Enzima que interviene en el paso de propionil-CoA a metilmalonil-CoA. El defecto de propionil CoA carboxilasa provoca la acumulación de propionato en los fluidos corporales. La acumulación secundaria de otros compuestos da lugar a la formación de propionilglicina, metilcitrato y tiglato. La incapacidad de metabolizar normalmente el propionil CoA provoca un aumento de las cantidades que se desvían por rutas alternativas: oxidación como los ácidos grasos de cadena larga a b-hidroxipropionato e incorporación de la cadena tricarbonada a ácidos grasos en lugar de un grupo acetilo, para formar ácidos grasos de cadena impar. No obstante, la importancia de estas reacciones es muy limitada y no son capaces de mitigar esta acidosis. Se ha descrito un caso en que una elevada administración de biotina, el coenzima de la carboxilasa, produjo efectos beneficiosos, lo cual sugeriría que la disminución de propionil CoA carboxilasa viene provocada por más de un defecto.
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