2.1.6. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce - N5: Tratamientos - psicobiologia net

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La eficacia del tratamiento dietético de la fenilcetonuria constituyó un modelo para la terapéutica de otros trastornos metabólicos. La experiencia con este tratamiento ha ido creciendo como resultado de los trabajos de distintos investigadores, que utilizaron una dieta sintética constituida por aminoácidos individuales. La ingestión de leucina, isoleucina, valina y metionina fue meticulosamente controlada. De este modo, es posible mantener las concentraciones plasmáticas de los aminoácidos de cadena ramificada dentro de límites normales. Se ha practicado el tratamiento precoz de los hermanos enfermos, cuyo diagnóstico pudo formularse hace relativamente pronto. El tratamiento dietético es mucho más difícil en esta enfermedad que en la fenilcetonuria. La vigilancia estrecha de las concentraciones de estos tres diferentes aminoácidos requiere la determinación cuantitativa de los aminoácidos para el control dietético de estos enfermos. No hay duda de que los pacientes pueden ser mantenidos con vida y de que cabe reducir al mínimo el daño ulterior del sistema nervioso central, una vez que se establece el tratamiento. En un enfermo, en el que se comenzó el tratamiento cuando sólo tenía 6 días de edad, se comprobó que a los 18 meses se desarrollaba de modo totalmente normal.

En el curso de estos estudios ha sido posible efectuar ciertas observaciones sobre la enfermedad y su tratamiento. Se ha hecho evidente que una infección intercurrente, incluso de grado ligero, puede alterar significativamente el equilibrio químico y originar síntomas agudos en enfermos por lo demás bien controlados. Esto ha sido observado en otras enfermedades metabólicas, tales como algunos tipos de diabetes o la hiperglucinemia. La suspensión del crecimiento somático, después de 6 a 10 meses de recibir una dieta sintética, ha indicado la existencia de un factor o factores no identificados, deficientes en las dietas sintéticas. Para satisfacer esta necesidad pueden emplearse la levadura de cerveza o algún alimento sólido. Los estudios de sobrecarga con aminoácidos individuales indican que el olor de jarabe de arce es debido a un metabolito de la isoleucina. La isolucina y la valina no produjeron síntomas clínicos, pero la administración de leucina reprodujo las manifestaciones del sistema nervioso central, propias de esta enfermedad.

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