La hipervalinemia, también llamada valinemia es una enfermedad metabólica muy rara. El bloqueo metabólico de la cetoaciduria de cadena ramificada afecta simultáneamente a tres aminoácidos, lo que indica la existencia de un defecto en el mecanismo catabólico común.

Se caracteriza por niveles elevados en sangre y orina de un aminoácido llamado valina debido a un déficit de la enzima, llamada transaminasa de la valina, que es necesaria para la metabolización (degradación) de la valina. Los metabolitos que se acumulan son todos ácidos orgánicos, que se acumulan en los líquidos corporales y se eliminan por la orina.

Se produce una acidosis (estado metabólico en el que existen cantidades anormales de cuerpos cetónicos) metabólica, que puede llegar a ser grave, durante los primeros días de la vida.

Ofrece por ello particularmente interés el descubrimiento de un trastorno en el cual hay hipervalinemia, sin anormalidades de los otro aminoácidos de cadena ramificada. La niña de 2 meses de edad, cuyo caso fue publicado, sufría vómitos graves, incapacidad de crecer, hepatomegalia y letargo. Tenía nistagmo y, al parecer, era ciega. Su sangre y orina contenían concentraciones elevadas de valina, mientras que la de otros aminoácidos eran normales. Se observó una mejoría clínica después de la institución de una dieta pobre en aminoácidos de cadena ramificada.

Escribir un comentario

Su comentario puede tardar más de una hora en aparecer. Para reducir la carga a este sitio Web, los comentarios están almacenados en disco duro y tarda tiempo en regenerarse con contenido nuevo.


Código de seguridad
Refescar

Comentarios  

0 # 3.1.07. HipervalinemiaGuest 26-11-2014 03:35
I got thiѕ website from my friend who told mе on the topic of tҺis site and noԝ thіs time I am browsing thіs web page аnd reading veгy informative articles ɦere.
Responder | Responder con una citación | Citar | Reportar al moderador
Logo del ministerio de ciencia Este proyecto ha sido subvencionado parcialmente por el Ministerio de Ciencia y Tecnología, Programa de Fomento de la Investigación Técnica del Plan Nacional de Investigación Científica, Desarrollo e Innovación Tecnológica.Dirección técnica y desarrollo: CMP Centro de Microinformática y Programación SRL

Novedad

Modelo bidireccional y triestratificado

Autor: Profesor G. Gómez-Jarabo
Director de biopsicologia.net


Desarrollo técnico: CMP Centro de Microinformática y Programación SRL

Dirección técnica: Emilio Garijo Soler

¡Atención! Este sitio usa cookies y tecnologías similares.

Si no cambia la configuración de su navegador, usted acepta su uso. Saber más

Acepto