2.1.1. Fenilcetonuria - N5: Tratamientos - psicobiologia net

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El tratamiento dietético hace bajar rápidamente la concentración de fenilalanina en la sangre. El ácido fenipirúvico y otros productos metabólicos desaparecen y la concentración de serotonina aumenta. Se ha observado de modo regular una mejoría clínica en lo que concierne al eccema, la conducta y los datos neurológicos y elecetroencefalográficos. Los enfermos toleran bien la dieta, pero la concetración sanguínea de fenilalanina debe ser vigilada para evitar una restricción indebida de fenilalanina y la destrucción concomintante de los tejidos así como el aumento subsiguiente de la concentración de la fenilalanina y la aparición de sus productos metabólicos. Se ha observado convulsiones hipoglucémicas con algún caso mortal. En algunos niños se ha observado el desarrollo de una anemia en el curso del tratamiento, así como vacuolas en la serie roja de la medula ósea, fenómeno que desaparecía al aumentar la concentración plasmática de fenilalanina. La existencia de vacuolas similares durante la toxicidad provocada por el cloramfénico hizo pensar que la fenilalanina pudiera ejercer un efecto terapéutico favorable en aquel estado y, al ensayarlo, se comprobó que ocurría así.

La indicación principal del tratamiento dietético es su eficacia para prevenir el retraso mental. La respuesta es extremadamente variable, pero los hechos revelan que las dietas pobres en fenilalanina previenen la deficiencia mental si se instituyen desde los primeros meses de vida. Es también evidente que el primer tratamiento de los enfermos, después de los 3 años de edad, no influye sobre su desarrollo mental. La pérdida calculada de 5 unidades del cociente intelectual por cada 10 semanas que se retrase el tratamiento, constituye un argumento muy conveniente a favor del diagnóstico precoz y de la institución pronta del tratamiento dietético.

:	3.1.1. Fenilcetonuria