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2.2.2. Deficiencia en pirimidina-5’ nucleotidasa - N4: Patologías - psicobiologia net patologías, síndromes y alteraciones
2.2.2. Deficiencia en pirimidina-5’ nucleotidasa
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La pirimidina-5' nucleotidasa (UMP hidrolasa) cataliza la desfosforilación de ribonucleósidos monofosfato de pirimidina a sus correspondientes nucleósidos. La enzima requiere Mg2+ y es inhibida por AMP, algunas bases púricas, nucleósidos de purina y pirimidina, cationes divalentes o metales pesados y por agentes activos contra grupos sufhidrilo. La actividad para el TMP es la mitad de la que tiene la enzima para UMP y CMP.
La deficiencia en pirimidina-5' nucleotidasa es un defecto genético recesivo que da lugar a anemia hemolítica hereditaria; la esplenomegalia suele estar presente y algunas veces hay hepatomegalia.
Esta deficiencia es la cuarta de las enzimopatías que producen anemia hemolítica. La hemólisis se debe probablemente a la acumulación de nucleótidos de pirimidina en el eritrocito y a la inhibición de la ruta de las pentosas-P.
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