Biología y vida

Tratado multidisciplinar sobre la actividad cerebral, los procesos mentales superiores y nuestro comportamiento

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Logo del ministerio de ciencia Este proyecto ha sido subvencionado parcialmente por el Ministerio de Ciencia y Tecnología, Programa de Fomento de la Investigación Técnica del Plan Nacional de Investigación Científica, Desarrollo e Innovación Tecnológica.

Colaboración de :
Federación
Española del Síndrome de X Frágil

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PUBLICACIONES DE INTERÉS EN ESPAÑOL


de Diego Otero Y., Pintado E., Hmadcha A., y Carrasco M.: Síndrome X Frágil y discapacidad mental hereditaria. Ministerio de Sanidad y Consumo (1999).

Ramos F.: El Síndrome X Frágil, material educativo de la Fundación Nacional del X Frágil de Estados Unidos. Traducción al español de material publicado bajo los auspicios de The National Fragile X Foundation en USA. Instituto de Migraciones y Servicios Sociales. Número 53 de la Colección Rehabilitación (1998).

BIBLIOGRAFÍA CIENTÍFICA


Biancalana V.; Taine1 L.; Bouix, J.C. y col.: Expansion and methylation status at FRAXE can be detected on EcoRI blots used br FRAXA diagnosis: analysis of four FRAXE families With mild mental retardation in males. Am J Hum Genet. Od, 59(4): p847-541 1996.

Carbonell, P.;López, I.; Gabarrón, J y col.: FRAXE mutation analysis in three Spanish families. Am. J. Med Genet. 64:434-440,1996.

Castellvi-Bel1 S.; Milá, M.; Soler, A. y col : Prenatal diagnosis of fragile X syndrome: (CGG)n expansion and methylation of chorionio vilus samples. Prenat-Diagn. Sep; 15(9): 801-7,1995.

Hagerman, R J.; Cronister, S: The fragile X syndrome 2ª edición. University press. 1996.

Hallmayer, J.; Pintado, E.; Lotspeich, L.; y col.: Molecular analysis and test of linkage between the FMR-1 gene and infantile autism in multiplex families Am. J. Hum. Genet. Nov; 55(5): 951-9, 1994.

Hmadcha, A; De Diego, Y.; Pintado, E: Assesment of Fmr-1 expression by RT-PCR of KH domains. J Lab Clin Med. 131(2): 170-173,1998.

Mila, M.; Castellvi-Bel, S; Sánchez, A; Lazaro. C; Villa M.; Estivill, X.: Mosaicism for the fragile X syndrome full mutation and deletions within the CGG repeat of the FMRI gene. J Med Genet Apr. 33(4): p338-40, 1996.

Pascual Pascual, S.I.; Garcia Marcos, J.A.; Martin Lucas, M.A.: Estudio del síndrome X-frágil en la población de la compañía telefónica de España. Rev. Neurol. May-Jun; 23(121): 644-7, 1995.

Pintado, E; de Diego, Y.; Hmadcha, A.; Carrasco1 M.; Sierra, J.; Lucas L.: Instability of the CGG repeat at the FRAXA locus and variable phenotypic expression in a large fragile x pedigree. J. Med. Genet 32: 907-908, 1995.

Turner, G.; Webb, T.; Wake, S.; Robinson, H.: Prevalence of fragile X syndrome. Am J Med Genet. Jul 12,64(1): p 196-7, 1996.

Willemsen, R.; Mohkamsing, S.; De Vries, B.; y col.: Rapid antibody test for fragile X syndrome Lancet 345: 1147-1148,1995.

Bibliografía Divulgativa:


- Aguirre, A. y Femández-Rua, J. M.: "La neurociencia proyecta rayos de luz sobre numerosos desórdenes del cerebro". ABC de la Ciencia 27 de marzo de 1998

- Borrero, J: ABC de la Sanidad. ABC de Sevilla. 10 de Abril de 1997.

- Carrasco, M., Pintado, E. Lucas, L., M De Diego, Y. Hmachda, A.: Intentemos prevenir lo que hoy no podemos curar: La deficiencia mental ligada a la fragilidad del cromosoma X. Revista Clave. Real patronato de prevención y atención a personas con minusvalías. Madrid 1996

De Diego Y.: Síndrome X Frágil Edición de bolsillo. Libro publicado por I Jornada Andaluza sobre el Síndrome X Frágil. Sevilla, 13 Julio 1998.

López. M.: El Síndrome del X Frágil: La causa más común de subnormalidad en el Hombre. Mundo Científico, Nº. 141, vol 13: 1066-1068.

Pintado E., de Diego Y., Hmadcha A., y Lucas M.: Diagnóstico Molecular del Síndrome X Frágil. Capítulo 10 del libro Diagnóstico Molecular en Genética Médica. Sociedad Española do Bioquímica Clínica y Patología Molecular. Dirigido por Lucas. M (1998).

Ramos, F. J: EI Síndrome X Frágil Material educativo de la Fundación Nacional del X Frágil de Estados Unidos". Editado por IMSERSO 1998 Número 53. Colección Rehabilitación.

Ruiz. M J. y Gómez-Ferrer, C.: Revisión de los tratamientos en el Síndrome Frágil X. Revista Electrónica de Psiquiatría Vol 1, Nº. 4. Diciembre 1997.

(La lista de bibliografía relacionada, ha sido obtenida del libro: Síndrome X Frágil. Edición de bolsillo. Libro publicado para la I Jornada Andaluza del Síndrome X Frágil).

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