactos sociales, aunque se de el caso de que disfruten y busquen experiencias interpersonales. Durante la infancia, pueden presentar dificultades para comprender el lenguaje verbal y no verbal. A menudo muestran déficits persistentes en la apreciación de los sentimientos de los demás, así como en la comprensión de los procesos y matices de las comunicaciones sociales.

Una característica muy común del autismo es la insistencia del individuo en la uniformidad, esto es, la conducta perseverante. Muchos niños llegan a insistir excesivamente en rutinas; si se cambia una, aunque sea un poco, el niño puede ponerse muy alterado y evidenciar conductas, especialmente autoagresivas. Una causa posible de esta insistencia ante la uniformidad puede ser la incapacidad de la persona de comprender y hacer frente a nuevas situaciones.

En la comunicación y lenguaje: Los gestos y el lenguaje comunicativos son limitados y pueden resultar difíciles de entender debido a la ecolalia, a la inversión de pronombres y a los significados idiosincrásicos. Normalmente el lenguaje es tardío y anormal, y a veces se produce el fracaso en su desarrollo. Las funciones fonatorias (producción de sonidos) y sintácticas (gramática) pueden estar relativamente conservadas, con deterioros más importantes de la semántica (significados socioculturales) y de la pragmática (reglas del intercambio social) y de los aspectos de la comunicación. Las funciones imaginativas y simbólicas (p. ej., el uso de los juguetes en el juego) pueden estar profundamente afectadas.

Otros síntomas conductuales comunes son: los rituales, las estereotipias (mecerse, dar vueltas), la autoestimulación, la automutilación y los hábitos poco corrientes. Frecuentemente, existe un vínculo de tipo obsesivo con determinadas personas u objetos (resistencia al cambio) y una falta de espontaneidad. Las respuestas afectivas pueden ser superficiales, excesivamente sensibles a cambios pequeños, indiferentes a cambios amplios del entorno e imprevisiblemente lábiles y extrañas.

Entre los déficits cognitivos se incluye un deterioro de la abstracción, de la secuencia y de la integración. Puede darse una percepción distorsionada del olfato, el gusto o el tacto, y un subdesarrollo de los procesos visuales y auditivos La mayoría de individuos con un trastorno autista muestran una inteligencia inferior a la normal, aunque algunos presentan aumentos importantes en el CI medido durante el curso del tratamiento o el desarrollo. Frecuentemente, existen inconsistencias sorprendentes, con una dispersión extraordinaria entre las capacidades que miden los diferentes subtests, y a lo largo del tiempo. Pueden darse capacidades poco corrientes o especiales (habilidades intelectuales) en áreas particulares como la música, el dibujo, la aritmética o el cálculo del calendario. Sin embargo resulta característico que tengan disminuidas las habilidades verbales y sociales.

Etiología


Aunque no se han determinado aún las causas del autismo, se han desarrollado un gran número de teorías, con mayor o menor validez explicativa, que desde los diferentes enfoques y modelos intentan aproximarse a las raíces de este trastorno. Las teorías explicativas que imperan hoy día sobre la etiología del autismo se pueden agrupar en dos grandes áreas. El primer grupo de hipótesis hace referencia a los factores genéticos y cromosómicos y a las variables neurobiológicas. El segundo integra las hipótesis que enfatizan los aspectos psicológicos (afectivos, cognitivos, sociales) que subyacen al comportamiento autista. Estos dos grupos de hipótesis explicativas no son incompatibles entre sí.

A nivel genético, actualmente se admite la presencia de una alteración genética en el 10-20% de los casos de autismo. Los resultados apuntan a la existencia de diversas anomalías en el cariotipo de algunos autistas, en los que se ha detectado alteraciones en la mayor parte de los pares cromosómicos (excepto en el 7, 14, 19 y 20), evidenciando una falta de sustancia en el extremo distal del brazo largo del cromosoma X que afecta a ambas cromátides. Esta alteración fue asociada por primera vez con el autismo en el trabajo de H. A. Lubs (1969). En los estudios familiares existen indicios de herencia autosómica recesiva en determinados casos de trastorno autista.

En algunos individuos se puede identificar una causa médica específica. Hay una alta incidencia de problemas tempranos del desarrollo como infecciones neurológicas postnatales, rubéola congénita y fenilcetonuria.

En los cinco últimos años, algunos estudios han mostrado que muchos individuos con conducta autista tienen trastornos relacionados pero distintos. Estos incluyen: el síndrome de Asperger, el síndrome de la X frágil y el síndrome de Rett. Los trastornos convulsivos aparecen entre el 15 y el 50% a la edad de 20 años.

Las personas con el síndrome de Landau-Kleffner también muestran muchas conductas autistas, tal como la introversión, la insistencia en la uniformidad y los problemas de lenguaje. Con frecuencia se considera que estos individuos tienen autismo "regresivo" porque parecen ser normales hasta como entre los 3 y 7 años de edad. Suelen hablar bien desde muy pequeños pero paulatinamente pierden esta su capacidad.

El síndrome de Williams se caracteriza por varias conductas autistas incluyendo: retrasos del desarrollo y del lenguaje, hipersensibilidad al sonido, trastornos de atención, y problemas de índole social. En contraste con muchos individuos autistas, aquellos con el síndrome de Williams son bastante sociables y padecen problemas cardíacos.

Respecto a la estructura cerebral, se han localizado dos zonas en el sistema límbico que están subdesarrolladas, la amígdala y el hipocampo. Estas dos zonas son responsables por las emociones, la agresión, los estímulos sensoriales y el aprendizaje. Estos investigadores también encontraron una deficiencia de células de Purkinje en el cerebelo. Utilizando Resonancia Magnética, se ha encontrado dos zonas en el cerebelo, los lóbulos del vérmix VI y VII, que son significativamente más pequeños en los individuos autistas que en los normales. Se cree que una o ambas de esas zonas del cerebelo son responsables de la concentración. La tomografía por emisión de positrones (TEP) ha mostrado un incremento del metabolismo de la glucosa en muchas regiones cerebrales.

Las pruebas neuropsicológicas muestran hallazgos positivos. El CI bajo se asocia a una mayor incidencia de crisis, deterioro social, conductas extrañas y automutilación, y a un pronóstico menos favorable. Existe un desarrollo tardío de la dominancia cerebral y un número mayor de individuos que no presentan dominancia lateral derecha, reflejos neurológicos primitivos, signos neurológicos débiles y anomalías físicas.

Las pruebas neuroquímicas sugieren un descenso en las catecolaminas urinarias (y metabolitos relacionados) y un aumento en el metabolito de la dopamina (HVA) en el líquido cefalorraquídeo.

Existen también datos que apoyan la implicación de los péptidos opiáceos en el trastorno autista, algunos individuos tienen niveles elevados de beta-endorfinas, se supone que aquellos con una tolerancia aumentada al dolor.

En un tercio de los pacientes con autismo, existe un aumento en la serotonina de la sangre, que parece ser un rasgo estable que permanece presente durante décadas. El elevado nivel de serotonina en la sangre no parece estar relacionado con características clínicas específicas.

Un sistema inmune disfuncional también se ha asociado con el autismo. Se piensa que una infección viral o una toxina ambiental pueden ser responsables por daños al sistema inmune. Los investigadores han encontrado que muchos individuos autistas tienen una cantidad disminuida de linfocitos T cooperadores, que ayudan al sistema inmune a combatir la infección. Así se piensa que existe un riesgo aumentado de tener un hijo autista si la madre estuvo expuesta al virus de la rubéola durante el primer trimestre del embarazo. El citomegalovirus también se ha asociado con autismo. Además, se especula que los virus asociados con las vacunas como el de la vacuna contra la rubéola y el componente pertussis de la inyección DPT, pueden causar autismo.

Se ha sugerido una excesiva representación de los diferentes trastornos autoinmunes y anomalías inmunitarias, publicándose un informe sobre la presencia de autoanticuerpos de los receptores serotoninérgicos 1A (no de los receptores serotoninérgicos 1B, ni de los receptores 2) en el líquido cefalorraquídeo y en la sangre, del 40% de los pacientes autistas, que no están presentes en los pacientes con lesiones cerebrales o en pacientes normales.

La contribución de los modelos psicológicos al estudio del autismo se han centrado en los problemas de comunicación, en las relaciones sociales y en los déficit cognitivos subyacentes. En estos últimos años se han retomado los dos viejos planteamientos: la teoría socioafectiva, inicialmente defendida por Kanner (1943) y replanteada por Hobson (1984), cuya teoría se puede sintetizar en cuatro axiomas:

1.  Los autistas carecen de los componentes constitucionales para interactuar emocionalmente con otras personas.

2.  Tales relaciones personales son necesarias para la configuración de un mundo propio y común con los demás.

3.  La carencia de participación de los niños autistas en la experiencia social tiene dos consecuencias relevantes:

Un fallo relativo para reconocer que los demás tienen sus propios pensamientos, sentimientos, deseos, intenciones, etc,.

Una severa alteración en la capacidad de abstraer, sentir y pensar simbólicamente.

4.  La mayor parte de los déficit cognitivos y del lenguaje de los niños autistas son secundarios y mantienen una estrecha relación con el desarrollo afectivo y social.

La hipótesis cognitiva propuesta por Leslie y Frith (1989), postula que los problemas sociales y de comunicación de los niños autistas se deben a un déficit cognitivo específico, en concreto a una alteración en lo que estos autores denominan capacidad metarrepresentacional, con la que intentan dar explicación a los procesos subyacentes al desarrollo normal que están alterados en la comunicación y en las relaciones sociales de los niños autistas. La capacidad metarrepresentacional es la responsable de que los niños puedan desarrollar el juego simulado y de que puedan atribuir estados mentales con contenido a otros.

Sin embargo, la evidencia experimental ha demostrado que también existen otras habilidades que no implican metarrepresentaciones, y se encuentran alteradas en los niños autistas, como en las habilidades comunicativas prelingüísticas o en las habilidades de apreciar significado de las expresiones afectivas. Por ello, deben existir otros mecanismos distintos del metarrepresentacional que se alteren previamente.

La hipótesis cognitivo-afectiva critica esta cuestión de forma implícita al postular que las dificultades comunicativas y sociales de los niños autistas tiene su origen en un déficit afectivo primario, que se halla estrechamente relacionado a un déficit cognitivo, también primario. Estos dos déficit son los que causan las dificultades en la apreciación de los estados mentales (Teoría de la mente) y emocionales de otras personas, dificultades que están en la base de la alteración del proceso de interacción, lo que explica los fallos que muestran los niños autistas en la comunicación, la conducta social y el juego simbólico.

Las críticas que ha recibido la hipótesis cognitivo-afectiva, sobre todo por parte de los defensores de la hipótesis cognitiva, se centran tanto en el déficit afectivo como en el déficit en percibir contingencias, ya que una dificultad en procesar expectativas de contingencia implicaría que los autistas fuesen difíciles de condicionar, algo que la evidencia empírica ha rebatido en sucesivos estudios.

En posteriores reformulaciones de la teoría socio-afectiva, sus defensores descartan la hipótesis del procesamiento de contingencias y postulan como responsable de la alteración en la atención gestual conjunta la existencia de un déficit en la regulación de la activación, que alteraría la compresión del valor del afecto como señal , por tanto, también se vería alterada la atención gestual conjunta, así como la comprensión de los estados mentales y afectivos.

Evaluación


Además de la evaluación psiquiátrica y conductual habituales, la valoración del trastorno autista incluye la exploración del lenguaje, la cognición, las habilidades sociales y la conducta adaptativa.

El examen neurológico incluirá la consideración de una posible enfermedad metabólica innata o una enfermedad degenerativa. La inclusión de una prueba de fenilcetonuria, parece de gran utilidad.

Pueden ser aconsejables un EEG para un posible trastorno convulsivo y un análisis cromosómico (especialmente para el frágil X). En determinadas circunstancias puede ser necesario un examen auditivo en caso de posible sordera, así como otras exploraciones para otros déficits sensoriales.

Pueden resultar útiles los tests psicológicos para el retraso mental, los trastornos psicóticos juveniles y los trastornos evolutivos del lenguaje expresivo y receptivo. Una valoración del entorno del hogar y del apoyo emocional de la familia puede ser de gran valor en determinados casos. Es importante evaluar un posible trastorno del estado de ánimo (especialmente depresión mayor o distimia) o de ansiedad (crisis de angustia o quizás trastorno obsesivo-compulsivo) que pueden aparecer de forma comórbida con el trastorno autista.

Diagnóstico diferencial


Los principales diagnósticos diferenciales son, la esquizofrenia de inicio en la infancia, el trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo, el retraso mental con síntomas conductuales, la sordera congénita, la deprivación psicosocial y la psicosis desintegrativa (regresiva):

Esquizofrenia de inicio en la infancia: es problemático el diagnóstico diferencial porque es una enfermedad rara en niños menores de 5 años. Se acompaña de alucinaciones y delirios, con menor incidencia de convulsiones y retraso mental y mayor uniformidad del CI que los autistas.

Trastorno autista y esquizofrenia de inicio en la infancia (Kaplan y Sadock, 1999)

CRITERIOSAUTISMOESQUIZOFRENIA
Edad inicioAntes de los 38 mesesNo antes de los 5 años
Incidencia2-5 / 10.000Desconocida
Distribución por sexos3 varones/ 4 hembras1,67/1
Antecedentes familiaresAusenteSi
Estatus socioeconómicoElevadoBajo
Complicaciones perinatales y disfunción cerebralMuy comunesPoco comunes
Caracterísitcas de conductaFracaso relaciones, trast. Lenguaje, estereotipias.Alucinaciones, delirios, trastornos del pensamiento
Funcionamiento adaptativoAlteradoDeteriorado
Nivel de inteligenciaMuy deteriorado (<70)Normal, no brillante
Patrón de CIDesigualUniforme
Crisis epilépticas4 - 32%Ausentes o baja incidencia


Trastornos del lenguaje mixto receptivo-expresivo: a veces estos niños presentan características autistas. En la siguiente tabla se recogen las principales diferencias.

Trastorno autista y trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo (Kaplan y Sadock, 1999)

CRITERIOSAUTISMOT. MIXTO LENGUAJE
Incidencia2-5/10.0005/10.000
Distribución por sexos3 varones / 4 hembrasIgual
Antecedentes familiares25%25%
Sordera asociadaRaroFrecuente
Comunicación no verbalAusentePresente
Anormalidades de lenguajeFrecuentesRaras
Problemas articulatoriosPoco frecuentesMás frecuentes
Conductas autísticasFrecuentes y gravesMenos graves
Juego imaginativoDesigualUniforme
Crisis epilépticasAusente o rudimentarioNormal


Retraso mental con síntomas conductuales: Alrededor del 40% de los niños autistas son retrasados, pero a su vez los niños afectos de RM, pueden tener síntomas conductuales con manifestaciones autísticas. Si se presentan ambos trastornos deben ser diagnosticados los dos. La principal deferencia para establecer el diagnóstico es que los niños con RM suelen interaccionar con sus padres y con el grupo de iguales, utilizan el lenguaje para comunicarse con los demás y tienen un perfil más uniforme de alteraciones.

Afasia adquirida con convulsiones: Se trata de una patología rara. Los niños suelen ser normales durante varios años antes de perder el tanto el lenguaje expresivo como receptivo. La mayoría presentan crisis convulsivas y alteraciones generalizadas en el EEG, que no suelen persistir. Algunos niños se recuperan pero queda un deterioro residual considerable del lenguaje.

Sordera congénita: estos niños tienen un balbuceo normal, a diferencia de los autistas, que paulatinamente va desapareciendo entre los 6 meses y el año de edad. Los nilos sordos responden solo a sonidos altos, los autistas a todo tipo de tonos. Pero lo más importante es que el audiograma o potenciales evocados señalan una pérdida de audición significativa en los niños sordos.

Deprivación social: las deprivaciones sociales y afectivas pueden hacer que el niño se muestre apático y aislado, evidenciar retraso en las habilidades motoras y en el lenguaje. Estos niños mejoran rápidamente cuando se mejora el ambiente psicosocial, algo que no ocurre con los pacientes autistas.

Tratamiento

Actualmente, el tratamiento riguroso multimodal resulta útil, y a veces produce efectos espectaculares. Los objetivos del tratamiento son mejorar las conductas sociales y disminuir las conductas extrañas, también ayudar al desarrollo de la comunicación verbal y no verbal.

La terapia conductual puede resultar muy importante para controlar síntomas no deseados, promover las interacciones sociales, incrementar la autoconfianza y facilitar la exploración (la conducta de búsqueda de lo nuevo). Resultan básicos la educación especial, el entrenamiento vocacional, la enseñanza de las habilidades adaptativas, y la ayuda en el manejo de acontecimientos importantes de la vida.

La medicación psicotrópica puede utilizarse para el tratamiento de los trastornos psiquiátricos concurrentes, para el manejo de las crisis epilépticas o controlar los síntomas conductuales (aunque los riesgos de la sobremedicación requieren atención continua). Los neurolépticos no sedantes a dosis bajas (p. ej., haloperidol de 2 a 10 mg/día) pueden resultar útiles para facilitar el aprendizaje, controlar los síntomas conductuales, reducir los niveles excesivos de actividad y realzar el efecto de la terapia de conducta.

La medicación psicoestimulante puede resultar útil para los niños hipoactivos o los que presentan un TDAH concurrente. La medicación más ampliamente recetada para los niños autistas es Ritalin (un estimulante que se usa para tratar los trastornos por déficit de atención/hiperactividad).

La medicación anticonvulsivante puede ser útil en muchos de estos pacientes, que a menudo presentan (del 15 al 50%) crisis clínicas o subclínicas. Los agentes beta-bloqueantes y la clonidina también pueden ser útiles para manejar síntomas de impulsividad y agresión. La naltrexsona, un agente bloqueador de los receptores opiáceos, puede ser útil a dosis de 1,5 mg/Kg. por día para mejorar el afecto, promover la reciprocidad social y reducir las conductas motoras estereotipadas y autolesivas. Según datos preliminares, la fluoxetina puede resultar útil para mejorar los síntomas obsesivos y depresivos en pacientes autistas.

Las terapias de apoyo a los padres son básicas, ya que a veces hacen del niño crónicamente afligido el centro emocional de su vidas. Aunque esta atención pueda tener algunos efectos beneficiosos para el niño, normalmente es conducida por una culpa injustificada, un pesimismo irreal. Los padres pueden contribuir en el aprendizaje del niño, su autosuficiencia y las habilidades adaptativas, en la disposición de la educación especial y el trato con escuelas y otras entidades públicas, y también en la realización de la planificación a largo plazo del futuro del niño. Se requiere un seguimiento a largo plazo.

Resulta necesaria una reevaluación periódica para observar la posible aparición de crisis o trastornos psiquiátricos concomitantes (incluyendo trastornos afectivos y trastornos de ansiedad) que pueden estar enmascarados por el trastorno autista.

A través de los años, las familias han probado varias clases de tratamientos tradicionales para reducir la conducta autista e incrementar la apropiada. De los tratamientos que han recibido más apoyo empírico son:

  • El uso de la vitamina B6 con suplementos de magnesio, que se ha demostrado que aumenta el bienestar general, el conocimiento, y la concentración en aproximadamente el 45% de los niños autistas.
  • Un suplemento alimenticio, la dimetilglicina (DMG), pues personas con autismo tienen en su tracto intestinal cantidades excesivas de una clase de una levadura llamada Candida albicans. Como resultado de ello, la levadura crece rápidamente y contamina la sangre con toxinas; y estas toxinas pueden influir el funcionamiento del cerebro. Las muestras de defecación se pueden analizar por la presencia de Candida albicans y un nivel excesivo de Candida albicans se puede tratar con un medicamento suave como nistatina.
  • Debido a que últimamente han detectado la presencia de péptidos anormales en la orina de individuos autistas, que se atribuyen a la incapacidad del cuerpo de descomponer ciertas proteínas en los aminoácidos; estas proteínas son el gluten (presente en el trigo, cebada y avena) y la caseína (encontrada en la leche humana y de vaca). Muchos padres han eliminado estas sustancias de las dietas de sus niños y, en muchos casos, han observado cambios positivos de salud y conducta.


En contraste con lo que ocurría hace 20 años, cuando muchos individuos autistas eran institucionalizados, existen hoy día diversos arreglos flexibles para acomodar a estas personas. Por lo general sólo los individuos más severamente afectados viven en instituciones, pero otros viven en casa con sus padres; otros viven en instalaciones residenciales; algunos viven de forma semi-independiente (casa de asistencia); y algunos viven independientemente. Hay adultos autistas que se gradúan en la universidad y reciben títulos académicos avanzados; y algunos desarrollan relaciones con adultos y a veces se casan. En el ambiente del trabajo muchos adultos autistas pueden ser trabajadores muy concienzudos y dignos de confianza.

 

El trastorno de Rett es un trastorno neurológico progresivo que se presenta en mujeres y se asemeja al trastorno autista pero sólo por un período de varios años durante la infancia. El trastorno se desdobla en estadios: una breve normalidad, una pérdida de funciones, una meseta y después un serio declive motor (Hales y Yudofsky, 2000). Después de un período de 6 a 18 meses de desarrollo normal, surgen pérdidas de capacidades sociales, de lenguaje, neurológicas, y motoras que se inician a los 1 o 2 años y son bastante evidentes a los 4 años.

Criterios diagnósticos del Trastorno de Rett (DSM-IV-TR)

A. Todas las características siguientes:

  1. Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal.
  2. Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros 5 meses después del nacimiento.
  3. Circunferencia craneal normal en el nacimiento.

B. Aparición de todas las caracterísitcas siguientes después del período del desarrollo normal:

  1. Desaceleración del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses de edad.
  2. Pérdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas entre los 5 y 30 meses de edad, con el subsiguiente desarrollo de movimientos manuales estereotipados (p.ej., frotarse o lavarse las manos).
  3. Pérdida de implicación social en el inicio del trastorno (aunque con frecuencia la interacción social se desarrolla posteriormente).
  4. Mala coordinación de la marcha o de los movimientos del tronco.
  5. Desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo gravemente afectado con retraso psicomotor grave.


El grupo de Baden-Baden (2001), han propuesto unos criterios diagnósticos del Síndrome de Rett clásico:

Criterios necesarios:

  • Periodo prenatal y perinatal aparentemente normal.
  • Desarrollo psicomotor aparentemente normal los 6 primeros meses.
  • Perímetro craneal normal al nacer.
  • Desaceleración del perímetro craneal entre los 5 meses y los 4 años de vida.
  • Disminución de la actividad voluntaria de las manos entre los 6 meses y 5 años de edad, asociado temporalmente a una disfunción de comunicación y rechazo social.
  • Lenguaje expresivo y receptivo muy deteriorado con afectación del desarrollo psicomotor.
  • Estereotipias de manos, retorciéndolas/ estrujándolas, haciendo palmas/golpeando, ensalivando, lavado de manos y automatismos de fricción.
  • Anomalías en la deambulación o no adquisición de la marcha.
  • Posibilidad de un diagnóstico clínico entre los 2 y 5 años de edad.

Criterios de soporte:

  • Anomalías del ritmo respiratorio en vigilia.
  • Apneas periódicas en vigilia.
  • Hiperventilación intermitente.
  • Periodos de contener la respiración.
  • Emisión forzada de aire y saliva.
  • Distensión abdominal por deglución de grandes cantidades de aire.
  • Anomalías EEG
  • Ritmo de base lento en vigilia y patrones intermitentes de ritmos lentos (3-5Hz).
  • Descargas paroxísticas con o sin crisis clínicas.
  • Convulsiones.
  • Anomalías del tono muscular con atrofia de las masas musculares y/o distonias.
  • Trastornos vasomotores periféricos.
  • Escoliosis / cifosis.
  • Retraso en el recimiento (talla)
  • Pies pequeños hipotróficos y fríos.
  • Anomalías en el patrón de sueño del lactante, con mayor tiempo de sueño diurno.

Criterios de exclusión

  • Evidencia de un retraso en el crecimiento intrauterino.
  • Organomegalia u otros signos de enfermedad de depósito.
  • Retinopatía o atrofia óptica.
  • Presencia de un trastorno metabólico o neurológico progresivo.
  • Patologías neurológicas secundarias por infecciones graves o traumatismos craneales.


También especifican criterios para las formas no clásicas, son:

Criterios de inclusión:

- Al menos 3 de los 6 criterios principales.

- Al menos 6 de los 11 criterios de soporte.



Los seis criterios principales , se consideran:

  • Ausencia o reducción de las habilidades manuales.
  • Pérdida del lenguaje/ jerga.
  • Pérdida de las habilidades para comunicarse.
  • Desaceleración del crecimiento cefálico.
  • Estereotipias manuales.
  • Trastorno del desarrollo con un perfil de Síndrome de Rett.

Y los once criterios de soporte son:

  • Anomalías del ritmo respiratorio.
  • Bruxismo.
  • Escoliosis / cifosis.
  • Amiotrofias de extremidades inferiores
  • Pies fríos y cianóticos.
  • Aerofagia.
  • Deambulación anormal o ausente.
  • Trastornos del sueño.
  • Señalar con la mirada caracterísitcas del Síndome de Rett.
  • Gran tolerancia al dolor.
  • Crisis de risa o gritos.

Descripción clínica


Al principio, la pérdida de funciones es gradual. Las niñas con Síndrome de Rett nacen aparentemente sanas y se desarrollan con normalidad (o casi con normalidad) hasta los 6-18 meses de vida. Después siguen varios estadios:

Evolución en el Síndrome de Rett

 

ESTADIO I6-18 mesesDesinterés por las actividades de juego; hipotonía.
ESTADIO II1-3 añosRegresión rápida; irritabilidad; síntomas parecidos al autismo.
ESTADIO III2-20 añosConvulsiones severas; retraso mental; "lavado de manos"; hiperventilación; bruxismo (rechinar de dientes); aerofagia.
ESTADIO IV+ 10 añosEscoliosis (curvatura de la columna); debilidad muscular; rigidez; mejoría en el contacto ocular.

 


En el estadio I, se observa retraso en el crecimiento de la cabeza y el cuerpo, junto a retrasos evolutivos. Después de los 2 años son típicos los EEG anormales aunque estas anomalías no son específicas. Durante los años preescolares, existe un período de rápido deterioro funcional en el cual las capacidades intelectuales y comunicativas disminuyen y el control voluntario de los movimientos de las manos se ve sustituido por una apraxia y movimientos de aleteo y lavado de manos. Es durante este período, a continuación del rápido deterioro, en que el niño parece presentar un trastorno autista con un trastorno desintegrativo infantil. Hacia la edad de 3 o 4 años, este rápido declive en el funcionamiento suele alcanzar una meseta que puede durar meses o años. Sin embargo, ésta es sólo una estabilidad relativa, porque suelen emerger ataxia del tronco y las extremidades, escoliosis y síntomas respiratorios que implican una disregulación de las funciones respiratorias.

Después de este período, es menos probable pensar en un trastorno autista o un trastorno desintegrativo infantil, debido a la aparición progresiva de un mayor número de síntomas neurológicos severos. Pueden aparecer crisis epilépticas, disminución de la movilidad física, espasticidad, debilidad muscular, escoliosis severa, mermas, distonía y coreoatetosis. Generalmente los pacientes se ven confinados a una silla de ruedas. Parece existir una longevidad normal, aunque algunos individuos mueran repentinamente por causas inexplicadas.

La prevalencia estimada del trastorno de Rett es de 5 a 15 por cada 100.000 mujeres. Los casos documentados son todos de niñas, pero es posible que el trastorno de Rett pueda darse en algunos varones.

Etiología


Los factores etiológicos no están claros. Se ha sugerido un fuerte componente genético avalado por el hallazgo de un 100% de concordancia del trastorno en ocho gemelos monocigóticos y 0% de concordancia en seis gemelos dicigóticos. Los datos sugieren una herencia dominante ligada al cromosoma X, con muerte prematura de los varones por aborto espontáneo.

El Síndrome de Rett es, principalmente, un trastorno neurológico.

  • Disminuye el peso del cerebro.
  • Hay una reducción del volumen en regiones clave, tales como el córtex frontal y el  núcleo caudado.
  • Hay una disminución de la melanina en la sustancia negra.
  • Las neuronas (células cerebrales) son más pequeñas.
  • Muchas de las funciones controladas por el cerebro (desde la respiración hasta la forma del lenguaje) están afectadas en el Síndrome de Rett.


    Muchas enfermedades están causadas por mutaciones en un gen. En 1999, Huda Zoghbi y sus compañeros descubrieron que una mutación en el gen MeCP2 está asociada con el Síndrome de Rett. El gen MeCP2 está localizado en el cromosoma X (específicamente, en la región denominada Xq28). En el Síndrome de Rett, el gen MeCP2 sufre una mutación, con lo que se pierde la proteína MeCP2. La Proteína MeCP2 no está disponible para ayudar a los genes a desactivarse (técnicamente, quedarse desacetilado). El resultado es que los genes que normalmente están apagados, ahora son capaces de activarse.

    La proteína MeCP2 tiene una línea de 486 aminoácidos. En la proteína hay dos dominios o regiones funcionales, cada una con una variedad de funciones inherentes: Primero, a la izquierda, el dominio que se une al metilo le dice al MeCP2 donde asentarse sobre el ADN metilado (en la región inicial de los genes). En segundo lugar, a la derecha, el dominio de represión transcripcional, recluta otras proteínas (histona) para inhibir la transcripción.

    Las mutaciones en el gen MECP2 provocan cambios en la correspondiente proteína MeCP2. Algunas mutaciones ocasionan que la proteína se rompa precozmente. Otras mutaciones en el ADN que codifica el MeCP2, provocan que la proteína tenga un aminoácido equivocado.

    Se ha informado de anormalidades en los niveles de monoaminas y beta-endorfinas, y se ha descrito un glucolípido atípico en la mayoría de las pacientes.

    Los estudios neuropatológicos demuestran varios cambios neuroanatómicos; los hallazgos más consistentes incluyen pérdida neuronal, atrofia cerebral leve y pobre recubrimiento de las neuronas motoras. Cerca del 80% de pacientes con trastorno de Rett presentan crisis comiciales.

Diagnóstico diferencial


Algunas niñas con Trastorno de Rett reciben inicialmente el diagnóstico de Trastorno Autista debido a la grave discapacidad para las relaciones sociales que se observan en ambos trastornos, pero existen diferencias notables (Kaplan y Sadock, 1999). En el Trastorno de Rett, la niña muestra un deterioro a lo largo del desarrollo, perímetro cefálico y crecimiento general; en el autismo el desarrollo aberrante se presenta desde el principio. En el Trastorno de Rett, se observan siempre movimientos característicos de las manos, además de escasa coordinación, ataxia y apraxia; en el autismo los manierismos pueden no aparecer y suelen tener una función motora normal. En el Trastorno de Rett, las capacidades verbales suelen desaparecer por completo; en el autismo se presenta un lenguaje aberrante. Las irregularidades respiratorias y las convulsiones aparecen en el Trastorno de Rett, desde el principio; en los autistas no se observan y si se desarrollan crisis convulsivas son más probables en la adolescencia.

 

Tratamiento

Varios informes señalan que la carbamazepina es más efectiva que otros anticonvulsivantes para el tratamiento de las crisis epilépticas. El entrenamiento en el movimiento de las manos puede ser importante para permitirles la alimentación.

Estos pacientes con múltiples déficits requieren con frecuencia supervisión y cuidado intensivo (Pevsner, 2002), que se traduce a largo plazo en la necesidad de cuidados como:

  • Terapia física.
  • Terapia ocupacional
  • Logopedia (terapia del habla).
  • Terapia nutricional
  • Apoyo ortopédico

El trastorno de Asperger representa una subclase de los trastornos generalizados del desarrollo y se caracteriza por una alteración social cualitativa, la ausencia de retrasos significativos del lenguaje y la cognición e intereses y conductas restringidas.

A.  Alteración cualitativa de la interacción social,  manifestada al menos por dos de las  siguientes características:

  1. Importante alteración del uso múltiples comportamientos no verbales como contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social.
  2. Incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros apropiadas al nivel del desarrollo del sujeto.
  3. Ausencia de la tendencia espontánea a compartir disfrutes, intereses y objetivos con otras personas (p. ej. , no mostrar, traer o enseñar a otras personas objetos de interés.)
  4. Ausencia de reciprocidad social o emocional.

B.  Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos repetitivos y estereotipados, manifestados al menos por una de las siguientes características:

  1. Preocupación absorbente por uno o más patrones de interés estereotipados y restrictivos que son anormales, sea por su intensidad, ssea por su objetivo.
  2. Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales.
  3. Manierismos motores estereotipados  y repetitivos (p. ej., sacudir o girar manos o dedos o movimientos complejos de todo el cuerpo.)
  4. Preocupación persistente por partes de objetos.

C. El trastorno causa un deterioro clinicamente significativo de la actividad social, laboral y otras áreas importantes de la actividad del individuo.

D.  No hay retraso general del lenguaje clinicamente significativo (p. ej., a los 2 años de edad utiliza palabras sencilllas, a los 3 años de edad utiliza frases comunicativas).

E. No hay retraso clinicamente significativo del desarrrollo cognoscitivo, ni del desarrollo de habilidades de autoayuda  propias de la edad, comportamiento adaptativo (distinto de la interaccción social) y curiosidad acerca del ambiente durante la infancia.

F.  No cumple los criterios de otro trastorno generalizado del desarrollo ni de esquizofrenia.

 

Descripción clínica


El trastorno de Asperger es similar al trastorno autista excepto en que existe una preservación parcial de las habilidades de lenguaje y cognitivas. También tiende a existir una mayor inteligencia y una menor prevalencia de retraso mental (sólo el 12% de los niños con trastorno de Asperger tienen CI por debajo de 70). A pesar de ello, estas personas suelen malentender los mensajes no verbales, presentan marcadas dificultades con las relaciones interpersonales (especialmente en grupo), se centran repetitivamente en temas de conversación que les interesan a sólo ellos, no parecen especialmente empáticos, hablan con una inflexión y una variación del tono anormal, pueden ser relativamente inexpresivos afectivamente y tienden a tener pocos amigos.

Sin embargo, las personas con trastorno de Asperger son con frecuencia bastante sociables y habladoras y pueden establecer lazos afectivos con los miembros de la familia (Frith, 1991). Suele iniciarse habitualmente más tarde que el trastorno autista. El curso tiende a ser estable a lo largo del tiempo, con frecuencia con algunas mejorías graduales.

Etiología


Su etiología no está clara. Por familias se da una incidencia alta del trastorno. Cerca del 30% de los paciente presentan anormalidades en el EEG y el 15% muestra alguna evidencia de atrofia cerebral.

Actualmente se desconoce la causa de este trastorno, pero la similitud con el autismo ha hecho que se propongan hipótesis genéticas, metabólicas, infecciosas y perinatales.

Diagnóstico diferencial


La principal diferencia debe establecerse con el autismo, donde los síntomas se manifiestan ya en el primer mes de vida, el niño camina antes de hablar, la adquisición del lenguaje está retrasada o ausente, y cuando se desarrolla, carece de fines comunicacionales, el contacto ocular es pobre porque vive en su propio mundo e ignora a los demás, y el pronóstico es sombrío porque se trata de un proceso psicótico. Por el contrario, el Trastorno de Asperger tiene un comienzo más tardío (a partir del tercer año de vida), el niño habla antes de iniciar la deambulación, e intenta comunicarse aunque de forma unilateral, evita el contacto ocular, y vive en nuestro mundo pero a su manera, siendo su pronóstico más favorable por tratarse de un rasgo de personalidad. También sugería que el Trastorno de Asperger era un rasgo familiar transmitido a la línea masculina, mientras que el autismo ocurría cuando el niño que heredaba el rasgo, también padecía un daño cerebral (Torres, Caballero y Rodríguez Sacristán, 2001).

El estatus del trastorno de Asperger como un trastorno distinto del trastorno generalizado del desarrollo es cuestionable y muchos especialistas creen que se trata de una versión leve del trastorno autista (autismo de «alto funcionamiento» ) más que de un trastorno distinto (Gillberg, 1989; Rapin, 1991). De forma alternativa el trastorno de Asperger puede ser considerado, al menos heurísticamente, como una versión del autismo sólo del hemisferio derecho, dado que ambos trastornos comparten las siguientes características:

* Aislamiento social, egocentrismo y falta de interés por las ideas o sentimientos de los demás.
* Marcado predominio de varones.
* Ausencia de utilización del lenguaje con fines comunicacionales, inversión pronominal, discurso pedante, tendencia a inventar palabras, lenguaje idiosincrático, y ecolalia.
* Alteraciones en la comunicación no verbal, como pobre contacto ocular, escasa expresión gesticular y entonación peculiar.
* Ausencia de juego imaginario y flexible.
* Patrón de actividades repetitivas e intereses restringidos, destacando preocupación por la invariabilidad del entorno, apego por determinados objetos y movimientos estereotipados.

Respuestas anómalas a los estímulos sensoriales, que se manifiestan por reacciones desproporcionadas a estímulos inocuos o aparente hiposensibilidad al tacto, dolor y temperatura.

Tratamiento

El tratamiento incluye entrenamiento en habilidades sociales y motoras, intervenciones educativas cuando son necesarias, y orientación vocacional.

Dada la relativa conservación de las funciones del lenguaje y su inteligencia, se puede esperar que los individuos con Trastorno de Asperger tengan una mejor evolución que otras personas con trastorno autista y puedan ser miembros productivos de la sociedad.

A pesar de las relativas deficiencias en el funcionamiento social, las personas con trastorno de Asperger pueden llegar a desenvolverse y ser efectivas en las actividades que eligen; la naturaleza altamente centrada de sus intereses puede ayudarles en esas tareas.

El trastorno desintegrativo de la infancia se caracteriza por una marcada regresión en varias áreas de funcionamiento, después de al menos, dos años de desarrollo normal. Se conoce también como Síndrome de Hedller y psicosis desintegrativa, describiéndose como un deterioro a lo largo de varios meses de funcionamiento intelectual, social y lingüístico en niños de 3 y 4 años con funciones previas normales.

Criterios diagnósticos del Trastorno Desintegrativo (DSM-IV-TR)

A. Desarrollo aparentemente normal durante por lo menos los primeros 2 años posteriores al nacimiento, manifestado por la presencia de comunicación verbal y no verbal relaciones sociales, juego y comportamiento adaptativo apropiado a la edad del sujeto.

B.  Pérdida clínicamente significativa de habilidades previamente adquiridas (antes de los 10 años de edad) en por lo menos dos de las siguientes áreas:

  1. Lenguaje expresivo o receptivo.
  2. Habilidades sociales o comportamiento adaptativo.
  3. Control intestinal o vesical.
  4. Juego.
  5. Habilidades motoras.

C. Anormalidades en por lo menos dos de las siguientes áreas:

  1. Alteración cualitativa de la interacción social (p.ej., alteraciones de comportamientos no verbales, incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros, ausencia de reciprocidad social o emocional.)
  2. Alteraciones cualitativas de la comunicación (p.ej., retraso o ausencia de lenguaje hablado, incapacidad para iniciar o mantener una conversación, utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje, ausencia de juego realista variado.)
  3. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos o estereotipados, en los que se incluyen estereotipias motoras y manierismos.

D. El trastorno no se explica mejor por la presencia de otro trastorno generalizado del desarrollo o de esquizofrenia.

 

Descripción clínica


El trastorno desintegrativo de la infancia se establece sobre la base de síntomas que se ajustan a una edad característica de aparición, cuadro clínico y curso. Tienen un inicio que varía entre 1 y 9 años, pero en la inmensa mayoría se produce a los 3 o 4. Puede ser insidioso a lo largo de varios meses o relativamente abrupto, y producir la disminución de las capacidades en días o semanas.

En algunos casos el niño se muestra inquieto, hiperactivo y ansioso por la pérdida de las funciones. Puede iniciarse con síntomas conductuales, como ansiedad, ira o rabietas, pero en general la pérdida de funciones se hace extremadamente generalizada y grave. El deterioro lleva a un síndrome que es sintomáticamente similar al trastorno autista, excepto que el retraso mental (típicamente, de rango a profundo) tiende a ser más frecuente y pronunciado. Con el tiempo, el deterioro se hace estable, y aunque algunas capacidades pueden recuperarse es en un grado muy limitado. Aproximadamente el 20% recupera la habilidad de hablar construyendo frases, pero sus habilidades de comunicación seguirán deterioradas. La mayoría de los adultos son completamente dependientes y requieren cuidado institucional; algunos de ellos tienen una vida corta.

Etiología


Se desconoce, pero se ha asociado a patologías neurológicas, como trastornos convulsivos y esclerosis tuberosa. No se ha identificado ningún marcador o causa neurobiológica específica. Se ha informado acerca de estresores psicosociales o médicos significativos en asociación con el inicio o empeoramiento del trastorno desintegrativo de la infancia, pero su significación etiológica continua poco clara.

Diagnóstico diferencial


El diagnóstico diferencial incluye al Trastorno Autista y al Trastorno de Rett. Difiere del trastorno autista en el momento de inicio, el curso clínico y la prevalencia. Al contrario que en el trastorno autista, existe un período temprano de desarrollo normal hasta la edad de 3 ó 4 años. Esto va seguido por un período de deterioro muy marcado de las capacidades obtenidas anteriormente, que generalmente ocurre de manera rápida en el transcurso de 6 a 9 meses.

En el Trastorno de Rett, el deterioro ocurre mucho más precozmente y se dan las típicas estereotipias de las manos, ambas cuestiones no coinciden en el trastorno desintegrativo de la infancia.

Tratamiento

La evaluación y el tratamiento del trastorno desintegrativo de la infancia son esencialmente comparables al enfoque del trastorno autista, aunque se necesita un soporte mucho más activo, tratamiento conductual, cuidados neurológicos y control médico.

CONCEPTO

TRASTORNO DE LA TOURETTE

  • Descripción clínica
  • Etiología
  • Evaluación 

TRASTORNO POR TICS MOTORES O VOCALES CRÓNICOS

  • Descripción clínica
  • Etiología
  • Evaluación
  • Diagnóstico diferencial

TRASTORNOS DE TICS TRANSITORIOS      

    • Descripción clínica
      • Etiología
      • Evaluación
      • Diagnóstico diferencial

        Concepto


        Los tics se definen como movimientos o vocalizaciones involuntarios, repentinos, rápidos, recurrentes, arrítmicos y estereotipados. Los trastornos por tics son anomalías estereotipadas del movimiento semiinvoluntario, que presumiblemente está relacionado con una disfunción en los ganglios basales que están situados en una posición a mitad de camino entre los centros superiores e inferiores del cerebro.

        Aunque los tics son experimentados como involuntarios, los pacientes pueden suprimir de forma consciente dichos movimientos, aunque sólo temporalmente, a diferencia de los movimientos coreiformes (desorganizaciones de los movimientos voluntarios sinérgicos normales de grupos coordinados de músculos) y de los movimientos atetósicos (contorsión lenta). Los tics también son diferentes de las discinesias (desorganizaciones de los movimientos voluntarios e involuntarios), de las distonías (tono muscular anormal) y de otros trastornos motores neurológicos.

        Los tics son respuestas motoras (musculares) o vocales (fónicas), breves, repetitivas y arrítmicas que no tienen ningún sentido, aunque pueda parecerlo. Implican movimientos recurrentes del mismo grupo de músculos, pero su localización puede variar gradualmente con el tiempo. Pueden ser simples (motores: espasmos, encogerse de hombros, abrir y cerrar los ojos; vocales: gruñidos, inhalaciones, carraspera) o complejos (motores: muecas, doblarse, golpes; vocales: ecolalia, inflexiones y acentos raros).

        Se pueden observar ocasionalmente tics individuales en niños y adultos, pero estas contracciones (parpadeos, gestos) y hábitos. No se diagnostican a no ser que persistan por lo menos durante dos semanas.

         

         Diagnóstico diferencial de los Trastornos por Tics (Mod. Kaplan y Sadock, 1999)

         Enfermedad  o Síndrome Edad de inicio Hechos asociadosCurso  Tipo de movimiento
         Hallervorden-Spatz Infancia-adolescencia Puede asociarse a atrofia óptica, pies zambos, retinitis pigmentaria, disartria, demencia,ataxia, espasticidad, labilidad emocional, herencia autosómica. Progresa hasta la muerte en 5-20 años. Coreico, atetoide, mioclónico.
         Distonía muscular deformante Infancia-adolescencia Herencia autosómica recesiva común, o forma autosómica, dominante más benigna. Curso variable progresivo. Distonía
         Corea de Sydenham Infancia (5-15 añoa) Más frecuentemente en mujeres, se asocia con carditis, fiebre reumática. Usualmente autolimitados. Coreiforme
         Enfermedad de Huntington 30-50 años Herencia autosómica dominante, demencia, atrofia del caudado en TC. Progresa hasta la muerte en 10-15 años. Coreiforme
         Enfermedad de Wilson 10-25 Disfunción hepática, error innato del metabolismo del cobre, herencia autosómica recesiva. Progresa hasta la muerte. Temblor aleteante, distonía.
         Hiperreflexias Infancia Familiar, rigidez generalizada, herencia autosómica. No progresa. Alerta excesiva, ecolalia, coprolalia
         Trastornos mioclónicos Cualquier edad Causas numerosas. Variable según la causa. Miodónico
         Distonía mioclónica 5-47 años No familiar. No progresa. Distonía por torsión, sacudidas mioclónicas.
         Neurocantocitosis 3ª-4ª década Acantosis, debilidad muscular, parkinsonismo, herencia autosómica recesiva. Variable Discinesias orofaciales, corea en extremidades, tics, vocalizaciones
         Encefalitis letárgica Variable Accesos de gritos, conducta estraña, psicosis, enfermedad de parkinson. Variable Tics motores y vocales, ecolalia, coprolalia,ecopraxia, palilalia
         Postinfeccioso Variable Brotes theta en EEG. Variable Tics motores y vocales, ecopraxia.
         Postraumático Variable Distribución asimétrica de los tics. Variable Tics motores complejos
         Trastorno XYY Infancia Conducta agresiva. Estático Tics motores y vocales
         Trastorno XXY Infancia Anomalías físicas, RM. Estático. Tics motores y vocales
         Síndrome de Duchenne Infancia RM discreto ligado a cromosoma X Progresiva Tics motores y vocales
         Síndrome de X frágil Infancia RM, dismorfia facial, convulsiones, autismo. Estático Tics motores y vocales, ecolalia

        Los trastornos por tics están subdivididos en tics transitorios, tics crónicos y trastorno de la Tourette. Varían en intensidad a lo largo del tiempo, aumentando normalmente durante el estrés psicosocial, el conflicto intrapsíquico y la excitación emocional positiva o negativa.

        Por lo general, el tic disminuye en frecuencia y gravedad durante las actividades que requieren esfuerzo mental, durante la concentración o cuando se produce una alerta repentina (por una distracción) pero puede no desaparecer completamente durante el sueño.

        Los estudios genéticos familiares muestran que los parientes de primer grado de los pacientes con síndrome de la Tourette (el 50% de los varones y el 30% de las mujeres) presentan excesivos trastornos tanto por tics transitorios como por tics crónicos, lo que sugiere una interrelación genética entre los tres trastornos por tics. También se ha demostrado una conexión genética con los trastornos obsesivo-compulsivos.

        El trastorno de la Tourette es una alteración que dura toda la vida y que comprende tics vocales y motores múltiples. Si están presentes durante menos de un año tics vocales y motores, se diagnostica como un trastorno por tics transitorio; pasado un año, el diagnóstico es el trastorno de la Tourette.

        Descripción clínica


        Se inicia normalmente entre los 2 y los 13 años. En la mitad de los pacientes los síntomas empiezan con un solo tic. A la edad de 7 años (media de la edad de comienzo), los tics motores son inicialmente evidentes, con una progresión rostro-caudal a lo largo del tiempo (la cabeza antes que el tronco y de los miembros). A la edad de 11 años (media), pueden aparecer tics fónicos o vocales, acompañados de conductas obsesivo-compulsivas. Los tics vocales pueden iniciarse como una sílaba aislada, progresar hacia exclamaciones más largas y ocasionalmente a gestos complicados. La coprolalia clásica se observa en el 60% de los casos, con una aparición típica en la adolescencia temprana. La copropraxia (gestos obscenos complejos) puede aparecer más tarde, mientras se resuelve la coprolalia.

        Los tics motores complejos aparecen sin una finalidad concreta, o están camuflados al estar combinados con otros movimientos con una finalidad concreta. Algunas veces estos tics motores complejos pueden ser autodestructivos (arañarse o cortarse) o violentos (explosiones emocionales, ataques). Pueden aparecer síntomas obsesivo-compulsivos alrededor de los 5 a 10 años y estar muy elaborados (Bruun, 1988).

        Criterios diagnósticos para Trastornos por Tics (DSM-IV-TR)

        Trastornos por tics transitorios

        A. Tics motores y/o vocales simples o múltiples (esto es, vocalizaciones o movimientos súbitos, rápidos recurrentes, no rítmicos y estereotipados).

        B. Los tics aparecen varias veces al día, casi cada día durante por lo menos 4 semanas, pero no más de 12 meses consecutivos.

        C. La alteración causa un notable malestar o un deterioro significativo social, laboral o de otras áreas importantes de la actividad del individuo.

        D. El inicio es anterior a los 18 años de edad.

        E. La alteración no se debe a los efectos fisiológicos directos de una sustancia (p. ej., estimulantes) ni a una enfermedad médica (p.ej., corea de Huntington o encefalitis postvírica).

        F. Nunca se ha cumplido criterios de trastornos de la Tourette ni de trastornos por tics crónicos motores o vocales.

        Especificar si:

        Episodios simple o recurrente

        Trastorno por tics motores o vocales crónicos

        A. En algún momento a lo largo de la enfermedad ha habido tics vocales o motores simples o múltiples (esto es, vocalizaciones o movimientos súbitos, rápidos, recurrentes, no rítmicos ni estereotipados), pero no ambos.

        B. Los tics aparecen varias veces al día, casi cada día o intermitentemente a lo largo de un período de más de 1 año y durante este tiempo nunca hay un período libre de tics superior a 3 meses consecutivos.

        C. La alteración causa un notable malestar o deterioro significativo social, laboral o de otras áreas importantes de la actividad del individuo.

        D. El inicio es anterior a los 18 años.

        E. El trastorno no se debe a los efectos fisiológicos directos de una sustancia (p.ej., estimulantes), ni una enfermedad médica (p.ej.,  Corea de Huntington o encefalitis postvírica).

        F. Nunca se han satisfecho criterios del Trastorno de la Tourette.

        Trastorno de la Tourette

        A. En algún momento a lo largo de la enfermedad ha habido tics motores múltiples y uno o más tics vocales, aunque no necesariamente de modo simultáneo. (Tic es una vocalización o movimiento súbito, rápido, recurrente, no rítmico y estereotipado).

        B. Los tics aparecen varias veces al día (habitualmente en oleadas), casi cada día o intermitentemente a lo largo de un período de más de 1 año, y durante este tiempo nunca hay un período libre de tics superior a más de 3 meses consecutivos.

        C. El trastorno provoca un notable malestar o deterioro significativo social, laboral o de otras áreas importantes de la actividad del individuo.

        D. El inicio es anterior a los 18 años de edad.

        E. El trastorno no se debe a los efectos fisiológicos directos de una sustancia (p.ej., estimulantes), ni una enfermedad médica (p.ej., Corea de Huntington o encefalitis postvírica).

        Trastorno de tics no especificado.

        Esta categoría comprende trastornos caracterizados por tics pero que no cumplen los criterios de un trastorno por tics específico. Los ejemplos incluyen tics que duran menos de 4 semanas o tics que se inician después de los 18 años de edad.

         

         


        De forma temprana en el desarrollo, y previamente a la aparición de tics, del 25 al 50% de los niños con trastornos de la Tourette muestran impulsividad, hiperactividad y falta de atención similar al TDAH. El trastorno disocial también es común. Aparecen síntomas obsesivo-compulsivos entre el 20 y el 40% de los casos, y el TOC está presente entre el 7 y el 10%. Normalmente se observan síntomas neurológicos leves (50%) y movimientos coreiformes (30%). Aproximadamente el 50% muestran ausencias de hallazgos en el EEG, especialmente de patrones de inmadurez (ondas lentas excesivas y puntas posteriores). Las tomografías computarizadas son habitualmente normales.

        Se pueden observar tanto tics vocales y motores simples como complejos. El componente conductual puede suprimirse voluntariamente, pero entonces aparece una sensación subjetiva de tensión. Esta tensión es aliviada cuando el paciente se permite a si mismo expresar sus tics en acción.

        Existe un patrón de aumento y disminución típico a lo largo del tiempo. La gravedad varía de una forma muy amplia. Los casos leves pueden estar sin diagnosticar incluso en personas que hablan en público, y los casos graves pueden incapacitar y desfigurar socialmente. Al igual que en otros trastornos por tics, la ansiedad y la excitación conducen a un aumento de los síntomas, y la relajación y la atención centralizada reducen los síntomas, estando ausentes durante el sueño. El incremento de la gravedad de los síntomas puede ser más evidente durante algunos minutos en las situaciones estresantes, pueden durar meses durante los períodos de ansiedad y estrés evolutivos, o pueden durar años (especialmente cuando están asociados con trastornos por ansiedad y trastornos afectivos concomitantes).

        Con más frecuencia de lo normal, aparecen trastornos del sueño y enuresis. No existe evidencia de psicosis, deterioro del sentido de la realidad o deterioro intelectual, pero el trastorno de la Tourette puede aparecer en combinación con otras enfermedades psiquiátricas. En aproximadamente un tercio de los pacientes con trastorno de la Tourette puede observarse un incremento de la agresividad o la conducta sexual.

        Aunque los criterios diagnósticos están claramente definidos, los vínculos clínicos entre trastorno de la Tourette, el TDAH y el trastorno obsesivo-compulsivo son borrosos en muchos pacientes en los que se combinan características de estos trastornos.

        Las complicaciones del trastorno de la Tourette generalmente incluyen efectos importantes en la autoestima y comportamiento social. Estos individuos muestran desgana por involucrarse en situaciones sociales, en especial si los síntomas son gravemente desfigurantes a nivel social, por lo que evitan establecer relaciones íntimas, el matrimonio y otras actividades gratificantes de tipo interpersonal. Existe también una alta tasa de desempleo entre los adultos con trastorno de la Tourette.

        Etiología


        Como en otros trastornos, parecen ser operativos los factores genéticos, neuroquímicos e inmunológicos y postinfecciosos.

        Factores genéticos


        Los estudios familiares de los trastornos por tics y de los trastornos obsesivo-compulsivos muestran que ambos están asociados con una prevalencia de los miembros de la familia. La mayor concordancia del trastorno de la Tourette en gemelos monocigóticos que en dicigóticos sugiere un componente hereditario. Puede también estar relacionado con el TDAH. Estudios recientes sugieren que este trastorno puede trasmitirse de forma bilineal, es decir, a través de un patrón autosómico intermedio entre dominante y recesivo.

        Factores neuroquímicos


        Una hipótesis actual sugiere que el trastorno de la Tourette está asociado con una supersensibilidad de los receptores postsinápticos dopaminérgicos D2 en los ganglios basales, aunque también se han descrito anomalías de la acetilcolina, la serotonina, la noradrenalina, la dinorfina, la norepinefrina y el ácido gamma-aminobutírico (GABA). En muchos pacientes con trastorno de la Tourette, se observa una reducción de un metabolito de la dopamina, y a veces la serotonina en el líquido cefalorraquídeo. Se han hallado niveles inferiores del opiáceo endógeno dinorfina A1-17 en las vías estriadas que se proyectan hacia el globus palido (Haber y Wolfer, 1992), y la dinorfina A1-8 aparece aumentada en el líquido cefalorraquídeo de los pacientes con la Tourette.

        Los estudios de autopsias han revelado anormalidades de la dopamina en el núcleo estriado, de serotonina en los ganglios basales, de dinorfina en el globus pálido y de ácido glutámico en las regiones subtalámicas. Los estudios por imagen son generalmente consistentes con la hipótesis que implica a los ganglios basales. Se informa de que el globus pálido parece más pequeño y el caudado mayor en el lado izquierdo (Peterson y col., 1993; Singer y col., 1993). Un estudio con tomografía computarizada por emisión simple de positrones ha mostrado un decremento del fluido cerebral en el núcleo lenticular izquierdo (Riddle y col., 1992). Hipotéticamente, los tics motores pueden estar relacionados con anomalías dopaminérgicas en las neuronas nigrostriadas, y los otros síntomas pueden estar relacionados con neuronas límbicas y corticales. Sin embargo, las relaciones entre los núcleos basales y el sistema límbico son bastante complejas.

        Factores inmunológicos y postinfecciosos


        Se ha identificado un proceso de autoinmunización secundario a las infecciones por estreptococos, como un mecanismo que podría originar parcialmente el Trastorno de la Tourette. Este proceso podría actuar de manera sinérgica con la vulnerabilidad genética al trastorno.

        También se han asociado los síndromes postestreptocócicos, factor causante principal del trastorno obsesivo-convulsivo, que aparece hasta el 40% de las personas con Trastorno de la Tourette (Kaplan y Sadock, 1999).

        Evaluación


        Está indicada una evaluación psiquiátrica completa del niño y de los padres, incluyendo una valoración de posibles trastornos de conducta, TDAH, trastorno obsesivo-compulsivo, trastornos del aprendizaje, trastornos generalizados del desarrollo y retraso mental. Resulta apropiado realizar un examen neurológico para descartar otros trastornos del movimiento, incluyendo la enfermedad de Wilson.

        Antes de iniciar los tratamientos con medicación neuroléptica es necesaria una valoración de las líneas base de las discinesias. El EEG resulta útil para descartar mioclonías y otros trastornos neurológicos. Son útiles los informes del colegio referentes al rendimiento académico, al comportamiento general, a la gravedad de los tics y a las habilidades sociales. Debería evaluarse la auto-observación del niño, el comportamiento frente al ostracismo social y la asertividad, así como la posibilidad de un trastorno del estado de ánimo o por ansiedad. Es importante la evaluación de los trastornos por tics en los familiares.

        El seguimiento de pacientes con trastorno de la Tourette resulta complicado dada la variabilidad de los tipos de tics, lo que reduce la utilidad de un método cuantitativo estricto para estimar la gravedad de los mismos.

        Tratamiento

        Puede emplearse la farmacoterapia, la terapia conductual y a veces, la psicoterapia y la educación especial. Aproximadamente del 60 al 80% de pacientes con trastorno de la Tourette mejoran con medicamentos neurolépticos. La dosificación puede requerir un aumento gradual a lo largo del tiempo, pero según las circunstancias de la vida, cabe la posibilidad de disminuir la dosis. Tanto los neurolépticos como la clonidina se utilizan para los tratamientos a largo plazo. El uso de los neurolépticos en dosis bajas reduce el riesgo de discinesias tardías, pero permanece la posibilidad de complicaciones neurológicas a largo plazo.

        La clonidina, que parece ayudar a la mitad de los pacientes con trastorno de la Tourette, especialmente útil para los niños que presentan una conducta trastornada. A dosis bajas, la clonidina estimula los receptores presinápticos alfa2 adrenérgicos, lo que conduce a un descenso agudo de la neurotrasmisión de la noradrenalina, y eventualmente a un aumento de la utilización de la dopamina a través de un mecanismo indirecto desconocido (que posiblemente implique la serotonina). El efecto clínico de la clonidina puede aumentar a lo largo del curso de dos a tres meses de tratamiento.

        Los psicoestimulantes (como la dextroanfetamina y el metilfenidato), así como los agonistas y precursores de la dopamina pueden exacerbar trastornos por tics preexistentes o contribuir a la emergencia de los tics; sin embargo, también se ha in-formado de su utilidad para tratar trastornos por tics que aparecen comórbidamente en el TDAH.

        Las intervenciones educativas con bases neuropsicológicas pueden ser útiles para tratar algunos de los síntomas frontales del TDAH. Se han utilizado diversas técnicas conductuales, pero su eficacia no es uniforme. La psicoterapia no es un tratamiento específico del trastorno de la Tourette, pero puede ser útil para ayudar al individuo a manejar el estigma de la enfermedad y los problemas de autoestima, para promover el bienestar interpersonal y las habilidades sociales, y para mejorar la opción del trabajo. Además de mejorar las habilidades adaptativas, la psicoterapia puede reducir la ansiedad que empeora la gravedad de los síntomas. Si además están presentes trastornos afectivos y de ansiedad, el manejo de estos estados puede mejorar el curso del trastorno.

         

        Se define por la presencia bien de tics motores o vocales, pero no ambos. El resto de características son iguales al trastorno de la Tourette.

        los criterios de la DSM-IV el trastorno debe debutar antes de los 18 años de edad.

        Descripción clínica


        Los tics crónicos normalmente son motores, y similares en cuanto a la forma a los otros trastornos por tics motores. Los tics vocales crónicos son raros, normalmente leves y generalmente constan de gruñidos más que de verdaderos tics vocales o verbales.

        Normalmente la intensidad del tic varía muy poco en el curso de las semanas, aunque pueden existir cambios a lo largo de los meses o de los años. Se inicia normalmente durante la primera infancia (entre los 5 y los 10 años). Aproximadamente dos tercios de los casos finalizan durante la adolescencia, pero algunos casos pueden persistir en formas leves durante años o décadas. En la edad adulta, puede aparecer una forma crónica de trastorno por tics crónicos, generalmente después de los 40 años.

        Los niños cuyos tics se inician entre los 6 y 8 años parecen tener mejor pronóstico. Sin embargo, los niños con tics en extremidades y tronco tienen peor pronóstico que aquellos que sólo presentan tics faciales.

        Etiología


        El trastorno por tics motores, o verbales, crónicos suelen presentarse en las mismas familias. Los estudios gemelares han encontrado una alta concordancia de ambos en los gemelos monocigóticos. La persistencia de los síntomas del tic puede estar relacionada con la ansiedad o con los trastornos depresivos, que pueden agravar el trastorno por tics.

        Evaluación


        Está indicada una evaluación neuromédica y psiquiátrica, para valorar posibles trastornos concomitantes (incluyendo otros trastornos neurológicos del movimiento). Es útil una evaluación específica de los trastornos por ansiedad y depresivos, como posibles factores que mantienen los tics crónicos.

        Deben diferenciarse de otras manifestaciones motoras, como los movimientos coreiformes, mioclonus, síndrome de las piernas inquietas, acatisia y distonías. Algunos trastornos neurológicos como la enfermedad de Huntington y la enfermedad de Parkinson, pueden provocar emisiones vocales involuntarias.

        Tratamiento

        Pueden ser de utilidad la medicación, los tranquilizantes menores, tranquilizantes mayores a dosis bajas, o litio (tanto por sus propiedades antidepresivas como ansiolíticas). Los estimulantes pueden agravar los síntomas.

        Se recomienda la psicoterapia para minimizar los problemas emocionales secundarios a los tics. Algunos estudios han de mostrado que las técnicas conductistas, sobre todo la modificación de hábitos son efectivas.

        El trastorno por tics transitorios se define como la presencia de uno o más tics vocales o motores, o ambos. Los tics se producen varias veces al día, casi todos los días y por lo menos cuatro semanas, pero no más de 12 meses. Las demás características son iguales que el Trastorno de la Tourette. Según el DSM-IV debe debutar antes de los 18 años de edad. Aunque pueden observarse episodios aislados, pueden aparecer de nuevo episodios recurrentes que continúan a lo largo de los años.

        Descripción clínica

        Los trastornos por tics transitorios son normalmente motores, pero similares en cuanto a la apariencia a los tics crónicos y de la Tourette. Si posteriormente los tics persisten a lo largo de su curso, puede etiquetarse de nuevo el trastorno por tics transitorio. Estos tics no parecen estar relacionados consistentemente con otra sintomatología, pero la ansiedad situacional o evolutiva puede ser acusada durante los episodios.

        El comienzo de los episodios aislados o recurrentes del trastorno por tics transitorios se observa en la mitad de la infancia (normalmente entre los 5 y 10 años) o a principio de la adolescencia. Si es recurrente, es típico que se produzca una reducción de la frecuencia y de la gravedad de los síntomas a lo largo del paso de los años. Normalmente los síntomas no interfieren con el funcionamiento, aunque los tics pueden interferir con los estresores sociales y con la ansiedad produciendo complicaciones interpersonales y de la autoestima.

        Etiología

        En la aparición del trastorno por tics transitorios influyen tanto los factores genéticos como los psicosociales. Los tics de carácter orgánico tienen más posibilidades de progresar a Trastorno de la Tourette y de presentar historia familiar con tics, mientras que los psicógenos suelen remitir espontáneamente. Los episodios se presentan generalmente en período de estrés o excitación importante, lo que contribuye a la presentación transitoria y a la variabilidad de la intensidad del síntoma.

        Evaluación

        Las evaluaciones neuromédicas y psiquiátricas son necesarias para valorar posibles trastornos concomitantes (incluyendo otros trastornos neurológicos del movimiento) y las causas de la ansiedad.

        Tratamiento

        Los individuos con trastorno por tics transitorios no requieren tratamiento, hasta que se compruebe como evolucionan. Normalmente resulta muy útil advertir a la familia con el fin de reducir su atención sobre el síntoma y las críticas al niño, ya que si les prestan demasiada atención pueden favorecer su empeoramiento. En determinados casos, pueden ser útiles para manejar la ansiedad y el control sobre el tics las técnicas conductuales (relajación), los medicamentos (tranquilizantes menores o bajas dosis de tranquilizantes potentes). Una psicoterapia breve puede proporcionarse tanto al paciente como a la familia educación y seguridad, y en el caso de que los síntomas persistan se les recomendará a repetir la evaluación.

        Más artículos...

        1. 1.1.7. Trastornos de la eliminación
        2. 1.1.7.1. Encopresis funcional
        3. 1.1.7.2. Enuresis funcional
        4. 1.2. Discapacidad psíquica de origen genético
        5. 1.2.1. Síndrome de X Frágil
        6. 1.2.1.01. Causas del síndrome
        7. 1.2.1.02. Como se produce
        8. 1.2.1.03. Como se detecta
        9. 1.2.1.04. Incidencia
        10. 1.2.1.05. Problemática y efectos
        11. 1.2.1.06 Tratamiento del síndroma
        12. 1.2.1.07. Conclusiones finales
        13. 1.2.1.08. Bibliografía
        14. 1.2.1.09. ANEXO I: Prolapso de la válvula mitral
        15. 1.2.1.10 ANEXO II: Glosario
        16. 1.2.1.11. ANEXO III: Relación de Asociaciones de la Federación Española Síndrome X Frágil
        17. 1.3. Trastornos del sueño
        18. 1.3.1. Electrofisiología del sueño humano normal
        19. 1.3.2. Ontogenia del sueño
        20. 1.3.3. Regulación del sueño
        21. 1.3.4. Trastornos primarios del sueño
        22. 1.3.4.1. Disomnias
        23. 1.3.4.2. Parasomnias
        24. 1.3.4.3. Trastorno del sueño relacionado con otro trastorno mental
        25. 1.3.4.4. Otros trastornos del sueño
        26. 1.3.5. Evaluación de los trastornos del sueño
        27. 1.3.6 Tratamiento de los trastornos del sueño
        28. 1.4. Trastornos del estado de ánimo (TEA)
        29. 1.4.1. Modelo tetradimensional de la depresión
        30. 1.4.1.1. Síntomas del estado depresivo
        31. 1.4.1.1.1. El humor depresivo
        32. 1.4.1.1.2. La anergia
        33. 1.4.1.1.3. La discomunicación
        34. 1.4.1.1.4. La ritmopatía
        35. 1.4.1.2. Las causas de la depresión
        36. 1.4.1.3. Las cuatro categorías básicas de la depresión
        37. 1.4.1.3.1. La depresión endógena
        38. 1.4.1.3.2. La depresión neurótica
        39. 1.4.1.3.3. La depresión situativa
        40. 1.4.1.3.4. La depresión somatógena
        41. 1.4.1.4. La evolución de los cuadros depresivos
        42. 1.4.1.5. Los subtipos neuroquímicos de la depresión
        43. 1.4.1.6 El tratamiento de la depresión
        44. 1.4.1.6.1 La detección y diagnóstico de los estados depresivos
        45. 1.4.1.6.2 La estrategia preventiva ante la depresión
        46. 1.4.1.6.3 Principios generales para el tratamiento de la depresión
        47. 1.4.1.6.4 Los medicamentos antidepresivos
        48. 1.4.6.5. La psicoterapia en el enfermo depresivo y otras estrategias complementarias.
        49. 1.5. Trastornos afectivos
        50. 1.5.1. Historia en los trastornos afectivos
        51. 1.5.2. Etiopatogenia de los trastornos afectivos
        52. 1.5.2.1. Genética
        53. 1.5.2.2. Hallazgos anatómicos
        54. 1.5.2.3. Neurotransmisores
        55. 1.5.2.4. Hallazgos endocrinos
        56. 1.5.2.5. Nuevas líneas de investigación en la etiopatogenia de los trastornos afectivos.
        57. 1.5.3. Episodios afectivos
        58. 1.5.3.1. Episodio depresivo mayor
        59. 1.5.3.1.1. Síntomas y trastornos asociados
        60. 1.5.3.1.2. Síntomas dependientes de la cultura, la edad y el sexo
        61. 1.5.3.1.3. Diagnóstico diferencial - Episodios Afectivos
        62. 1.5.3.2. Episodio maníaco
        63. 1.5.3.2.1. Síntomas y trastornos asociados
        64. 1.5.3.2.2. Síntomas dependientes de la cultura, la edad y el sexo
        65. 1.5.3.2.3. Diagnóstico diferencial - Episodio maniaco
        66. 1.5.3.3. Episodio mixto
        67. 1.5.3.3.1. Sïntomas y trastornos asociados
        68. 1.5.3.3.2. Diagnóstico diferencial - Episodio mixto
        69. 1.5.3.4. Episodio hipomaníaco
        70. 1.5.3.4.1. Síntomas y trastornos asociados
        71. 1.5.3.4.2. Diagnóstico diferencial - Episodio Hipomaniaco
        72. 1.5.4. Trastornos depresivos
        73. 1.5.4.1. Trastorno depresivo mayor
        74. 1.5.4.1.1. Síntomas y trastornos asociados
        75. 1.5.4.1.2. Síntomas dependientes de la cultura, la edad y el sexo. Prevalencia.
        76. 1.5.4.1.3. Diagnóstico diferencial - Trastorno depresivo mayor
        77. 1.5.4.2. Trastorno distímico
        78. 1.5.4.2.1. Síntomas y trastornos asociados
        79. 1.5.4.2.2. Síntomas dependientes de la edad y el sexo. Prevalencia
        80. 1.5.4.2.3. Diagnóstico diferencial - Trastorno distímico
        81. 1.5.4.3. Trastorno depresivo no especificado
        82. 1.5.5. Trastornos bipolares
        83. 1.5.5.1. Trastorno bipolar I
        84. 1.5.5.1.1. Síntomas dependientes de la cultura, la edad y el sexo. Prevalencia
        85. 1.5.5.1.2. Diagnóstico diferencial - Trastorno bipolar I
        86. 1.5.5.2. Trastorno bipolar II
        87. 1.5.5.2.1. Síntomas y trastornos asociados
        88. 1.5.5.2.2. Síntomas dependientes del sexo. Prevalencia
        89. 1.5.5.2.3. Diagnóstico diferencial - Trastorno Bipolar II
        90. 1.5.5.3. Trastorno ciclotímico
        91. 1.5.5.3.1. Síntomas y trastornos asociados. Síntomas dependientes de la edad y el sexo. Prevalencia
        92. 1.5.5.3.2. Diagnóstico diferencial - Trastorno ciclotímico
        93. 1.5.5.4. Trastorno bipolar no especificado
        94. 1.5.6. Otros trastornos del estado del ánimo.
        95. 1.5.6.1. Trastornos del estado de ánimo debido a enfermedad médica
        96. 1.5.6.1.1. Diagnóstico diferencial - Trastornos del ánimo por enfermedad médica
        97. 1.5.6.2. Trastorno de ánimo inducido por sustancias
        98. 1.5.6.2.1. Sustancias específicas
        99. 1.5.6.2.2. Diagnóstico diferencial - Trastorno del estado del ánimo inducido por sustancias
        100. 1.5.6.3. Trastorno de ánimo no especificado
        101. 1.6. Esquizofrenia y trastornos psicóticos
        102. 1.6.01. Evolución histórica del concepto de esquizofrenia
        103. 1.6.02. Criterios diagnósticos del DSM-IV
        104. 1.6.02.1. Caraterísticas diagnósticas
        105. 1.6.02.2. Subtipos
        106. 1.6.02.3. Síntomas y trastornos asociados
        107. 1.6.02.4. Síntomas dependientes de la cultura, edad y sexo
        108. 1.6.03. Prevalencia
        109. 1.6.04. Evolución - Esquizofrenia y trastornos psicóticos
        110. 1.6.05. Diagnóstico diferencial - Esquizofrenia y trastornos psicóticos
        111. 1.6.06. Relación con los criterios diagnósticos de investigación de la CIE-10
        112. 1.6.07. Trastornos esquizofreniforme
        113. 1.6.08. Trastorno esquizofreniforme
        114. 1.6.09. Trastorno delirante
        115. 1.6.10. Trastorno psicótico breve
        116. 1.6.11. Trastorno psicótico compartido
        117. 1.6.12. Trastorno psicótico debido a una enfermedad médica
        118. 1.6.13. Trastorno psicótico inducido por sustancias
        119. 1.6.14. Trastorno psicótico no especificado
        120. 1.6.15. Evaluación de la esquizofrenia
        121. 1.6.15.1. Escalas evaluadoras de síntomas
        122. 1.6.15.2. Escalas de autoinforme
        123. 1.6.15.3. Entrevistas psiquiátricas
        124. 1.6.16. Bibliografía esquizofrenia y otros trastornos psicóticos
        125. 1.7. Trastornos de la personalidad
        126. 1.7.01. Criterios diagnósticos - Trastornos de la personalidad
        127. 1.7.02. Procedimiento de tipificación
        128. 1.7.03. Síntomas dependientes de la cultura, la edad y el sexo
        129. 1.7.04. Curso
        130. 1.7.05. Diagnóstico diferencial - Trastornos de la personalidad
        131. 1.7.06. Modelos dimensionales para los tratornos de personalidad
        132. 1.7.07. Etiopatogenia
        133. 1.7.08. Trastornos de la personalidad del grupo A
        134. 1.7.08.1. Trastorno paranoide de la personalidad
        135. 1.7.08.2. Trastorno esquizoide de la personalidad
        136. 1.7.08.3. Trastorno esquizotípico de la personalidad
        137. 1.7.09. Trastornos de la personalidad del grupo B
        138. 1.7.09.1. Trastorno de la personalidad por evitación
        139. 1.7.09.2. Trastorno de la personalidad por dependencia
        140. 1.7.09.3. Trastorno obsesivo-compulsivo de la personalidad
        141. 1.7.09.4. Trastorno de la personalidad no especificado
        142. 1.7.10 Tratamiento de los trastornos de personalidad
        143. 2. Trastornos relacionados con los nucleótidos
        144. 2.1. Alteraciones del metabolismo de las purinas
        145. 2.1.1. Hiperuricemia por alteración del metabolismo de purinas. Gota
        146. 2.1.1.1. Superactividad de la fosforribosilpirofosfato sintetasa.
        147. 2.1.1.2. Déficit de hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa. Síndrome de Lesch-Nyhan.
        148. 2.1.2. Inmunodeficiencias relacionadas con el metabolismo de purinas.
        149. 2.1.3. Deficiencia en adenina fosforribosiltransferasa.
        150. 2.1.4. Deficiencia en xantina oxidorreductasa o xantinuria hereditaria
        151. 2.1.5. Deficiencia en adenilosucccinato liasa.
        152. 2.1.6. AICA (5-amino-4-imidazolcarboxamida) ribosiduria.
        153. 2.1.7. Deficiencia en mioadenilato desaminasa.
        154. 2.1.8. Defectos en quinasas
        155. 2.2. Alteraciones en el metabolismo de las pirimidinas
        156. 2.2.1. Aciduria orótica hereditaria
        157. 2.2.2. Alteraciones en actividades 5’-nucleotidasa.
        158. 2.2.3. Deficiencia en dihidropirimidina deshidrogenasa
        159. 2.2.4. Deficiencia en dihidropirimidinasa
        160. 2.2.5. Deficiencia en ureidopropionasa
        161. 2.2.6. Defectos en enzimas mitocondriales.
        162. 2.3. Abreviaturas usadas en los trastornos con purinas y pirimidinas
        163. 3. Trastornos relacionados con los aminoácidos
        164. 3.1. Trastornos del metabolismo de los aminoácidos
        165. 3.1.01. Fenilcetonuria
        166. 3.1.02. Tirosinosis
        167. 3.1.03. Alcaptonuria
        168. 3.1.04. Albinismo
        169. 3.1.05. Histidinemia
        170. 3.1.06. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
        171. 3.1.07. Hipervalinemia
        172. 3.1.08. Otras alteraciones del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada
        173. 3.1.09. Acidemia propinoica
        174. 3.1.10. Hiperglicinemia no cetónica
        175. 3.1.11. Acidemia metilmalónica
        176. 3.1.12. Hiperoxaluria
        177. 3.1.13. Hiperprolinemia
        178. 3.1.14. Hidroxiprolinemia
        179. 3.2. Trastornos relacionados con enzimas en el ciclo de la urea
        180. 3.2.1. Déficit de cabamilfosfato-sintetasa
        181. 3.2.2. Déficit de ornitina-transcarbamilasa
        182. 3.2.3. Citrulinemia
        183. 3.2.4. Argininsuccinicoacidemia
        184. 3.2.5. Argininemia
        185. 3.2.6. Hiperlisinemia
        186. 3.2.7 Tratamiento para los trastornos en las enzimas relacionadas con el ciclo de la urea
        187. 3.3. Trastorno del metabolismo de los aminoácidos azufranados
        188. 3.3.1. Cistationinuria
        189. 3.3.2. Homocistinuria
        190. 3.3.3. Metioninemia

        Novedad

        Modelo bidireccional y triestratificado

        Autor: Profesor G. Gómez-Jarabo
        Director de biopsicologia.net

        Logo del ministerio de ciencia Este proyecto ha sido subvencionado parcialmente por el Ministerio de Ciencia y Tecnología, Programa de Fomento de la Investigación Técnica del Plan Nacional de Investigación Científica, Desarrollo e Innovación Tecnológica.

        ¡Atención! Este sitio usa cookies y tecnologías similares.

        Si no cambia la configuración de su navegador, usted acepta su uso. Saber más

        Acepto