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2.2.12.2. Hallazgos de laboratorio - N6: Discapacidad - psicobiologia net discapacidad
2.2.12.2. Hallazgos de laboratorio
2. Trastornos mentales orgánicos >> 2.2. Demencia >> 2.2.12. Demencia debida a enfermedad de Creutzfeldt-Jakob >> 2.2.12.2. Hallazgos de laboratorio Hallazgos en la ECJ típica
La sospecha de estas enfermedades surge a partir de las manifestaciones clínicas, pero el diagnóstico definitivo se realiza mediante el estudio anatomopatológico del tejido cerebral en el que se observan las alteraciones típicas, por lo cual es fundamental realizar la necropsia en aquellos casos en los que se sospecha enfermedad por priones. La detección de la proteína priónica en tejido cerebral es actualmente el marcador diagnóstico más fiable en esta patología; esta proteína puede ser detectada mediante técnicas de Western blot, pero tienen el inconveniente de que necesitan material fresco lo cual disminuye su uso debido a la capacidad infectiva de la proteína priónica. Otra posibilidad es la detección mediante técnicas de inmunohistoquímica (basadas en la reacción antígeno-anticuerpo) realizadas con material tratado con ácido fórmico que anula la infectividad.
Una prueba importante para el diagnóstico de ECJ es la determinación en líquido cefalorraquídeo (LCR) de la proteína 14-3-3, que es un marcador de daño neuronal. Esta proteína intraneuronal se expresa de forma normal en tejido cerebral, pero en la ECJ su concentración disminuye en cerebro y aumenta en LCR. De acuerdo con series amplias, esta proteína ha mostrado muy altos valores predictivos y actualmente se considera una herramienta muy útil, aunque no decisiva en el diagnóstico premortem de la ECJ. Este test predice el diagnóstico de ECJ más específicamente que otros test clínicos, dando información en los ECJ "posible" donde no aparece el EEG típico y reforzando el diagnóstico clínico en los ECJ "probables" o ayudando a diferenciarlos de posibles demencias provocadas por intoxicación donde también aparece el EEG típico. El test en estudio es más sensitivo que el EEG, para apoyar el diagnóstico clínico de ECJ, y debería ser incluido como criterio en el diagnóstico clínico de ECJ.
El EEG es otra prueba que ha demostrado utilidad en el diagnóstico, aunque el trazado típico no aparece en todos los pacientes. Este trazado típico consiste en complejos de ondas agudas y lentas, complejos trifásicos, periódicos, ampliamente distribuidas en ambos hemisferios cerebrales. No obstante en diferentes fases de la enfermedad se pueden observar otro tipo de patrones.
Para la asignación del carácter hereditario de la enfermedad es suficiente la identificación de mutaciones en el gen que codifica la proteína priónica (PRNP). Hasta el momento se han identificado unos 20 diferentes tipos de mutaciones. Tales mutaciones no se expresan en los casos esporádicos ni adquiridos.
Otro determinante genético de estas enfermedades lo constituye el polimorfismo en el codón 129 del gen, cuyo papel parece importante en la susceptibilidad de adquirir una enfermedad priónica. Así, mientras en la población general lo más frecuente es que sea heterocigota para el codón 129, Metionina/Valina, los casos de ECJ son en su mayoría homocigotos, Metionina/Metionina o Valina/Valina.
Hallazgos de la variante de ECJ
Al igual que en la forma clásica el diagnóstico definitivo de esta nueva variante también requiere la confirmación por anatomía patológica. Como ya se ha comentado, las alteraciones neuropatológicas de la variante de la ECJ difieren de aquellas de los casos típicos esporádicos. Presentan un pronunciado aspecto espongiforme en los ganglios basales y el tálamo junto con una severa astrocitosis talámica, así como placas floridas, formadas por un núcleo denso y rodeadas por un halo de aspecto espongiforme, distribuidas en un elevado número por la corteza cerebral, particularmente en el lóbulo occipital y en el cerebelo.
En los casos de vECJ el EEG no es útil para ayudar a establecer el diagnostico ya que no aparecen los complejos periódicos típicos de la ECJ. Tampoco la prueba de la proteína 14-3-3 es de utilidad diagnóstica ya que se ha visto que tanto la especificidad como la sensibilidad y los valores predictivos son bajos en esta nueva forma de la enfermedad.
Para el diagnóstico de probabilidad de la vECJ es importante la realización de la resonancia magnética ya que parece muy constante, sensibilidad y especificidad próximos al 80% y 95%, respectivamente, la existencia de hiperintensidad característica en la porción posterior del tálamo (pulvinares) (Centro Nacional de Epidemiología, ISCIII). Recientemente se ha sugerido que la biopsia de amígdala podría llegar a ser una prueba útil para el diagnóstico de vECJ, ya que se ha visto que es posible detectar la proteína priónica infectiva mediante técnicas de Western blot y de inmunohistoquímica en tejido linfático.
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